Cukorbetegség biokémia

Hipoglikémia

A cukorbetegség (diabetes mellitus) széles körben elterjedt betegség, amely abszolút vagy relatív inzulinhiány esetén jelentkezik. Ennek a peptidhormonnak a hiánya (lásd 78, 82. oldal) elsősorban a szénhidrátok és lipidek metabolizmusát érinti. A cukorbetegség két formában fordul elő. Az 1. típusú diabéteszben (inzulinfüggő diabetes mellitus) korai életkorban az inzulintermelő sejtek autoimmun reakció következtében meghalnak. A kevésbé súlyos II. Típusú cukorbetegség (nem inzulinfüggő forma) általában az idősebb betegeknél jelentkezik. Ennek oka különböző okok, például az inzulin szekréció csökkenése vagy a csökkent funkciók.

Az inzulin a Langerhans hasnyálmirigy-szigeteinek β-sejtjeiben szintetizálódik. A szekréciós fehérjékhez hasonlóan a hormon prekurzor (preproinsulin) olyan szignálpeptidet tartalmaz, amely a peptidláncot az endoplazmatikus retikulumon belül irányítja (lásd 226. o.), Ahol a szignálpeptid hasítása és a diszulfidhidak bezárása után proinsulin keletkezik. Ez utóbbi belép a Golgi készülékbe, és cellás vezikulákban, β-granulátumban van elhelyezve. Ezekben a granulátumokban a C-peptid hasításával érett inzulin képződik, amely a szekrécióig cinktartalmú hexamer formájában marad (lásd 82. oldal).

Az inzulin szénhidrát anyagcserére gyakorolt hatását p. 160. Mechanizmusa csökkent a glükóz kihasználtságának és szintézisének de novo elnyomásához. Hozzá kell tenni, hogy a glükóz vérből történő szállítása a legtöbb szövetbe szintén inzulin-függő folyamat (kivétel a máj, a központi idegrendszer és a vörösvérsejtek).

Az inzulin a zsírszövetben is befolyásolja a lipid anyagcserét: serkenti a glükózból származó zsírsavak szintézisét, amely az acetil-CoA-karboxiláz aktiválásához kapcsolódik (lásd 164. o.), És fokozza a NADPH + H + képződését a GMF-ben (lásd: 154. oldal). ). Az inzulin egy másik funkciója, hogy gátolja a zsír lebomlását és a fehérjék lebomlását az izmokban. Ily módon az inzulinhiány a közbenső anyagcserében súlyos zavarokat okoz, amelyet a diabetes mellitusban szenvedő betegeknél megfigyelnek.

A betegség egyik jellemző tünete a vérben a glükóz koncentrációjának 5 mM-ról (90 mg / dl) és 9 mM-ra (160 mg / dl) és magasabbra (hiperglikémia, emelkedett vércukorszint) való növekedése. Az izmokban és a zsírszövetben, a két legfontosabb glükóz-fogyasztóban a glükóz felszívódása és kihasználása csökken. A máj elveszíti a vércukorszintet is. Ugyanakkor a glükoneogenezis növekszik, és ezzel egyidejűleg az izmok proteolízise nő. Ez tovább növeli a vér glükózszintjét. A vese glükóz-reabszorpciójának csökkenése (9 mM és nagyobb plazmakoncentráció esetén) a vizelettel való kiválasztódáshoz vezet (glikozuria).

Különösen súlyos következmények a megnövekedett zsírromlás. A nagy mennyiségben felhalmozódó zsírsavak részben a májban használatosak a lipoproteinek szintézisében (hiperlipidémia), a többi pedig acetil-CoA-ra bomlik. Túl nagy mennyiségű acetil-CoA-t, ami a citrát-ciklusnak a teljes kihasználására való képtelenségéből származik, keton testekké alakítják át (lásd 304. o.). A keton testek - acetoecetsav és 3-hidroxi-vajsavak - növelik a protonok koncentrációját és befolyásolják a fiziológiai pH-értéket. Ez súlyos metabolikus acidózist (diabetikus kóma, lásd: 280. oldal) eredményezhet. A kapott aceton jellegzetes szagot ad a betegeknek. Emellett a keton testek anionjainak tartalma (ketonuria) a vizeletben növekszik.

A nem megfelelő kezelés esetén a cukorbetegség hosszú távú szövődményekhez vezethet: a vérerek állapotának változása (diabéteszes angiopátia), vesekárosodás (nefropátia), idegrendszer és szemek, például a lencse (szürkehályog).

A DIABETEK BIOCHÉMIÁJA

A cukorbetegség az összes anyagcsere krónikus multihormonális rendellenessége, amelyre jellemző a fokozott hiperglikémia, a glikozuria, az érrendszeri károsodáson alapuló komplikációk kialakulása és a neuropátia. A cukorbetegség kialakulásának fő szerepe az inzulinhiány, amely lehet abszolút és relatív.

Abszolút inzulinhiány esetén az inzulin szintje a vérben csökken a hormon szintézisének és szekréciójának megsértése miatt. A relatív inzulinhiány az extrapancreatikus mechanizmusok miatt következik be, amelyek közül a fehérjéhez való kötődés és az alacsony aktivitású formájú inzulin transzfer, a máj enzimek túlzott pusztulása, a perifériás szövetek inzulinra adott válasz, a hormonális és nem hormonális inzulin antagonisták hatása és más mechanizmusok. Az inzulin szintézise és szekréciója relatív elégtelenségével nem változik jelentősen.

Az elsődleges cukorbetegség az anyagcsere inzulin szabályozásának mechanizmusa. Ez a betegség a hasnyálmirigy-szigetek β-sejtjeinek megsemmisítésével vagy abszolút inzulinhiányával, vagy a célszövetek inzulinhoz való primer rezisztenciájával és a β-sejtek glükózzal való kombinációjával hozható létre, ami relatív inzulinhiányt eredményez. Az elsődleges cukorbetegség (DM) 2 típusra oszlik:

· 1. típusú diabetes mellitus (szinonimák: inzulinfüggő, hipoinsulinémiás, fiatalkori, fiatalkori, IDDM). Ezt a formát az akut megjelenés, a ketoacidózis kialakulásának hajlama jellemzi. Gyakoribb gyermekeknél. Az IDDM egy hosszú β-sejtpusztító folyamat eredménye. Fejlesztési mechanizmusok: a celluláris és humorális immunitás genetikailag meghatározott rendellenességei; vírusos vagy egyéb béta-sejtek károsodása autoimmunizálás nélkül; az első kettő kombinációja.

