8 jellemző tünetek, amelyek jelzik a csecsemő veleszületett hypothyreosisát

• Megelőzés

Az endokrin rendszer fontos szerepet játszik a gyermek növekedésének és fejlődésének szabályozásában, a születés utáni új környezeti feltételekhez igazítva. Előfordul, hogy a baba a pajzsmirigy patológiájával születik, és a szükséges hormonok termelése gyakorlatilag nem fordul elő.

Ebben az esetben kialakul a kóros állapot - a veleszületett hypothyreosis, és a gyermek gondos vizsgálatot és racionális terápiát igényel. Miután megtudta a baba nehéz diagnózisát, a szülőknek kitalálniuk kell, milyen kockázatokat jelentenek a morzsák egészségére és életére, hogyan segítsen neki megbirkózni ezzel a betegséggel.

A betegségről

A veleszületett hypothyreosis egy olyan betegség, amelyet különböző okok okozhatnak, de a pajzsmirigy működésének (pajzsmirigy) csökkenéséhez vagy teljes csökkenéséhez vezet. A statisztikák szerint a betegség nem ritka, 4-5 ezer újszülöttnél egy gyermeknél fordul elő, és az egyik leggyakoribb betegség az endokrin rendszerben a gyermekeknél.

Mi a pajzsmirigy szerepe a szervezetben?

Ez a belső szekréciós szerv három típusú hormon forrása: tiroxin (T4), trijódtironin (T3), kalcitonin. Az első kettő (T3, T4) jódot tartalmaz, és a gyermek testében betöltött szerepe nagymértékben függ a baba életkorától.

A jódtartalmú biológiailag aktív anyagok mellett a pajzsmirigy a peptidhormon thyrocalcitonin-ot termel. Ez az anyag aktívan részt vesz az ásványi anyagcserében, támogatja a szükséges kalcium- és foszforkoncentrációt, hozzájárul a csontszövet és a fogak normál összetételének kialakulásához.

Hogyan jelenik meg a veleszületett hypothyreosis gyermekekben?

A magzat szerveinek és rendszereinek kialakulása, növekedése és fejlődése főként az anyai hormonok miatt következik be, amelyek behatolnak a testbe a placentán keresztül. Ezért a hypothyreosisos újszülöttek általában nem különböznek jelentősen más gyermekektől, nem rendelkeznek a belső szervek jelentős patológiájával.

A bébi problémák a születés után jelentkeznek, amikor az anyától kapott hormonok elpusztulnak, és saját biológiailag aktív anyagukat nem szintetizálják. Egészséges gyermekeknél ezeknek az anyagoknak köszönhetően az agysejtek képződése, a mentális funkciók kialakulása.

A veleszületett hypothyreosis osztályozása és okai

A betegséget okozó tényezőtől függően a betegség több típusra oszlik.

Primer hypothyreosis (pajzsmirigy)

Leggyakrabban (az összes betegség 90% -a) a betegség megnyilvánulása a magzati fejlődés során a pajzsmirigy kialakulásának hibái miatt jelentkezik. Az ektopia (rossz hely) aránya a betegségek 30-45% -át teszi ki. Az agenézis (egy szerv részének hiánya) a patológiás esetek 35–45% -át kísérli, és a hipoplazma (a mirigy teljes méretének csökkenése) kevésbé gyakori, mintegy 5% -a a betegségek számának.

A primer hipotireózis leggyakoribb okai a kedvezőtlen környezeti tényezők - a sugárzás és a jódhiány hatásai a várandós anya esetében. Egyes intrauterin fertőzések negatívan befolyásolhatják a pajzsmirigyszövet kialakulását.

Nem zárható ki, hogy a magzat testébe belépő egyes gyógyszerek mérgező hatásai - a pajzsmirigy, a nyugtatók és más gyógyszerek. Egyes esetekben az anyában autoimmun patológiák voltak, endemikus goiter.

Másodlagos (hipofízis)

A betegség az agy patológiájával, pontosabban az adenohypofízissel társul, ahol a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintetizálódik. Ez az anyag rendszerint szabályozza a pajzsmirigyhormonok képződését, támogatja a szervezet normális koncentrációját.

Jellemzően az ilyen rendellenességek előfordulnak az agyalapi mirigy által kiválasztott hormonok (GH, ACTH, FSH és mások) által kiváltott komorbid patológiás esetekben, és gyakrabban fordulnak elő a szerves agykárosodásban. Például a központi idegrendszer fejlődésének anomáliái, súlyos születési trauma vagy aszfxia, tumor kialakulása.

Tercier hypothyreosis (hipotalamusz)

A patológia oka ebben az esetben is az agy működésében következik be, de a szekunder formáktól eltérően a hipotalamuszban található. Ezek a struktúrák rendszerint szabályozzák az agyalapi mirigyet, és ezzel együtt a hypothalamus-hipofízis rendszert alkotják.

Perifériás forma (szállítás, szövet)

A betegség nemcsak a szükséges hormonok felszabadulásával kapcsolatos kórosodás miatt alakulhat ki. Előfordul, hogy kezdetben elegendő mennyiségű biológiailag aktív anyag képződik a szervezetben, zavarja a szövetek érzékenységét (ez általában bizonyos receptorok patológiájának köszönhető).

Hogyan jelenik meg a betegség?

A betegség megnyilvánulása nagymértékben függ a betegség formájától és súlyosságától. A hormonok kifejezett hiányával a betegség gyanúja gyanítható közvetlenül a baba születése után. Az ilyen helyzetek azonban ritkán fordulnak elő, az esetek mintegy 5% -a, leginkább veleszületett betegségekkel küzdő gyermekek nem különböznek jelentősen más babáktól.

A betegség tünetei általában a morzsák 7. életnapjától kezdve fokozatosan alakulnak ki. Ez a rés azonban nőhet, ha a baba kis mennyiségű hormonot kap az anyatejjel. A betegség néhány megnyilvánulása, bár nem specifikus, de kombinációjuk jelezheti a veleszületett hypothyreosis morzsái életének első heteiben.

Az újszülöttek tünetei, amelyek miatt a betegség gyanítható:

• elhalasztott terhesség;
• a csecsemő testtömege körülbelül 4 kg;
• a gyermek arcának duzzanata;
• nyitott kis rugó;
• csökkent hangjelzés;
• kibővített nyelv;
• a köldökzsinór jelenléte;
• kóros, száraz bőr, vagy sárgaság kialakulása újszülöttekben, amely több mint 3 hétig tart.

A betegség jellegzetes megnyilvánulásai fokozatosan alakulnak ki, és a megfelelő kezelés nélkül a hypothyreosis tünetei fokozódnak. Már 3–6 hónap múlva a morzsák tipikus tünetei a betegségnek.