· Primer diabetes mellitus P típus (szinonimák: inzulin-független, hyperinsulinemic, felnőtt, idős, elhízott, NIDDM) Ez a betegség a felnőtteknél gyakrabban fordul elő. Nem figyelhető meg a acidózis tendenciája, a fejlődési mechanizmusok: az inzulinszintézis és a szekréció szabályozása; a receptor szint megsértése; a biológiai hatások megvalósításában részt vevő poszt-receptor mechanizmusok megsértése.

Másodlagos diabetes mellitus vagy diabeteses (hiperglikémiás) szindrómák következnek be a hasnyálmirigyet érintő egyéb betegségek vagy a szénhidrát anyagcsere szabályozási rendszere tekintetében. Ez a csoport a következőket tartalmazza:

· A hasnyálmirigy β-sejtek nem autoimmun pusztulása által okozott másodlagos cukorbetegség a hasnyálmirigy károsodásával (krónikus pancreatitis, rák, hemochromatosis stb.).

· Az endokrin rendellenességek által okozott másodlagos cukorbetegség a kontra-inzulin hormon túltermelésével (Itsenko-Cushing-szindróma, akromegália, glükogonóma).

· Másodlagos iatrogén cukorbetegség gyógyszerek alkalmazásakor (ACTH, kortikoszteroidok).

Az inzulinhiány biokémiai rendellenességei a következők:

1. A sejtekbe történő glükózszállítás csökkenése és a kompenzáló gyorsított glikogénbontás által okozott hiperglikémia. A glükóz növekedése szintén hozzájárul a glükoneogenezis aktivációjához, mivel az inzulin represszor hatása a legfontosabb glükoneogenezis enzimek szintézisére és a glükokortikoidok fokozott szekréciójára vezethető vissza, ami a májban és a vesében glükoneogenezis enzimek (foszfoenolpiruvát karboxikináz) termelését indukálja.

2. Glükozuria és poliuria, amellyel a vese-tubulusok károsodott képessége a glükóz újbóli felszívására (transzport glükózuria), amellyel sok vizet szabadítanak fel. A beteg szomjúságot és éhséget érez.

3. Ketonémia és ketonuria, mivel a sejtekben a glükóz hiánya a lipidek energiaforrásként történő intenzívebb használatához vezet. A zsírok lebomlásával intenzíven képződő acetil-CoA nem teljesen ég a Krebs-ciklusban, és néhányuk a keton-testek szintéziséhez megy. Az utóbbi túlzott felhalmozódása a vizeletben való kiválasztódáshoz vezet. A keton testek felhalmozódását az is okozza, hogy inzulin hiányában a Krebs-ciklus reakciói gátolódnak.

4. A savas termékek - ketoacidózis felhalmozódása miatt - a sav-bázis egyensúlyának megsértése. Kezdetben a folyamatot kompenzálja a savbázisok teljes semlegesítése pufferrendszerekkel. A pufferkapacitás kimerülése után a pH-t a savas oldalra toljuk (kompenzálatlan metabolikus acidózis).

5. Negatív nitrogénegyensúly. A glikoplasztikus aminosavak felhasználásával a megnövekedett glükoneogenezis egyrészt az aminosavak elvesztését és a fehérjeszintézis károsodását, másrészt a karbamid szintézisének növekedését eredményezi.

6. Hiperozmotikus dehidratáció nagy mennyiségű glükóz-, keton-, nitrogéntartalmú és nátrium tartalmú vizelettel történő kiválasztódás következtében. A celluláris dehidratáció csökkent agyi funkcióval diabétikus kóma kialakulásához vezet.

Hozzáadás dátuma: 2015-07-17 Megtekintések: 3284 | Szerzői jog megsértése

Biokémiai vérvizsgálat dekódolása cukorbetegségben

A vér biokémiai elemzése a diagnózis egyik fő fázisa számos patológiában. A cukorbetegség nem kivétel: az e betegségben szenvedőknek rendszeresen kell elvégezniük egy sor vizsgálatot, beleértve a biokémiai vizsgálatokat is. Melyek a cukorbetegség biokémiai vérmutatói?

Miért vegyünk vérvizsgálatot a cukorbetegség biokémiai vizsgálatára?

Cukorbetegségben különösen fontos a biokémiai vérvizsgálat:

glükóz kontroll;
a glikált hemoglobin változásának értékelése (százalékban);
a C-peptid mennyiségének meghatározása;
lipoproteinek, trigliceridek és koleszterin értékelése;
egyéb mutatók értékelése:
- teljes fehérje;
- bilirubin;
- fructosamine;
- karbamid;
- inzulin;
- ALT és AST enzimek;
- kreatinin.

Mindezek a mutatók fontosak a betegség ellenőrzéséhez. Még a kis eltérések is jelezhetik a beteg állapotának változását. Ebben az esetben módosítania kell a kezelés menetét.

A vérbiokémiai indexek dekódolása cukorbetegségben

A biokémiai vérvizsgálat minden indikátora különösen fontos a cukorbetegek számára:

Az egyik fő indikátor - glükóz. A cukorbetegeket folyamatosan figyelemmel kell kísérni és állandó szinten tartani, állandó diétával és néha gyógyszerrel. Általában a glükóz nem haladhatja meg a 6,1 mmol / liter küszöbértéket. A cukorbetegség diagnosztizálásához ez a szám meghaladja a 7 mmol / liter értéket.
Egy másik fontos tényező a glikált hemoglobin. Megmutatja azt a szintet, amelyen a glükóz az elmúlt 3 hónapban volt (a mutató átlagolása). Ha az érték meghaladja a 8% -ot, akkor a kezelés taktikájának felülvizsgálata szükséges. További információ a glikált hemoglobin és dekódolás elemzéséről - olvassa el itt.
A cukorbetegek koleszterinszintje különösen fontos, mivel a véredények állapota attól függ. Dekompenzált cukorbetegség esetén a koleszterin általában magasabb a normálnál.
Az ALT enzim tartalma nem haladhatja meg a 31 U / l-t. A normák túllépése általában hepatitiszre, cirrhosisra vagy sárgaságra utal.
Az emelkedett AST-enzim (több mint 32 U / l) a szív- és érrendszeri problémákról beszél, például szívroham, hasnyálmirigy-gyulladás, trombózis.
Az egyik legfontosabb indikátor az inzulin. A második típusú cukorbetegség gyakran normális marad, és az első típus nagymértékben csökken. Az arány 5-25 ICU / ml.
A teljes proteinnek 66-87 g / l tartományban kell lennie. Cukorbetegség esetén az indexet általában alábecsülik, különösen az albumint és a globulint. A jelentős eltérések számos betegségről beszélhetnek, beleértve az onkológiát is.
A teljes bilirubin lehetővé teszi a májbetegség időben történő kimutatását - velük a mutató meghaladja a normát (17,1 μmol / l).
A vesék munkája szerint a kreatinin indikátor. Általában 45-95 µmol / l tartományban van.
A fruktózamin a szénhidrát anyagcsere kompenzációjának mértékét mutatja. Helytelen betegségellenőrzés esetén a mutatót túlbecsülték.

A vérbiokémia fontos szerepet játszik a diabetes mellitus szabályozásában. Minden indikátor fontos, lehetővé teszi a belső szervek normális működésének figyelemmel kísérését, és időben az egyes testrendszerek munkájában a rendellenességek diagnosztizálására.

A DIABÉTEK MELLITUSÁK FEJLESZTÉSÉNEK BIOCHÉMIAI ALAPJAI, EZT Károsodás megelőzésének módszerei

A Novosibirszki Állami Orvostudományi Egyetem Orvostudományi és Megelőző Karának 2. évfolyama

Vezetőorvos, NGMU Orvosi Kémiai Tanszék,

bevezetés

A cukorbetegség az egyik legsúlyosabb probléma, melynek mértéke tovább növekszik, és minden korosztály és minden ország számára érinti.

A szív- és érrendszeri megbetegedések után azonnali halálok miatt a cukorbetegség a harmadik helyet foglalja el, ezért számos probléma a betegség problémájával kapcsolatban számos országban foglalkozott [1].

Jelenleg a világ minden országában a cukorbetegség előfordulása folyamatosan nő. A cukorbetegek száma világszerte 120 millió (a lakosság 2,5% -a). 10-15 évente a betegek száma megduplázódik. Véleményem szerint a cukorbetegség előfordulásának problémája korunk komoly problémája. Bármilyen típusú cukorbetegség veszélyes. Ha figyelmen kívül hagyja a cukorbetegség kezelését, az emberi egészségre gyakorolt következmények katasztrofálisak lehetnek.

A cukorbetegség biokémiája

Biokémiai szempontból a cukorbetegség olyan betegség, amely abszolút vagy relatív inzulinhiány esetén jelentkezik. Ennek a peptidhormonnak a hiánya elsősorban a szénhidrátok és lipidek metabolizmusában tükröződik.

Az inzulin a Langerhans hasnyálmirigy-szigeteinek β-sejtjeiben szintetizálódik. A szekréciós fehérjékhez hasonlóan a hormon prekurzor (preproinsulin) olyan szignálpeptidet tartalmaz, amely a peptidláncot az endoplazmatikus retikulumon belül irányítja, ahol a szignálpeptid hasítása és a diszulfidhidak bezárása után proinsulin keletkezik. Ez utóbbi belép a Golgi készülékbe, és cellás vezikulákban, β-granulátumban van elhelyezve. Ezekben a granulátumokban a C-peptid hasításával érett inzulin képződik, amely a szekrécióig cinktartalmú hexamer formájában marad meg.

Az inzulinhiány a közbenső anyagcserében súlyos zavarokat okoz, amelyet diabetes mellitusban szenvedő betegeknél megfigyelnek.

A betegség jellemző tünete a vércukor-koncentráció 5 mM / L-ről (90 mg / dl) és 9 mM / l (160 mg / dl) és annál magasabb (hiperglikémia, emelkedett vércukorszint) növekedése. Az izomban és a zsírszövetben, a glükóz két legfontosabb fogyasztója, a glükóz-asszimilációs és -hasznosítási folyamatok a GLUT-4 glute-hordozó fehérjék eltűnése következtében megszakadnak (a membránokban való megjelenésük függ az inzulintól). Az inzulinhiány miatt a máj a glükogén és a TAG szintetizálására is képes elveszíteni a vércukorszintet. Ugyanakkor a glukagon és a kortizol vérkoncentrációjának növekedése miatt a glükoneogenezis fokozódik, és az izom proteolízis nő. Cukorbetegség esetén az inzulin-glukagon index [3; a. 298].

A cukorbetegség diagnózisa és kezelése

A cukorbetegség diagnózisát gyakran a beteg poliuriaiára, polidipsziájára, polifágiájára és a szájszárazságra vonatkozó panaszok alapján lehet megállapítani. Különleges vizsgálatok azonban gyakran szükségesek, beleértve a laboratóriumi vizsgálatokat is.

Az IDDM fő hagyományos kezelési módszerei az étrend-terápia, az inzulinterápia, valamint a komplikációk specifikus kezelése. A cukorbetegség kezelésében alkalmazott étrend szigorú követelményeket támaszt: a nap folyamán 4–5-szeres étkezés, a könnyen emészthető („gyors”) szénhidrátok kizárása (cukor, sör, alkohol, szirup, gyümölcslevek, édes borok, sütemények, sütemények, banán, szőlő) és hasonló termékek). Néha a diétázás az egyetlen kezelési módszer. Azonban sokkal gyakrabban más módszereket kell alkalmazni, elsősorban az inzulin terápiára. Az inzulinterápia továbbra is a fő kezelési módszer. Célja az inzulin koncentrációjának fenntartása a vérben és az energiahordozók, főleg a glikogén és a zsír tárolásának megakadályozása. A cukrot redukáló hatóanyagokat a legszélesebb körben alkalmazzák az NIDDM (inzulinfüggő diabetes mellitus) kezelésére. Ezek szulfonil-karbamidok vagy biguanidok. E gyógyszerek hatásmechanizmusa empirikusan még mindig nem teljesen világos. Számukra közös, hogy csökkentik a vérben a glükóz koncentrációját [3; a. 303].

Diéta terápia

A cukorbetegség minden klinikai formájánál egy bizonyos diétát mindig előírnak. A kezelési rendszer alapelvei a következők:

- a napi kalóriabevitel egyéni kiválasztása;

- a diétás emészthető szénhidrátok kizárása;

- A fehérjék, zsírok, szénhidrátok, vitaminok és ásványi anyagok fiziológiai mennyiségének kötelező tartalma;

- az ételnek frakcionáltnak kell lennie, és a kalóriákat és a szénhidrátokat egyenletesen kell elosztani minden étkezéshez.