A betegség kialakulása esetén a bőr színe megváltozik, sárgás vagy szürkés árnyalat jelenik meg. A haj morzsái törékenyek és szárazak, és a körömlemez atrófia. A gyermek hangja alacsony időzítést kap, durva és durva. Gyakran van egy cianózis a baba ajkai körül, a légzési ritmus zavar.

A fejlődési késleltetés észrevehető, a morzsa nem ismeri el az adott korhoz szükséges készségeket, megjelenik az apátia, a baba nem mutat érdeklődést a körülötte lévő világ iránt. Minél idősebb lesz a gyermek, annál kifejezettebbek a szellemi és szellemi fejlődés késedelme.

Ezek a gyermekek hajlamosak alacsonyabb testhőmérsékletre, hidegségre, végtagjaik gyakran hidegek. A fiúk később fogásznak, és hosszú ideig nem zárják le a tavaszt. A hypothyreosisban szenvedő gyermekek ritka pulzus és csökkent nyomás, megnövekedett szívméret.

A betegség diagnózisa

Újszülött szűrés

Fontos! A gyermek születése után nem lehet fényes jelei a betegségnek, és a klinikai kép fokozatosan, visszafordíthatatlanul megzavarja a gyermek fejlődését. Ezért a diagnózis ideje nagyon fontos a betegség kezelésének és prognózisának hatékonyságában.

Annak érdekében, hogy a kórházban még mindig veszélyes betegséget észleljenek, minden újszülöttnek speciális vizsgálatot kell kapnia - az örökletes betegségek szűrése. Ez egy teljesen ingyenes eljárás, amely magában foglalja 5 csepp vér csecsemő sarkából egy szűrőpapírra az örökletes betegségek diagnosztizálására, beleértve a veleszületett hypothyreosisot.

A hypothyreosis száraz vérveszteségének vizsgálata során meghatározzuk a pajzsmirigy-stimuláló hormon-hipofízis (TSH) szintjét, ami növeli a pajzsmirigy-pajzsmirigy hormonok csökkenésével járó kompenzációt. Ennek a betegségnek a pozitív szűrési eredményei lehetnek a hormonpótló terápia előírására.

Fizikai vizsgálat

Azokban az esetekben, amikor a betegség jeleit nem ismerik fel az újszülöttkori időszakban, a baba a betegség tipikus megnyilvánulásait fejti ki. A morzsák megjelenése változik, a figyelmet az apátia, a fejlődés késése, a hipotenzió, a gyermek testhőmérsékletének csökkenése kapja.

Laboratóriumi vizsgálatok

A betegség formájának tisztázása és a szükséges terápia meghatározása érdekében ajánlott tanulmányozni a hormonok szintjét egy gyermekben. A TSH és T4 (tiroxin) legjelentősebb ismétlődő változása a vérplazmában.

Instrumentális módszerek

Ezek a módszerek informatívvá válnak, amikor a baba élénk klinikai képet készít a betegségről. Röntgendiffrakció segítségével kimutatható késleltetett csontosodás, epiphysealis diszgenesis. Az EKG lassuló szívritmus jeleit mutatja, a feszültség csökkenése.

A betegség kezelése

A helyettesítő terápia kijelölése közvetlenül a diagnózis után történik. A kezelés már a gyermek életének 8–9 napján kezdődhet, amikor a hatékonysága maximális. Ez a betegség abszolút indikáció a hormonterápia levotiroxinnal történő alkalmazására.

A betegség terápiáját a vérben lévő hormonok (TSH, T4), a baba rendszeres laboratóriumi vizsgálatának ellenőrzése alatt végzik. Talán a tüneti terápia, vitamin-ásványi drogok kinevezése a hypothyreosis komplex kezelésében.

Prognózis és megelőzés

A betegség lefolyása a kezelés időszerűségétől és minőségétől függ. Ha a helyettesítő terápiát időben írják elő, a gyermek életkori normák szerint alakul ki. Általában a gyerekeknek életre szóló hormonokat kell szedniük.

Abban az esetben, ha a kezelés felírása késik (különösen, ha a különbség 3-6 hónap), a gyermek irreverzibilis szellemi károsodást, beleértve a mentális retardációt, a csontrendszer károsodását és az anyagcsere lassulását.

A betegség megelőzése a pajzsmirigy betegség időben történő kezelése egy terhes nőben, megfelelő jódbevitel étkezés közben a terhesség alatt és újszülött szűrés.

megállapítások

A veleszületett hypothyreosis a gyermekkori gyakori endokrin betegségek egyike. Ez a betegség komoly problémákat okozhat a morzsák egészségére, és visszafordíthatatlan következményekkel járhat. Ugyanakkor a betegség időben történő felismerése és kezelése biztosítja a gyermek normális fejlődését és a betegség legkisebb megnyilvánulásának számát.

Fontos, hogy a szülők megértsék a korai diagnózis és a betegség megfelelő kezelésének fontosságát, és ne hagyják abba az újszülöttek szűrését, mert a baba egészsége a jövőben attól függ.

Gyermekek hypothyreosis

A hypothyreosis egy klinikai szindróma, amelyet a pajzsmirigyhormonok hiánya okoz, vagy a sejtek szintjén való hatásuk megsértését.

A mirigy a terhesség 10–12 hetében kezd működésbe lépni: ezen időszak előtt a magzati fejlődést anyai pajzsmirigyhormonok végzik. A pajzsmirigy hipotalamusz-hipofízis-szabályozása röviddel a gyermek születése után alakul ki. A pajzsmirigyhormonok szintézise tirocitákban történik, amelyek a pajzsmirigy szerkezeti egységei, és kolloiddal töltött tüszőket képeznek, amelyek fő összetevője a jód-tiroglobulin.

A thyrocyte aktívan rögzíti a jódot a vérből, majd oxidálja, megszervezi, és a tirociták peroxidáz hatása alatt a tirozinhoz kötődik a tiroglobulin összetételében. Ennek eredményeként az aktív hormon tiroxin (T4) kisebb mennyiségben képződik - trijódtironin (T3), amely a tiroglobulin részeként a pajzsmirigy tüszőjének üregébe kerül. A pajzsmirigyhormonok tartalékai elegendőek lennének 2 hónapig.

A sejtek szintjén a biológiai hatást elsősorban a T3 közvetíti, amely intenzíven képződik a vesékben, a májban és más T4 szövetekben a diódinázok hatására a jód egyik atomjának hasításával. A szabad jód egy részét ismét a pajzsmirigy rögzíti, és a hormonok szintézisébe tartozik. A jód csak kis része kiválasztódik a vizelettel. A vizelet alacsony jódszintjei azt jelenti, hogy nem elegendő a szervezetben.

A pajzsmirigyhormonok szekréciójának folyamata a tüszőgyulladók kolloidjának thyrocytákkal történő elfoglalásával kezdődik. A T4 és T3 tiroglobulin leválasztása után lépjen be a vérbe, ahol 99% -ot kötnek a fehérjéhez. A vér szabad formájában a T3 10-szer nagyobb, mint a T4.