A táplálék napi kalóriatartalmát minden egyes esetben külön-külön számítják ki, figyelembe véve a beteg testtömegét és a napi fizikai terhelést, amelyre ki van téve. Ha a fizikai aktivitás mérsékelt, akkor az étrend 30-35 kcal 1 kg ideális testtömegre épül, figyelembe véve a centiméteres növekedést, mínusz 100.

Az élelmiszerekben lévő fehérjék, zsírok és szénhidrátok mennyisége a fiziológiai értékhez közeli arányban legyen.

Ha lehetséges, a finomított szénhidrátokat ki kell zárni az étrendből, vagy azok tartalmát a lehető legkisebbre kell csökkenteni.

A koleszterin és a telített zsírok mennyiségét is a szokásosnál kisebb mennyiségre kell csökkenteni.

Az étkezésnek részlegesnek kell lennie - naponta 4-6 alkalommal. Egy ilyen rendszer javítja az élelmiszerekben lévő tápanyagok emészthetőségét, különösen minimális hiperglikémia és glikozuria jelenlétében [2].

megállapítások

A cukorbetegség okai nagyon eltérőek lehetnek. Gyakran nem könnyű azonosítani őket. Mindazonáltal minden esetben rendkívül szükséges azonosítani ezeket az okokat, és ehhez szükség van a beteg alapos vizsgálatára. Ellenkező esetben az orvos által előírt egy vagy másik terápia nem eredményez pozitív eredményt.

Végül ismét meg kell említeni egy olyan kedvezőtlen tényezőt, amely káros hatással van a cukorbetegség kialakulására, mint egészségtelen étrend. A betegség kialakulása hozzájárul a túlzott túlmelegedéshez, különösen a nagy mennyiségű szénhidrátot tartalmazó termékek használatához. Ezt bizonyítja az a tény, hogy az elhízást gyakran kombinálják a cukorbetegséggel. Megállapítást nyert, hogy azoknál, akiknek a súlya meghaladja a 20% -ot, a diabetes mellitus 10-szer gyakrabban fordul elő, mint a normál testsúlyúak körében. Ezért a megfelelő táplálkozásnak nagyobb figyelmet kell fordítania a cukorbetegség kockázatának megelőzésére.

A cukorbetegség fő biokémiai megnyilvánulása

A cukorbetegség (görög. Cukorbetegség, diabaino áthalad, áramlás) egy olyan krónikus hiperglikémiás szindróma, amely a relatív vagy abszolút inzulinhiány következtében alakul ki, az összes metabolizmus, elsősorban a szénhidrát megsértésével, valamint az érrendszeri komplikációk kialakulásával.

Egy egészséges emberben naponta 40-50 egység inzulint választanak ki. Az élettani normák szempontjából az inzulintermelés legfontosabb stimulálója a glükóz. A vérben lévő glükóz stimulálja (látszólag a szigetelőberendezés β-sejtjeinek receptorain keresztül) az inzulin előállítását. Nem világos, hogy ez a hatás a cAMP vagy a cGMP révén valósítható meg. Emellett a glükóz hatása az inzulin termelésére nyilvánvalóan a β-sejtekben képződött metabolitjai miatt alakul ki (talán ez glicerinaldehid és dioxi-aceton). Serkenti az inzulin és a mannóz termelését.

Az inzulin termelés aktivátorai szintén leucin és glutaminsav aminosavak. A hatásmechanizmus nem egyértelmű, de a korai gyermekkorban megfigyelhető a hypoglykaemia előfordulása a leucin tartalmú fehérje (leucin-érzékeny hipoglikémia) terhelése után.

Az inzulin termékeket a szomatotróp hormon és a glukagon, valamint a ventromedialis agyalapi mirigy (somatoliberin?), Az enterogormon szekretin és a pancreozim, valamint a keton testek, a propion, a vajsav és a laurinsavak aktiválják.

A glükagon közvetlenül stimulálhatja az inzulin termelést, de ez közvetetten is képes a vércukorszint növelésére. A növekedési hormon közvetlenül felgyorsítja az β-sejtekből származó inzulin felszabadulását, de a glükóz sejtbe történő behatolásának gátlására és a lipolízis aktiválására érzékelhető diabéteszes hatása van.

Az enterohormonok fokozott inzulinkimenetet biztosítanak az orális glükózbevitel hatására. Ebben a tekintetben az inzulinszint ezen cukor adagolási móddal nagyobb mértékben nő, mint az intravénás beadásnál.

Inzulinszekréciós inhibitorok - monoszacharidok - glükóz- és mannózszármazékok (2-dezoxiglükóz és mannoheptulóz), valamint inzulin, adrenalin, ACTH, kortizol (az utóbbi három tényező a cukorbetegség krónikus stressz kialakulását meghatározó tényezők). Ezen túlmenően az inzulin szekréciós inhibitor szomatosztatin, amely közvetetten is hat, csökkentve a növekedési hormon, az inzulinszekréció egyik stimulánsának termelését.

A cukorbetegség mögött álló inzulinhiba a szintézis különböző szakaszainak vagy hatását biztosító mechanizmusoknak köszönhető. A legfontosabb molekuláris hibák közé tartoznak a hibák:

(1) a proinsulin inzulinná történő átalakítása, amely a α- és β-láncok C-peptiddel való összekapcsolásának a mutációival társult a proinsulinban (ebben az esetben a vérbetegek nagy mennyiségben tartalmaznak hormonálisan inaktív proinsulint);

(2) az inzulin molekuláris szerkezete (a Fen helyettesítése Lei-val a β-lánc C-terminálisának közelében), ami nagyságrenddel csökkenti aktivitását;

(3) inzulin receptorok olyan normál hormon előállításakor, amely megszakítja az inzulin kötődését a célsejt membránokhoz;

(4) konjugáció az inzulin-receptor komplex és a sejtek közötti transzdukció második kapcsolata között a normál termelés során, valamint az inzulin receptorok szokásos száma a célsejtekben.

A betegségre való előrejelzés a cukorbetegség jelenlétének köszönhető mindkét szülőnél, vagy egy ikernél, a születési súlya 4,5 kg felett van, gyakori abortusz vagy a születéskori történet.

Ugyanakkor a prediabetes diagnózisa általában visszamenőleg történik.

A cukorbetegség osztályozása:

1. Alapvető cukorbetegség (elsődleges, idiopátiás)

Az inzulin-függő diabetes mellitus (1. típus) az abszolút inzulinhiány, a ketoacidózis kialakulásának hajlama. Gyakran gyakrabban szenvednek a gyermekek, a tizenévesek, a 40 év alatti fiatalok.

A betegség morfológiai szubsztrátuma - a β-sejtek vírusfertőzés hatására történő megsemmisítése a megterhelt öröklettel rendelkező egyénekben. A betegek élete függ az inzulin bevezetésétől.

Az izulinfüggő cukorbetegség a következőképpen oszlik meg:

A diabetes mellitus 1a: az antivirális immunitás hibáján alapul (a HLA-D3, D4 rendszerhez kapcsolódó 6-1 kromoszóma hibája), és a B15 HLA antigén gyakrabban észlelhető. A Genesis fő szerepét egy vírusfertőzés (a vírus nem specifikus: influenza vírus, Coxsackie, paratifoid láz, rubeola stb.) Játszhat. A szigetsejtek antitestjei nem mindig észlelhetők (azaz 1-3 éven belül eltűnnek).

Az 1b cukorbetegség autoimmun betegség. Mumpsz vírusainak jelenlétében, rubeola, Koksaki, antitestek, amelyek β-sejtek antigénjei kereszteződnek, az β-sejtek pusztulása és az inzulin termelés hiánya alakul ki - cukorbetegség. Az elsőt a H3-antigének B3 B8 határozza meg. Kapcsolat van más autoimmun betegségekkel. Például autoimmun tiroiditis. Az antitestek a betegség teljes időtartama alatt megtalálhatók. Az sd1a és az sd1b esetében a klinika ugyanaz: erősen, gyorsan és gyorsan nő. 10-15 liter / nap szomjúság, polyuria, súlyos gyengeség, hypokalemia és hypokaliagistiya (a kálium koncentrációjának csökkenése a szövetekben), a lipolízis következtében éles tömegveszteség (10-20 kg). A betegek hányingert, hányást, anorexiát észleltek. Néhány napon belül halálos lehet. A gyermekek 25% -a súlyos ketoacidózisban lép be a kórházba.

Az inzulin-független cukorbetegség (2. típus) - a cukorbetegség könnyebb követni, azonban ha a relatív elégtelenségtől az abszolútig terjed, komoly kezelést igényel.

A következő tényezők szerepet játszanak a betegség előfordulásában:

1. az öröklés (sokkal fontosabb, mint az IDDM), amelyet az inzulin receptorok csökkenése mutat.

2. környezeti tényezők (kiegyensúlyozatlan étrend, az idősek nagyobb valószínűséggel szenvednek)

3. Az inzulin biológiai hatásának elégtelensége normál vagy emelkedett tartalommal: gyakran zavarja a szövetek inzulin receptorainak affinitását (érzékenységét), és megfigyelhető a hyperinsulinism, ami az étvágy növekedéséhez vezet, ami viszont a szigetelt készülék kimerüléséhez vezet.

A hiperinszulinizmust leggyakrabban sd2-vel fordítják elő. Ezért először a betegek gyakran nem veszítenek súlyt, nőnek stout, de ha dekompenzáció következik be, még mindig lefogy.

A 2. típusú cukorbetegség minimális anyagcsere-rendellenességekkel jár: nem szomjúság, polyuria stb. de előfordulhat, hogy hajlamos a furunculózisra, a paradontózisra, a bőr viszketésére, ezért a cukorbetegség véletlenszerűen vagy dekompenzációval diagnosztizálható (ha a betegnek sd tünetei vannak: szomjúság, polyuria stb.)

Komplikációk alakulnak ki mind az 1., mind a 2. típusú diabéteszben. Az 1. típusú cukorbetegség és a 2. típusú cukorbetegség aránya 1: 4.

Tüneti cukorbetegség (más típusú, bizonyos állapotokkal és szindrómákkal összefüggő sd). Ez a cukorbetegség, amely más betegségekkel alakul ki:

1. hasnyálmirigy betegségek: pancreatitis,

daganatok, sérülések, hasnyálmirigy műtét.

2. Hormonális betegségek: az összes többi hormon ellentétes, ezért koncentrációjuk növekedése hiperglikémiához vezet. Például diffúz és noduláris tirotoxikus goiter, akromegália, Cushing-szindróma, aldoszteronizmus stb.

3. drogok okozta hiperglikémia. Például bármely betegség kezelése glükokortikoidokkal (a prednizon leggyakrabban hiperglikémiát ad). Néhány vérnyomáscsökkentő, diuretikum, β-blokkoló és mások.

4. hyperglykaemia genetikai szindrómákban és betegségekben: Klinefelter-szindróma, Down-szindróma, Shereshevsky-Turner és mások.

3. Terhes nők cukorbetegsége A terhes nők körülbelül 2% -a szenved cukorbetegségben. A terhesség alatt kimutatott cukorbetegség a terhesség alatt kialakuló kontrapularis hormonok növekedésével jár. A szülés után a cukorbetegség áthaladhat, maradhat. A terhes nők kezelésének egyik jellemzője, hogy nem írnak elő tablettát, csak étrenddel és inzulinnal kezelik őket.

4. A trópusi cukorbetegség találkozik az afrikai országokban. Oroszországban nem releváns.

5. A glükóz tolerancia teszt (latens diabetes mellitus) megsértése, klinikai tünetek és normál vércukorszint mellett halad. Bár az sd kisebb tünetei lehetnek: viszkető bőr, furunculózis, stb. Ezt a típusú cukorbetegséget glükózterhelési vizsgálatokkal állapítják meg.

6. A generikus cukorbetegség polietológiai természetű betegség. A felnőtteknél való megjelenésének fő oka a túlsúly és az elsődleges hiperlipémia.

A kísérletben a cukorbetegséget olyan anyagok okozhatják, amelyek károsítják a hasnyálmirigy β-sejtjeit (alloxán, streptozotocin, ditizon, floridzin).

Az alloxánnal történő krónikus állatmérgezés, amely Langerhans szigetére szelektíven hat, újjászületést okoz.