A pajzsmirigyhormonok szintézisének és szekréciójának szabályozása a hipotalamusz-hipofízis-pajzsmirigy rendszer keretében történik a visszacsatolás elvének megfelelően. A thyreoliberin hypothalamus stimulálja a pajzsmirigy-stimuláló hormon-hipofízis (TSH) termelését: ez utóbbi a pajzsmirigyben a pajzsmirigyhormonok szintéziséhez szükséges. Tehát a magas T3 és T4 koncentrációk elnyomják a TSH termelést, és alacsony koncentrációk stimulálják.

A véráramban a pajzsmirigy 20-szor több T4-et választ ki, mint a T3.

A tiroxin 40% -a aktív T3-ra metabolizálódik, a másik része arányos mennyiségben inaktívvá (reverzibilis) alakul át. A T4 felezési ideje 6-7 nap, a T3 mindössze 1-2 nap. A Free T4 a pajzsmirigy működését jobban jellemzi, mivel csak tirocitákban, és szabad T3-ban képződik - csak 20% -kal.

A pajzsmirigyhormonok szükségesek a test normális fejlődéséhez az antenatalis és postnatalis időszakokban. Ezek az anyagcsere minden típusát érintik. A pajzsmirigyhormonok stimulálják a bél szénhidrát felszívódását, elősegítik a glükoneogenezist, szabályozzák a glikogén szintézist és a glikogenolízist.

A pajzsmirigy hormonok hozzájárulnak a zsírok lebomlásához, anabolikus hatással vannak a fehérje anyagcserére.

A pajzsmirigyhormonok elengedhetetlenek az agy normális fejlődéséhez, különösen a prenatális időszakban és az élet első éveiben, amikor az emberi intelligenciáért felelős agyi struktúrák képződnek.

A pajzsmirigyhormonok tartalma a magzatban fokozatosan nő a terhesség 5 hónapjától, elérve a maximális adagot a szállítás idején.

Az újszülött TSH szintje jelentős változásokon megy keresztül. Ha a születéskor a magzatban a TSH koncentrációja kb. 10 mikron / ml, akkor 30 perccel a születés után élesen emelkedik, és 2-3 nap alatt fokozatosan csökken az eredeti értékei. A TSH koncentrációjának növekedése a gyermek életének első órájában a T4 és T3 fokozott felszabadulását eredményezi.

A veleszületett hypothyreosis olyan betegségek heterogén csoportja, amelyeket a pajzsmirigyhormonok termelésének csökkentése vagy a sejtek szintjén történő fellépésük okoz.

A hipotalamusz-hipofízis-pajzsmirigy-tengely károsodásának mértékétől függően megkülönböztetünk primer (thyrogén), szekunder (hypophysialis) és tercier (hipotalamusz) hypothyreosisot.

A betegség súlyossága: átmeneti, szubklinikai, manifeszt.

A hypothyreosis túlnyomórészt a pajzsmirigy diszfunkciójával kapcsolatos betegség.

Az elsődleges veleszületett hypothyreosis gyakorisága 1: 1700 - 1: 5000 újszülött. A lányok 2-szer gyakrabban betegek, mint a fiúk. A betegek 75–85% -ában a veleszületett hypothyreosis 4–9 hetes terhességi héten a pajzsmirigy sérüléséből ered. Szkenneléskor a betegek egyharmadának a pajzsmirigy aplazia, a többi - a hypoplasia, a dystopia (a nyelv gyökere, a légcső, a nyak elülső felületén). A pajzsmirigy-betegség tirotoxikus gyógyszerek (Mercazolil, nagy jód, bromidok, lítium-sók, nyugtatók) hatására fordulhat elő, amelyet a nők terhesség alatt, terhes, toxikus és kémiai anyagok autoimmun tiroiditisében antithyroid antitestekként szednek. Az intrauterin fertőzések szerepe nem zárható ki. Az esetek 15% -ában a veleszületett hypothyreosisot a pajzsmirigyhormonok vagy szöveti receptorok szintézisének hiánya okozza. Az enzimatikus hibával a pajzsmirigy jelentősen megnő.

A másodlagos és harmadlagos veleszületett hypothyreosis a hipotalamusz-hipofízis rendszer intrauterin anomáliájának, vagy a rendellenes türeolibirin és TSH termelődését okozó genetikai hibáknak köszönhető.

A veleszületett hipotireózis szűrésének bevezetése előtt ennek a betegségnek a diagnózisa gyakran későn történt, ami a beteg egész életen át tartó fogyatékosságához vezetett.

Az újszülöttkori időszakban figyelmet kell fordítani az ilyen jelekre, mint a késleltetett terhességre, az érettségre, a nagy születéskori tömegre, az alacsony, durva hangra, amikor sikoltozik, a meconium gyenge felszabadulása, az orron keresztüli légzési nehézség, a száj szétválasztása, valamint a megnövekedett méret. Az ödéma lehet a test bármely részén helyi, gyakran köldökzsinór.

Az élet első hónapjában a köldökmaradvány késői tünetei, a köldökzsinór lassú gyógyulása, a hosszantartó sárgaság és a tartós székrekedés a fenti tüneteknek tulajdonítható. A következő hónapokban jelei vannak a pszichomotoros fejlődés késedelmének. A gyermek álmos, álmos, passzív, gyorsan elfáradt a táplálás során. A környező valóságra adott reakció hiányzik. Ammonikus arc, a baba nem érdekli a játékokat, órákig helyben marad. A motor szférában maradt: a beteg nem tartja a fejét, nem fordul hátra az oldalára, nem ül, nem áll, órákon át mozdulatlan marad és nedves pelenka.

A gyermek nem kap elég súlyt, a bőr sápadt, xantokróm árnyalatú, száraz, haja unalmas, kiesik, a gyomor duzzadt, a hasfal hipotonikus.

3-4 hónap elteltével a vérszegénység, vitaminok, mikroelemek miatt az anaemia alakul ki.

A fent felsorolt ​​tünetek közül sok a hipotireózisban szenvedő betegeknél, akik szoptattak, gyengén fejeződnek ki, mivel a gyermek pajzsmirigy hormonokat kap az anyatejből. Az ilyen gyerekek mesterséges táplálkozásra történő átalakítása felgyorsítja a hypothyreosis tipikus tüneteinek megjelenését.

6 hónapig a veleszületett hypothyreosis jellegzetes tünete a növekedési késleltetés a csőszerű növekedés hosszúságának késése miatt. Kondrodstrofikus test arányok alakulnak ki. A betakarítás és a fontanel bezárása késik. Az arc puffadt, a szájüreg repedések szélesek, az orr széles, lapos, az ajkak vastagok, a nyelv az ödéma miatt megnagyobbodik, talán nem illeszkedik a szájba. Légzés néhány betegben stridoroznoe.

A csontkorszak elmarad az útlevéltől, a csontozási magok megjelenésének sorrendje zavar.

A szív mérete megnagyobbodik, gyakran szisztolés zörgés hallható, ami megkívánja a súlyos szívbetegség differenciáldiagnosztikáját. A nyugalmi szív hangzik, a bradycardia hajlamos a 3 hónapos élet után. Az EKG-n a fogak feszültsége csökken, és a kamrák vezetőképessége lelassul.

Gyorsan létrejön a Bradypsychia, amely a zene hangjainak közömbössége és a színek között nyilvánul meg. Nincs érzelmi utánzó és hangreakció. A gyermek nem "gulit", nem mond egyedi szótagokat, nem érdekli a külvilágot, nem játszik egyedül. Ezeknek a rendellenességeknek a növekedése a pajzsmirigy-funkció csökkenésének mélységétől függ. Az elektroencefalográfiai adatok az agyi struktúrák bruttó érettségét jelzik. A pajzsmirigyhormonokkal történő kezelés az élet első hónapjában kezdődött, jelentősen kompenzálja a központi idegrendszer (CNS) változásait - a gyermekek többségében mentálisan kielégítőek. Azonban a kognitív funkciókkal kapcsolatos speciális vizsgálatok azt mutatják, hogy az egészséges gyerekek fejlődése késik.

Ha egy év után elkezdődik a helyettesítő terápia, akkor a központi idegrendszer bruttó változásai életben maradnak.

Az újszülöttkori veleszületett hypothyreosis klinikai diagnózisának nehézségei miatt hazánkban 1994 óta a betegségben újszülöttek tömeges vetületei vannak. A szűrés lehetővé teszi, hogy azonosítsa a veleszületett hypothyreosisot az élet első hónapjában, és időben kezdje a helyettesítő terápiát. A primer veleszületett hypothyreosis kialakulásának leginformatívabbja, amely az esetek 85-90% -ában fordul elő, tanulmányozta a TSH-t.

Figyelembe véve ennek az indikátornak a dinamikáját az élet első napjaiban, ajánlatos vért venni a sarokból a 4-5. A vért egy speciális újszülött szűrő laboratóriumban vizsgálják. A normál értékek megengedett felső határértéke 20 mikron / ed ml. Ha ezt a mutatót túllépjük, akkor már 2 paramétert vizsgálunk ugyanazon a vérminta alapján: TSH és tiroxin. Ha a TSH meghaladja a 20 mikron / ed ml-t, és a teljes tiroxin 120 nmol / l alatt van, a pajzsmirigyhormonok előírtak.

Azokban az esetekben, amikor az anyasági kórházban a TSH szintje meghaladja az 50 mikron / ed ml-t, a vérben a TSH és a tiroxin ismételt vizsgálata szükséges, de a klinikával párhuzamosan vért kell vennie, hogy azonos hormonokat határozzon meg. Ezeknek a gyerekeknek a pajzsmirigy gyógyszereket írnak fel, amíg ismétlődő eredményeket nem kapnak.

A TSH és a tiroxin ismételt vizsgálatának hasonló taktikáját, valamint a pajzsmirigy-gyógyszerek adagolását 100 mikron / Ed ml feletti TSH szint kimutatására használják, ami a veleszületett hypothyreosisra jellemző.

Az orvos gyakorlatában gyakrabban fordul elő az újszülöttekben a TSH mérsékelt növekedése, és néhány hét múlva eltűnik. Ezt a pajzsmirigy állapotot átmeneti hypothyreosisnak nevezik. A TSH átmeneti növekedésének oka az a hipotalamusz-hipofízis-pajzsmirigy tengely érettsége, amely a terhesség és szülés kedvezőtlen lefolyásával jár. Ezek intrauterin fertőzés, alultápláltság, koraszülés, jódhiány az anyában stb. Az alacsony tiroxinszintre válaszul a TSH szintje emelkedik, általában nem haladja meg az 50 mikron / U ml-t. A legtöbb esetben ezek a gyermekek nem igényelnek kezelést, mivel 2-3 hét alatt a TSH értékek normalizálódnak.

Tehát a TSH szintjének meghatározása objektív információt ad a pajzsmirigy hormontermelő funkciójáról. A hypothyreosisban a TSH szintje nő, és a T4 és T3 koncentrációja csökken.

A hypothyreosisban a TSH alacsony szintje az agyalapi mirigy vagy a hypothalamus megsértését jelzi, és megszünteti a pajzsmirigy-diszfunkciót.

Egyes másodlagos hypothyreosisban szenvedő betegeknél a TSH-szint a vérben a normál tartományon belül van, vagy paradox módon megnő, ami az immunreaktív, de biológiailag inaktív TSH szekréciójához kapcsolódik.

A veleszületett hypothyreosis kezelése közvetlenül a diagnózis után kezdődik. A helyettesítő terápia pajzsmirigy készítményekkel történik. Ezek közül a leggyakrabban az L-tiroxint használják: gyermekeknek az élet első 3 hónapjában, 8–15 mcg / testtömeg-kg, legfeljebb 6 hónap - 8–10 mcg / testtömeg-kilogrammonként. A kezelést minimális adagokkal kell kezdeni. A gyógyszert reggel 30 percig az étkezés előtt írják fel. A dózis növelése 7-10 naponta, a székletre, pulzusra, súlyra, az idegrendszer állapotára, valamint a vér T4 és TSH szintjére összpontosítva. Amikor a túladagolás első tünetei jelennek meg (megnövekedett szívfrekvencia, szorongás, izzadás, gyors széklet), a gyógyszer adagja felére csökken.

A helyettesítő terápiával egyidejűleg vitaminokat, glutaminsavat, cerebrolizint és más, az idegsejtekben (Encephabol, Nootropil, Pantogam, stb.) Javító anyagcserét, masszázst és gimnasztikát írnak elő.

A veleszületett hypothyreosisos gyermekeknek mindig endokrinológus felügyelete alatt kell állniuk. A terápia megfelelőségének klinikai vizsgálata mellett a betegek a TSH-t, a T4-et és a T3-at figyelik. A kezelés megkezdése után 2–3 hét és 1,5–2 hónap után vér kerül a pajzsmirigy állapotba. A jövőben a TSH és a T4 legfeljebb egyéves ellenőrzésére kerül sor 3 havonta.

Az elmúlt években a hypothyreosisos betegek átfogó vizsgálata magában foglalja a pajzsmirigy ultrahangvizsgálatát, valamint a tiroglobulin meghatározását, amely a pajzsmirigyszövet jelenlétének mutatója.