A pirimidin-sorozat származékaiból származó alloxán nyilvánvalóan bizonyos anyagcsere-rendellenességekkel alakulhat ki a szervezetben. Lehetséges, hogy a cukorbetegség és az emberek betegsége összefüggésben van a szervezetben a perverz metabolizmus megjelenésével és a termék hatásával. Mindenesetre, kétségtelenül, a klinikai képe szerint az alloxán cukorbetegség legközelebb van az emberekben a cukorbetegséghez, ahol a Langerhans-szigetek intrasecretory funkciója is romlott. Így az alloxan segítségével szinte pontosan előállíthatunk egy képet az emberi cukorbetegségről az állatokban, ami természetesen nagyban megkönnyíti a betegség vizsgálatát.

A cukorbetegség súlyossága

Három cukorbetegség súlyossága van. Az enyhe cukorbetegség magában foglalja a betegség azon formáit, ahol az anyagcsere-zavarok, különösen a normoglikémia kompenzációját egy táplálkozás támogatja, és a történelemben nincs eset a ketózis. Előfordulhatnak diabétesz komplikációk (diabéteszes angiopátia, reverzibilis neuropátia, mikroalbuminurikus nefropátia) kezdeti megnyilvánulása.

Mérsékelt súlyosságú diabéteszben a normoglikémiát csak hipoglikémiás gyógyszerek (tabletták vagy inzulin) adagolásával lehet támogatni; ritkán előforduló ketózis (a stressz közepette) könnyen eltávolítható étrend és megfelelő helyettesítő terápia révén. A cukorbetegség szövődményei, de nem a beteg letiltása (diabéteszes retinopátia, proteinurikus nephropathia stádium, a neuropátia tartós megnyilvánulása szervfunkció nélkül).

A súlyos cukorbetegséget a beteg-specifikus betegségspecifikus szövődmények jelenléte határozza meg. Ezek közé tartozik a nehézkes hosszú távú, ismétlődő ketózis vagy gyakori ketoacidózis és kóma kiküszöbölése; labilis cukorbetegség, gyakori hipoglikémia; a diabéteszes retinopátia proliferatív stádiuma, csökkent látásélességgel; diabéteszes nefropátia, veseelégtelenség tünetei; a zsigeri és / vagy perifériás nefropátia szervszervi funkciókkal; cukorbeteg láb, trófiai betegségekkel és különösen Charcot lábával; a diabéteszes makroangiopátia beteg megnyilvánulásait.

Az inzulinhiány biokémiai rendellenességei a következők:

1. A sejtekbe történő glükózszállítás csökkenése és a glikogén kompenzáló gyorsított lebomlása által okozott hiperglikémia. A glükóz növekedése szintén hozzájárul a glükoneogenezis aktiválásához az eltávolítással kapcsolatban

az inzulin represszor hatása a glükoneogenezis kulcsenzimjeinek szintézisére és a glükokortikoidok fokozott szekréciójára, a glükoneogenezis enzimek (elsősorban foszfoenolpiruvát-karboxi-kain) termelését a májban és a vesékben.

3. Ketonémia és ketonuria, melyet az jellemez, hogy a sejtekben a glükóz hiánya a lipidek energiaforrásként történő intenzívebb használatához vezet. A zsírok lebomlásával erőteljesen képződő acetil-CoA nem éget el teljesen a TCA-ciklusban, és néhányuk a keton-testek szintéziséhez megy. Az utóbbi túlzott felhalmozódása a vizeletben való kiválasztódáshoz vezet. A savas élelmiszerek felhalmozódását az is okozza, hogy inzulin hiányában a TCA ciklus reakciói gátolódnak.

4. A sav-bázis állapot megsértését a savas termékek - ketoacidózis - felhalmozódása magyarázza. Kezdetben a folyamatot kompenzálja

a savas bázisok teljes semlegesítése pufferrendszerekkel. mivel a

a pH-rendszer pufferkapacitásának kimerülése a savas oldalra (kompenzálatlan acidózis) történik.

5. Negatív nitrogénegyensúly. A glükogén aminosavakból származó fokozott glükoneogenezis egyrészt az aminosavak elvesztését és a fehérjeszintézis károsodását, másrészt a karbamid szintézisének növekedését eredményezi.

6. Hiperozmotikus dehidratáció nagy mennyiségű oldható anyag - glükóz, keton, nitrogén tartalmú vegyületek és nátrium - felszabadulása miatt. A celluláris dehidratáció csökkent agyi funkcióval egy diabeteses kóma kialakulásához vezet, amely lényegében hiperozmotikus.

A komplikált cukorbetegség tünetei főként az inzulinhiány miatt jelentkeznek, ami a hiperglikémiás szindrómában jelentkezik. Mivel az inzulinnak anabolikus hatása van, ha a betegség hiányos, a beteg az étvágy kompenzáló növekedése ellenére súlyt veszít, néha egy bizonyos fokú boulémiát („farkas éhség”) elérve.

Amikor a cukorbetegség szövődményei kialakulnak, a releváns szövődmények specifikus klinikai tünetei kapcsolódnak a fenti tünetekhez.

Osztja az akut szövődmények a cukorbetegség (ketoatsidoticheskaya kóma, hyperosmolaris kóma, tejsavas acidózis, lásd fent) és a késői szövődmények (retinopathia, nephropathia, neuropathia, diabeteszes láb, dermatopatiya, makroangiopátiához, néhány ritka fertőzés), hogy dolgozzon bármilyen típusú diabetes mellitus és a fő oka - a csere megsértésének hiányos kártalanítása.

Az IDDM és az NIDDM klinikai megnyilvánulásai megkülönböztető tulajdonságokkal rendelkeznek.

Az I. típusú inzulin-függő cukorbetegség (IDDM) a béta-sejtek vírusos és / vagy autoimmun pusztulását okozza, ezért a betegség kezdetétől fogva az ilyen betegeknek inzulin-helyettesítő terápiára van szükségük, amelyből a neve inzulinfüggő. Az IDDM-ben gyakran találhatók specifikus leukocita antigének, amelyek hordozói valószínűleg autoimmun betegségekre hajlamosak. Ugyanakkor a cukorbetegség öröklődése általában nem terheli. Az IDDM a cukorbetegek 10-20% -ánál szenved, és általában fiatal korban, legfeljebb 30-35 évig alakul ki. Az IDDM-ben szenvedő betegek hajlamosak a ketózis és a ketoacidózis kialakulására.

Az inzulin-függő diabetes mellitus (NIDDM), a II. Típusú vagy felnőtt cukorbetegség az inzulin-függő szövetek rezisztenciájához kapcsolódik az inzulin biológiai hatásához, ami a máj glükóz túltermeléséhez és a szövetek felhasználásának megszakításához vezet. Ez a típusú cukorbetegség általában teljes 35-40 éves korú egyénekben alakul ki. A cukorbetegek 80-90% -át szenvedik, és sok betegnél a cukorbetegség öröklését terheli. Amikor az NIDDM nem mutat fokozott hajlamot a ketózis vagy ketoacidózis kialakulására. A betegség kezdetén megemelkedik az inzulin szintje a vérben, de később, néhány év elteltével az inzulin termelés csökken, és a betegek inzulin-helyettesítő terápiát igényelnek, azaz az inzulin termelését. az ún. inzulinfüggő második típusú diabétesz kialakulása. Egy nagyon kis számú beteg esetében az inzulinfüggő cukorbetegség fiatal korban, legfeljebb 20 évig alakul ki, majd a fiatalok körében felnőtt cukorbetegségnek nevezik.

Meg kell jegyezni, hogy nem mindig lehetséges egyértelműen meghatározni a cukorbetegség típusát a klinikai tünetek és a laboratóriumi jelek alapján, különösen akkor, ha 30 év után alakul ki. Ezután a cukorbetegség típusát a klinikus viszonylag önkényesen határozza meg, figyelembe véve a betegben a tünetek túlnyomó többségét, amely az egyik típusára jellemző.

Elsősorban a vérben a glükóz koncentrációjának meghatározását tartalmazza. A cukorbetegség jelenléte jelezheti a 7,22 mmol / l-t meghaladó (éhgyomri) tartalmat, ami több mint 9,99 mmol / l - közvetlen bizonyíték. Anamnestic adatok alapján gyanú esetén, vagy ha a beteg veszélyeztetettnek minősül, egyetlen negatív eredménnyel nem zárható ki a betegség lehetősége. Gyakori és hamis pozitív eredmények.

További tájékoztató minták cukorterheléssel:

1. Az üres gyomorban szájon át 50 g glükózt és vérmintát 60 és 120 perc után. A minta három napig történő elhelyezése előtt ajánlott egy 250-300 g szénhidrátot tartalmazó étrend. Nem ajánlott a láz jelenlétében tesztelni kortikoszteroidokat, diuretikumokat, fogamzásgátlókat és szalicilátokat, amelyek növelik a glükóz toleranciát.

Az egészség hátterében a vizsgálati eredmények a következők: mmol / l: üres gyomorban - 5,55 alatt, 60 perc után - 8,88 alatt, 120 után - 6,66 alatt.

2. 100 g glükóz szájon át történő beadása - a teszt érzékenyebb, de munkaigényesebb is: az eredmények figyelembe veszik a böjtöt, 60, 120 és 180 perc után.

120 perc elteltével a glükóz-tartalom normálisan 6,66 mmol / l alatt van, a 7,77 fölötti érték cukorbetegséget jelez. 180 perc elteltével a kezdeti szint normális. A maximális értékek (1 óra után) nem haladhatják meg a 9,99-et (általában - 8,88 mmol / l).

Számos mutató került bevezetésre a fényes görbék értékelésére, amelyek közül a Baudouin-együttható a legfontosabb:

ahol A az éhomi vércukorszint; maximális vércukorszint a glükózterhelés után. Általában ez az arány körülbelül 50%. A 80% feletti értékek a szénhidrátok súlyos metabolikus rendellenességét jelzik.

A diabéteszes ketoacidózis összefüggésben áll a keton testek felhalmozódásával a vérben (aceton, acetoacetát és β-hidroxi-butirát) a súlyos inzulinhiány és a glükagon hiperprodukció hátterében. A klinikai tünetek fokozatosan növekednek egy nap vagy több nap alatt, és kezdetben előrehalad a hiperglikémiás szindróma, amelyhez a ketoacidotikus állapot csatlakozik a tünetekhez: hányinger, hányás, zajos mély lélegzés az aceton szagával a kilégzett levegőben, izomfájdalom, hasi fájdalom, álmosság, letargia, amely tiszta kómába vezethet. A vizsgálat során a dehidratáció jelei mellett tachycardia és hipotenzió észlelhető.

A diabéteszes ketoacidózis laboratóriumi jelei: a szérum-bikarbonát kevesebb, mint 15 meq / l, az artériás vér pH-értéke kisebb, mint 7,3, a plazma-aceton 1: 2 vagy annál nagyobb hígításban pozitív, a vércukorszint meghaladja a 350 mg% -ot (19,5 mmol / l),, hiperfoszfatémia, mérsékelt hyponatremia, megemelkedett karbamid-nitrogén és kreatininszint.

A ketoacidózis állapotában a kezelést a következő fő területeken végzik: a dehidratáció megszüntetése, az inzulin-helyettesítő terápia, az elektrolit-zavarok korrekciója és a ketoacidózist kiváltó ok (akut fertőző betegség, szívroham, stroke stb.) Keresése és megszüntetése.

A dehidratáció kiküszöbölésére általában szükséges, hogy napi 6-10 liter folyadékot injektáljon. Az izotóniás sóoldatot hipotenzióban szenvedő betegekbe injektáljuk, más esetekben a sóoldat 0,45%, mivel a plazma ozmolaritása általában jelentősen megemelkedik. Ugyanakkor a folyadék injekció sebességének magasnak kell lennie: 1000 ml / óra az első 1-2 órában, később - 300-500 ml / óra az első 24 órában. Az adagolás sebessége a vizelet intenzitásától, a vérnyomástól és a nagy vízterhelésre adott keringési választól függ. Amint a vércukorszint 250 mg-ra csökken, a fiziológiás sóoldat helyett 5% -os glükózoldatot adunk be, fenntartva a glikémiát 250-300 mg-os szinten, hogy megakadályozzuk a hipoglikémia nehéz előrejelzését és az agyi ödéma kialakulását.

A diabétesz ketoacidózis-inzulin terápiás kezelési rendjeinek egész sorát javasolják, de meghatározza a kezelés sikerességét, főként a rendszeres órai glikémiás vizsgálatokat, és az előző inzulin adagolásának hatékonyságának operatív értékelését. Csak egyszerű inzulin, lehetőleg ember, kezelésére szolgál. Kezdetben 10 egységnyi dózisban injektált egyszerű intravénás inzulint adunk be, és ugyanakkor az inzulin állandó intravénás beadása 6 egység / óra vagy pontosabban 0,1 egység / kg / óra sebességgel kezdődik. Az inzulin oldatot intravénás adagolásra készítjük - 25 egység egyszerű 250 ml sóoldatban. Amikor az inzulin beadásának intramuszkuláris módszerét használják a kóma eltávolítására, azt óránként 0,1 V / testtömeg kg adaggal adják be. A folyamatos intravénás vagy óránkénti intramuszkuláris inzulint addig folytatjuk, amíg a vér pH-ja normalizálódik. Ezután menj az intenzív inzulin terápiához.