A veleszületett hypothyreosisos gyermekek pszichomotoros fejlődésének prognózisa nagymértékben függ a pajzsmirigy-gyógyszerek kiválasztott dózisának korától, kezelés kezdetétől és megfelelőségétől. Ha a terápiát az élet első hónapja óta végezzük, a gyerekek általában normálisan fejlődnek. A pajzsmirigy hormonokkal történő kezelés életre szól.

V. V. Smirnov, MD, professzor
Orosz Állami Orvostudományi Egyetem, Moszkva

közzétéve: 2009.11.23. 2:33
Frissítve: 2015.10.14
- Endokrinológia

Gyermekek veleszületett hypothyreosis

A hypothyreosis a pajzsmirigy működésében bekövetkezett rendellenességekkel járó patológia, ami a gyermekek endokrin metabolikus folyamatainak csökkenéséhez vezet.
A veleszületett hypothyreosis olyan betegségekre utal, amelyekben csak a korai diagnózis módszerei biztosítják a kezelés időben történő megkezdését és a baba fejlődésének kedvező prognózisát.

A veleszületett hypothyreosis okai:

A betegség alapja az aplasia (hiány vagy fejletlenség), a hypoplasia (túl kicsi), a pajzsmirigy ectopia (elmozdulása). A legtöbb esetben a veleszületett hypothyreosis elsődleges - a pajzsmirigy rendellenességeihez kapcsolódik. Ennek a körülménynek a következményei lehetnek:

• eltérések és hibák a pajzsmirigy fejlődésében;
• Gyulladásos folyamatok a pajzsmirigyben;
• Radioaktív jód kezelés;
• A pajzsmirigyhormon-termelés folyamatainak megsértése;
• Inaktív pajzsmirigyhormonok szintézise;
• A pajzsmirigy-stimuláló hormon elégtelen mennyisége;
• A jód anyagcseréjének megsértése;
• A baba érzékenységének csökkenése a pajzsmirigy stimuláló hormonra.

Nagyon ritka esetekben, amikor a hypothalamus és a hipofízis károsodása következtében kialakul a veleszületett hypothyreosis, amely szabályozza és szabályozza a pajzsmirigyhormonok termelését.

Sokkal kevésbé gyakori az úgynevezett átmeneti hypothyreosis. Ilyen esetekben fordul elő:

• Ha egy nő terhesség alatt antithyroid gyógyszereket használ;
• jódhiány a jövő anya testében;
• A jód feleslege a prenatális és a postnatalis időszakban;
• Az anya testében lévő antitestek a pajzsmirigy által a magzatban termelt hormonokhoz.

A betegség rendkívül ritka.

A veleszületett hypothyreosis tünetei:

Gyermekeknél a veleszületett hypothyreosis korai megnyilvánulása (figyeljen rájuk!) Tartalmazza:

• A teljes időtartamú csecsemők terhességi kora több mint 42 hét (az utolsó menstruáció első napjától a kézbesítés pillanatáig eltelt teljes hetek száma). Ellenkező esetben ezt a jelenséget késleltetett terhességnek nevezik;
• 4 kg-nál nagyobb súlyú csecsemők születnek;
• letargia;
• álmosság;
• A köldökzsinór késő leesése;
• Nincs reakció az ingerekre;
• Száraz és halvány bőr;
• duzzanat és pasztaszerű bőr, a szálkeresztek szűkítése;
• A nyelv megnövekedett mérete;
• Elhúzódó sárgaság;
• székrekedés;
• alacsony hang;
• Nagyobb has;
• Umbilikus seb;
• Lassú szívverés;
• késleltetett pszichomotoros fejlődés;
• Csökkent csontkorszak (a test érettségét mutatja).

Nagyon gyakran az orvosok hibázik és hibás diagnózist adnak a veleszületett hypothyreosisos gyermekek számára. Például a tartós sárgaság és a mentális retardáció a hiperbilirubin encephalopathia következményei. Álmosság és álmosság - a születési trauma eredményei. A csecsemőket gyakrabban rájuk, Down-szindrómával, veleszületett szívhibákkal és másokkal diagnosztizálják. Kevés orvos úgy gondolja, hogy gyerekeknél van veleszületett hypothyreosis. Különös nehézséget jelent a veleszületett hypothyreosis azonosítása, de a csecsemők, akik mesterséges táplálkozásban vannak.

Számos megnyilvánulása van a veleszületett hypothyreosisnak. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a pajzsmirigy hormonok részt vesznek a gyermek testében előforduló számos folyamatban. Annak érdekében, hogy könnyebb legyen megérteni a gyermekek veleszületett hypothyreosis tüneteit, azokat csoportokra kell osztani, attól függően, hogy a szervek mely csoportját érintik.

Gyermekeknél a veleszületett hypothyreosis gyakori megnyilvánulása (a korai tünetek kivételével):

• A gyermek fizikai, szellemi, szexuális fejlődésének késedelme;
• fokozott fáradtság;
• Gyors súlygyarapodás;
• Hideg túlérzékenység;
• rekedtség;
• Goiter;
• Rövid nyak;
• Gyenge étvágy;
• Nagy has;

A csontszövetet érintő veleszületett hypothyreosis tünetei:

• Lapos és hosszabb orr;
• Távoli szemmel ellátott foglalatok;
• késő fogás (tejszerű és állandó);
• Lassú növekedés.
A szív kardiovaszkuláris (myxedémiás) szívét és a légzőrendszert érintő megnyilvánulások
• Nehéz légzés az orron keresztül;
• Zaj az inhalálás és a kilégzés során (stridor);
• megnövekedett szívméret;
• Lassított pulzusszám;
• A cianózis támadásai (a bőr és a nyálkahártyák cianózisa);
• A szisztolés nyomás csökkenése (az indikátor első száma).

A veleszületett hypothyreosis neuromuszkuláris tünetei:

• Lassú reflexek;
• Izomgyengeség;
• Depresszió;
• A gyermekeket gátolják;
• A kisgyermekek nem érintkeznek jól, néma, passzív;
• A gyermek késleltetett pszichomotoros fejlődése.

A vérrendszert érintő megnyilvánulások:

• vérszegénység (hypochromic);
• Megnövekedett mennyiségű makrociták, eozinofilek, bazofilek a vérben.

A betegség bőr megnyilvánulása:

• Száraz bőr;
• Száraz és törékeny haj;
• Hajhullás, kopaszság;
• Az arcok bőrpírja;
• ajkak világos vörös (bíborszínű);
• Myxedema (bőrduzzanat). A homlok, a szemhéjak, az ajkak, az arcok legnagyobb megnyilvánulása.

Gyomor-bélrendszeri betegségek:

• székrekedés;
• Bélelzáródás.

Gyermekek veleszületett hypothyreosisának kezelése:

A helyettesítő terápia lehetővé teszi, hogy gyorsan megszüntesse a hypothyreosis tüneteit. Ehhez a pajzsmirigyhormon készítményeket használják:

• Levotiroxin;
• Liotrix;
• Tireot.

Fontos megjegyezni, hogy a T3 hormon (trijódtironin) hatásának megnyilvánulása körülbelül 3 hét, a T4 (szabad tiroxin) esetében akár 6 hétig tart. Gyakran a betegség kezelése egész életen át tartó.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekekről kimutatták, hogy megfelelő mennyiségű gyógyszert használnak. Ez a maximális mennyiség, amely nem okoz túladagolás és hyperthyreosis tüneteit.

Kezdje a kezelést kis dózisú levotiroxinnal (25-50 μg). 4 héten belül növelje az adagot az optimális értékre, ahol az összes indikátor a normál tartományon belül van.
Fontos, hogy a dózist háromhavonta módosítsuk. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek életkorának változásával a pajzsmirigyhormonok szükségessége megváltozik. Ennek érdekében végezzen vizsgálatot a baba véréről a TSH, T3, T4, koleszterin szintjén.
A pajzsmirigyhormonok mellett a veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekeket is be kell szedni:

• Encephabol. az agyi keringés normalizálására használják, fokozzák a szellemi folyamatok fejlődését az agyban;
• Aminalon. Serkenti a vérkeringést és a kognitív folyamatokat az agyban;
• A B csoport vitaminjai;
• D-vitamin;
• Előkészületek az anaemia korrekciójához.

A kezelés hatékonyságának legértékesebb mutatója a gyermek és a csontkorszak növekedésének dinamikája. Ezenkívül vegye figyelembe a baba aktivitását, egészségi állapotát, pulzusát és súlyát.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekeket havonta egy endokrinológus és egy neurológus vizsgálja meg.
A legfontosabb információ a veleszületett hypothyreosis kimutatására szolgáló prenatális (méhben) szűrővizsgálat eredményeit adja meg. De sajnos nem mindenütt kerül végrehajtásra. Fontos továbbá a veleszületett hypothyreosis legkorábbi tüneteinek azonosítása.

Az újszülöttek és gyermekek esetében a veleszületett és szerzett hypothyreosis tünetei és kezelése évente

Az anya hormonális betegségei átjutnak a gyermeknek. Természetesen a nemkívánatos tényezők hatását nem szüntették meg, de a gyermekkori hypothyreosis diagnózisában kisebb arányban van.

Az újszülöttek több mint 85% -a veleszületett patológiával rendelkezik, ha anyjaik a terhesség ideje alatt a pajzsmirigy betegségei miatt kezeltek. A veszélyes hypothyreosis, annak jelei és típusai, kezelési módszerei és megelőzése az alábbiakban kerül bemutatásra.

Leggyakrabban a hypothyreosis, különösen az újszülöttekben, örökletes tényezők okozzák.

Gyermekek hypothyreosisának meghatározása és okai

Hipotireózisnak nevezzük azt a betegséget, amelyben a pajzsmirigy-funkció csökken, és a szervezet egészséges állapotának megőrzése érdekében elégtelen mennyiségű hormon keletkezik. Minden korosztályba tartozó gyermekeket az intrauterin fejlődés időszakától kezdve kell alkalmazni. Az orvosi statisztikák szerint az újszülöttek körében az 5.000 gyermek közül egy-egy veleszületett hypothyreosis van. Ebben az esetben a lányok 2-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a patológiában.

Veleszületett forma

A betegség típusától függően előfordulása változó. A veleszületett hypothyreosis (VG) háttere:

• genetika, öröklés;
• pajzsmirigy-mutációk - fejletlenség, természetellenes hely, egy szerv teljes hiánya;
• a pajzsmirigy meghibásodása, rezisztenciája a jód felszívódására;
• az anya lakóhelye egy környezetbarát környezetben, ahol magas a sugárzás szennyeződése;
• a terhes nő túladagolása és a gyógyszerekkel való visszaélés, ha pajzsmirigy-betegsége van;
• súlyos hypothalamus-hipofízis rendellenességek;
• az anya vagy a magzat fertőző természetének betegségei.

Vásárolt űrlap

A betegség megszerzett formájának okai, amelyek kockázata a gyermek bármely korában fennáll:

• nyaki sérülések;
• a jódot tartalmazó élelmiszerek étrendjének hiánya vagy hiánya;
• pajzsmirigy műtét hatásai;
• tumorok, gyulladásos folyamatok vagy sérülések a hypothalamus-hipofízis-pajzsmirigy háromszögének bármely részén;
• autoimmun betegségek, amelyek a szervezet hibás működését okozták.

Gyermekek patológiájának osztályozása

A hypothyreosis okai különböznek a betegség alakjában, specifikusságában és klinikai megnyilvánulásaiban. A pajzsmirigy rendellenességei mellett a hypothyreosis a hypothalamus és az agyalapi mirigy, a szövetek érzékenysége és a hormonok hatására kifejtett patológiákkal vagy betegségekkel együtt alakul ki.

Az orvosi gyakorlatban a következő patológiás besorolást fogadják el (lásd a gyermekeknél a hypothyreosis osztályozásának táblázatát):

A hypothyreosis tünetei

Klinikai patológia fényes. A hormonszerkezet működésének megzavarása visszafordíthatatlanul magában foglalja a gyermek megjelenését, viselkedését és aktivitását, valamint a belső szervek és rendszerek munkájának koherenciáját.

A hypothyreosis tünetei módosulnak, ahogy a baba nő, de a hormonális szabályozás általános problémája továbbra is fennáll. Ezért fontos megfigyelni a patológia előfeltételeit.

Újszülöttek

A gyermek születésének pillanatától kezdve nem mindig lehet gyanítani hipotireózist. Az újszülött sürgős vérvizsgálatát okozó legszembetűnőbb megnyilvánulások a következők:

• 4 kg-ot meghaladó tömeg;
• a csecsemő utóvége, megjelenése 42 hét után;
• az orr és az ajkak cianózisa;
• a hang durvasága;
• az első sírás hiánya;
• nyitott száj;
• az arc súlyos duzzanata;
• fogantyú alakú tömítések szupraclavikuláris hornyokban;
• a stabil testhőmérséklet fenntartása kényelmes környezetben;
• a bőr sárgaságának megőrzése több mint egy hónappal a születés után.