Glikogenózis (glikogenózis, szinkron. Glinkenovaya betegség) Számos örökletes betegség, amely a glikogén metabolizmusának csökkenésével jár. Ezeket a betegségeket glükogenózisnak nevezik. A glikogén bomlásának vagy szintézisének folyamatát katalizáló enzimek hiányával vagy teljes hiányával összefüggésben keletkeznek, és a szervek és szövetek túlzott felhalmozódása jellemzi.

A glikogenózis fejlődésének megértéséhez meg kell fontolni a glikogén metabolizmus főbb pontjait. Ez a poliszacharid egy olyan D-glükóz alegységek polimerje, amely 1,4-glikozid kötésekkel lineáris láncokhoz kapcsolódik, amelyeknek ágai az 1,6-glikozid kötéseken keresztül.

Az UDP-glükóz összetételében lévő glükóz monomerek a glikogénláncba tartoznak glikogén szintázzal (víz felszabadításával), 1,4 kötést képezve. Az oldalláncok (1,6 kötések miatt) elágazó enzimet (a-glükán-glikozil-1,6-transzferáz) kötnek össze, a glikogén molekulák aggregálódnak és nagy részecskéket képeznek, amelyek elektronmikroszkópon keresztül láthatóak. Ezeknek a részecskéknek a glikogénszintézis és a lebomlás nem kovalens enzimjei kapcsolódnak.

A glikogént a foszforiláz hasítja, és a glükóz-1-foszfát felszabadulásával 1,4-glikozidkötéseket támad. Az elágazási kapcsolatok elnyelik az amil-1,6-glükozidázt, amely felszabadítja a glükózt. A glükóz 1-foszfát a glikolízisbe vagy a pentóz ciklusba tartozik, vagy a foszfatáz által glükózzá hidrolizálódik, a glikogén szintézisét és lebontását hormonok szabályozzák, amelyek az adenilát-cikláz rendszeren keresztül biztosítják a glikogén szintáz és foszforiláz foszforiláció-defoszforilációját. A foszforiláció növeli a foszforiláz aktivitását és csökkenti a szintetáz aktivitását.

Azonnali glükóz szükségességgel a hasnyálmirigy a-sejtjei glükagont válthatnak ki, amely az adenilát-ciklázon keresztül foszforilációval aktiválja a foszforilázt, átalakítva az aktív formává. Ez utóbbi felszabadítja a glükózt a glikogén molekulákból. A glikogén szintetáz egyidejű foszforilációja korlátozza a szintézisét. Amikor a szénhidrátok túlzottan elfogynak az élelmiszerrel, a B-sejtek hasnyálmirigyei szekretálnak inzulint, amely aktiválja a glikogén szintetázt. A sejtekbe belépő glükóz részlegesen inaktiválja a foszforilázt ahhoz kötődve.

Glycogenosis típusú (syn.: Gierke betegség, Gierke szindróma - Van Creveld, gepatonefromegalny G., G. nefromegalichesky) fordul elő leggyakrabban, azzal jellemezve hypotrophy hepatomegalia, gyakran növekvő vese, hipoglikémia, hyperlactataemia, hipertrigliceridémia, és hiperurikémia vérzés. A patológiai tünetek már az első életévben jelennek meg. Jellemző arckifejezés: „egy kínai baba megjelenése”.

A betegség középpontjában a máj glükóz-6-foszfatáz hibája van, ami korlátozza a glükóz felszabadulását a vérbe a glikogén májban történő lebontása során. Ebben a tekintetben a glükóz-6-foszfát nagy része részt vesz a transzformációk fő útjában és a pentóz-foszfát ciklusban. Ennek eredményeképpen nő a laktát-termelés, ami gátolja a vesék által kibocsátott urátok felszabadulását.

A glikolízis és a glikogenolízis felgyorsulása az ATP-medence kimerüléséhez és következésképpen a nukleotidok húgysav-lebontásának felgyorsulásához vezet. Tehát egyrészt a hiperurikémiát az urát kiválasztódásának késleltetése (laktát gátlás) okozza, másrészt a nukleotidok gyorsított bomlása következtében kialakult fokozott képződés.

A hypoglycmia (görcsrohamok) a vérbe bejutó elégtelen glükóz miatt az inzulinszint csökkenésével jár, ami felgyorsítja a lipolízist, a szabad zsírsavak felszabadulását. Másrészt, a gyorsított glikolízis következtében nő a 3-foszfogliceridaldehid képződése és oxidációja 1,3-difoszfoglicerinsavvá, a NADH2 felhalmozódása mellett. A NADH2 koncentrációjának növekedése stimulálja a triglicerid szintézisét az α-glicerofoszfátból és a szabad zsírsavakból. Ennek eredményeként hipertrigliceridémia.

A hyperlactatemia, a hyperuricemia és a hypoglykaemia jelenléte Girke betegségét gyanítja. A diagnózis pontosítása lehetővé teszi, hogy a glukagon, glükóz vagy galaktóz beviteléhez hiperglikémiás reakciók hiányozzanak. Az a tény, hogy glükóz-6-foszfatáz hiányában a kapott glükóz-6-foszfát nem válik glükózvá, és a vérben lévő szintje nem nő.

Abszolút bizalmat ad a diagnózisban a glükóz-6-foszfatáz hiányának a májbiopsziában történő azonosításával.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

A II. Típusú glikogenózis (szinonimája: Pompe-betegség, G. általánosítva) már az első életév elején jelenik meg: letargia, lassú tömeggyarapodás, cianotikus, gyakran megnövekedett nyelv. A betegség oka a savas maltáz (α-1,4-glükozidáz) hibája, amely egy lizoszomális enzim, amely a glikogént glükózzá bontja. Az enzim hiányában a glikogén felhalmozódik a lizoszómákban, majd a citoszolban.

A diagnózist a máj vagy izom biopsziás mintáinak tanulmányozásával állapítják meg - a savas maltáz hiánya. Talán a terhesség prenatális létrehozása az amnionsejtek vizsgálatának eredményei szerint.