A veleszületett hypothyreosisban a pajzsmirigy nem tudja teljes mértékben ellátni funkcióit

Ha az ilyen jelek nem jelennek meg a babában, akkor 1 hónapos élet után a következő képet kapták:

• probléma a testhőmérséklet szabályozással;
• a bőr és a törékeny haj hámlása;
• a fogak később, mint az egészséges társaiknál, elszakadnak (javasoljuk, hogy olvassa el: hogyan fognak a fogak kitörni a csecsemőkben: fényképgumi);
• étvágytalanság, beleértve az élelmiszer és a víz teljes elutasítását a testtömeg csökkenése vagy növekedése miatt;
• a szopás reflex gyenge;
• a nyelv mérete túl nagy az ödéma miatt;
• szemhéj duzzanat;
• a súlygyarapodás gyenge dinamikája, magassága;
• emésztési problémák - puffadás, székrekedés;
• az idegrendszer meghibásodása - szeszélyek, reflexek hiánya kor szerint, letargia, fáradtság;
• patológiák a szív-érrendszer munkájában - gyenge pulzus, alacsony vérnyomás;
• rossz és hosszú gyógyító köldök seb;
• későn záró fontanel;
• a hang hangja durva;
• az izomszövet gyengesége - a fej megtartásának, késleltetésének, késésének kialakulása;
• a nemi szervek nem fejlettek.

Rendkívül fontos a csecsemőkben a betegség jelenlétében a szoptatás megtartása, ami pozitívan befolyásolja a gyógyulás dinamikáját.

A szoptatás a csecsemőknek kevésbé kifejezett tünetekkel jár. Ez magyarázható az anyatej hormonjainak bevitelével.

Gyermekek 1 évtől 3 évig

Egy-három éves korban a szubklinikai hypothyreosis leggyakrabban gyermeknél diagnosztizálódik, ha nincs egyértelmű klinika. A vérvizsgálat eredményei a T4 hormon arányát és a TSH koncentrációjának növekedését mutatják. Ha a következő jelenségek többségét észleli, menjen az orvossal az orvoshoz:

• állandó apátia, álmosság, lustaság, letargia, a világ iránti érdeklődés hiánya;
• gyermekekkel és felnőttekkel való érintkezéskor a gyermek közömbös, csendes, nem zümmög;
• izomgyengeség;
• erős lemaradás a fogak, a súlygyarapodás, a magasság, az életkori készségek tekintetében;
• az arc izmainak duzzanata, túl nagy nyelv;
• száraz bőr, törékeny haj;
• a test arányainak megsértése, amikor a test hosszú, végtagok - kicsi;
• az étvágy és az emésztőrendszer problémái.

3 évnél idősebb gyermekeknél

Három év elteltével a gyermekeknél a hypothyreosis egy megszerzett faj formájában van, de szubklinikai is. Ez megsértésként jelenik meg:

• súlyok - elhízás;
• növekedés - törpe, test aránytalanság;
• idegrendszer - izgalom, hangulatváltozások, álmosság, letargia;
• arckifejezések - hiányzik az arc duzzanata miatt;
• figyelem és gondolkodás - lelassul;
• pulzusszám - gyengeség, alacsony frekvencia;
• a bőr vízmérlege - száraz, pehely;
• hajszerkezetek - vékony és törés;
• énekhangok - a hang durvasága és durvasága;
• reproduktív rendszer - késői érés;
• a belső szervek mérete nőtt.

A hypothyreosis diagnózisa

A születés után 3-5 nappal a teljes időtartamú csecsemőben és 10-14 napos korai korban vér kerül a speciális szűrőpapírok hormonjának elemzésére.

A módszer fontossága a betegség nagy előrehaladási sebességének köszönhető, különösen a szubklinikai formában, az irreverzibilis folyamatok elindítása a szervezetben egy kiválasztott kezelési rend hiányában. Ha a vérvizsgálat eredménye megkérdőjelezhető, a gyermek megrendelést kap az endokrinológus látogatására.

Ha van klinika és gyanús szubklinikai vagy más típusú hypothyreosis, a következő típusú vizsgálatokat végzik:

• biokémiai és klinikai vérelemzés;
• vérvizsgálat T3 és T4 koncentrációra, antithyroid antitestek, hormonkötő index;
• minták thyroliberinnel;
• a pajzsmirigy szcintigráfiája és ultrahangja;
• EKG a bradycardia fejlődésének dinamikájának kimutatására;
• MRI (CT) hipofízis;
• A csukló és a térdízület röntgenvizsgálata a csontok jelenlétére, meghatározza a gyermek csontjainak korát.

Kezelési módszerek

A korábbi hypothyreosis kimutatható volt, annál nagyobb lesz a komplex kezelés hatása. A veleszületett hypothyreosisos gyermekek pozitív eredményeket mutatnak az összes szerv és rendszer növekedésében és fejlődésében a terápia után. A kezdet optimális ideje a születés után 7-14 nap.

Az endokrinológusok számos kezelést használnak:

• gyógyszerek - az életre jelzett levotiroxin-nátrium alkalmazásával;
• étrend és étrend-kiigazítás;
• vitamin- és ásványi komplexek;
• műtét tumorok jelenlétében a pajzsmirigy területén;
• gyógynövényterápia - kamilla, vonat, zsálya, orbáncfű eltávolítása.

A neurológus összekapcsolása a betegség kezelésével a kötelező eljárások listájában megjelenik a masszázs, a testmozgás, a nootróp gyógyszerek. A módszerek kombinációjának hatékonysági kritériumai a hypothyreosis tüneteinek eltűnése, a vérben a TSH normális szintje, a gyermekek fizikai és szellemi fejlődése megfelelő kor.

Előrejelzések és megelőzés

Az első élet hónapban diagnosztizált veleszületett formájú hypothyreosisban szenvedő gyermekeknek pozitív prognózisa van a kezelésre. Ha ez 3 hónap múlva történt meg, akkor nagy valószínűséggel következik be a további fejlesztések eltérése. Hosszabb késleltetés a kezelés diagnózisában és elrendelésében a csontváz növekedésének és a neuropszichikus fejlődésnek nyilvánvaló patológiái vannak. A hormonális gyógyszerek bevitele nem javítja a gyermek állapotát.

A legjobb megelőzés a szülők tudatos megközelítése a terhesség tervezésére. A jövő anyjának ellenőriznie kell a pajzsmirigyet, a vérben lévő hormonok szintjét, gazdagítani kell az étrendet jódtartalmú élelmiszerekkel, talán még a lakóhelyet is kedvezőbbre kell változtatnia. Forduljon egy endokrinológushoz, ha pajzsmirigy-betegsége volt a családban, vagy van golyva.

A veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis a klinikai és laboratóriumi megnyilvánulások komplexuma, amely a gyermeknél a születésektől a pajzsmirigyhormon-elégtelenségig vagy a trópusi szervek immunitásától kezdődik. A tünetek közé tartozik a pszichofizikai fejlődés késése, a myxedema, a bőr trofikus rendellenességei és a mellékhatások, a szívelégtelenség, a bazális metabolizmus csökkenése. A diagnosztika egy jellemző klinikán, röntgen diagnosztikai adatokon, pajzsmirigy ultrahangon, EKG-n, laboratóriumi vizsgálatokon alapul, beleértve a pajzsmirigy stimuláló hormon és a tiroxin vérplazmában történő mérését. A kezelés magában foglalja a pajzsmirigyhormonok mesterséges analógjaival való egész életen át tartó helyettesítő terápiát.

A veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis egy olyan polyetiológiai betegség, amelyet a pajzsmirigy-elégtelenség klinikai megnyilvánulása jellemez. A gyermekgyógyászatban ez a leggyakoribb endokrin patológia. A betegség leggyakrabban a pajzsmirigyben bekövetkező változások hátterében fordul elő, ritkábban a hipotalamusz-hipofízis rendszer patológiájának vagy a trópusi szervek receptorkészülékének hibás szerkezetének az eredménye. Az esetek 90% -a szórványos. Az előfordulási gyakoriság 1: 3,7-4 ezer újszülött Európában és az USA-ban, Japánban - 1: 6-7 ezer, a női neme 2-2,5-szer gyakrabban, mint a férfi. A veleszületett hypothyreosisra vonatkozó első szűrővizsgálatokat 1973-ban a kanadai J. Dussault, S. Laberge végezte. Jelenleg újszülöttek szűrését végzik annak érdekében, hogy a diagnózist a lehető leggyorsabban elvégezzék, és szükség esetén időben kezeljék.

A veleszületett hypothyreosis okai

Az esetek 80-90% -ában a veleszületett hypothyreosis elsődleges formája fordul elő. Okok - a pajzsmirigy anomáliái, leggyakrabban - a retrospektív vagy szublingvális térben, a ritkábban - hypoplasia, athreosis. A kockázati tényezők lehetnek az anya autoimmun és fertőző betegségei, a kábítószerek toxikus hatásai, vegyi anyagok, sugárterhelés, jódhiány a terhesség alatt. A mirigy rendellenességeinek körülbelül 2% -a örökletes forma. Fő okuk a mutációk a TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 génekben. Általában a genetikai kondicionált formák más fejlődési rendellenességekkel járnak: veleszületett szívhibák, szájpadlás stb.

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek 5-10% -ában a pajzsmirigyhormonok szintézise, ​​kiválasztása vagy kölcsönhatása csökkent. Az átvitel általában autoszomális recesszív módon történik. A leggyakoribb lehetőségek a jód és a pajzsmirigy-hormonok szervezési hibái (gyakoriság: 1: 40 000), Pendred-szindróma (1: 50 000). Más formák rendkívül ritkák.

A veleszületett hypothyreosis minden esetben körülbelül 5% -a központi (másodlagos vagy harmadlagos). A leggyakoribb változat az adenohypophysis hormonok, köztük a TSH kombinált hiánya. Az izolált hiány ritka. A hipotalamusz-hipofízis-rendszer károsodásának oka - az agy fejlődésének rendellenességei, ciszták, rosszindulatú és jóindulatú daganatok, újszülöttek születési sérülése, agyvérzés a szülés során, ritkán - az agyalapi mirigy aplasia.

A hypothyreosis klinikai tüneteinek kialakulásának oka lehet a célszervek receptorainak rendellenessége, amelyet génmutációk okoznak. Az elegendő mennyiségű hormon és a trópusi szövetek receptorai közötti kölcsönhatás lehetetlensége az úgynevezett "rezisztencia szindróma" kialakulását provokálja. Általában ez egy örökletes patológia, amelyet egy autoszomális domináns típus közvetít. Vele együtt a normál tartományban a normál tartományban vagy mérsékelten emelkedett TSH-szint a vérplazmában.

A veleszületett hypothyreosis osztályozása

A veleszületett hypothyreosisnak számos rendellenessége van a rendellenesség lokalizációján, a tünetek súlyosságán és a tiroxin szintjén, a kezelés során a kompenzációnál és a betegség időtartamán. A betegség eredetének megfelelően a következő hypothyreosis formákat különböztetjük meg:

1. Elsődleges vagy pajzsmirigy. A patológiai változások közvetlenül a pajzsmirigy szövetében jelentkeznek.
2. Másodlagos. Az adenohypophysis zavarai alakulnak ki, amelyekben hiány van a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintézisében.
3. Harmadlagos. A hypothalamus hormonok - thyroliberin - hiányából eredő pajzsmirigy-elégtelenség. A másodlagos formával együtt a központi hypothyreosisra utal.
4. Periféria. A hormonok hatásának elégtelensége a trópusi szövetekben lévő receptorok hiánya vagy hiánya, vagy a tiroxin (T4) trijódtironinná (T3) való átalakulásának megsértése.

A klinikai tünetek súlyossága és a plazma T4 szintje szerint a hypothyreosis lehet látens, nyilvánvaló és bonyolult. A látens vagy szubklinikai hypothyreosis normális T4-szintet mutat a TSH növekedésének hátterében. A klinikai tünetek nem fordulnak elő, vagy nem specifikusak és finomak. Amikor a TS4 szint magas koncentrációjának hátterében a manifesztforma enyhén csökken. A hypothyreosis klasszikus klinikai képe alakul ki. Komplikált hypothyreosis alakul ki magas TSH-szinttel, ami éles T4-hiány. A súlyos hypothyreosis mellett az egyéb szervek és rendszerek rendellenességei is vannak: szívelégtelenség, poliszerositis, kretinizmus, kóma és ritkán az agyalapi mirigy adenoma.

A kezelés hatékonyságától függően a veleszületett hypothyreosis izolálódik:

• kompenzált - a kezelés hátterében a hypothyreosis jelenségei eltűnnek, a TSH, T3, T4 koncentrációja a vérplazmában a normál tartományon belül van;
• dekompenzálva - megfelelő kezelés esetén is fennáll a hypothyreosis klinikai és laboratóriumi megnyilvánulása.

A veleszületett hypothyreosis időtartama alatt:

• átmeneti - a betegség a gyermek TSH-val szembeni antitestjei expozíciójának hátterében alakul ki. Időtartam - 7 naptól 1 hónapig.
• állandó - élethosszig tartó helyettesítő terápiát igényel.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A rendellenesség formájától és súlyosságától függően az elsődleges veleszületett hypothyreosis első jelei különböző korokban jelentkezhetnek. Az éles hipoplazia vagy a mirigy aplasia a gyermek életének első 7 napjában jelentkezik. A disztópia vagy az enyhe hypoplasia 2 és 6 év közötti klinikai tüneteket okozhat.

A veleszületett hypothyreosisra utaló primer tünetek: a gyermek súlya 4 kg feletti születéskor; az éretlenség teljes vagy 40 perces terhesség alatt; a meconialis tömegek késleltetett kisülése; az újszülöttek elhúzódó sárgasága; dyspeptikus tünetek; lassú súlygyarapodás; letargia; macroglossia; duzzanat és székrekedés; izomgyengeség; hyporeflexia; cianózis és az apnoe epizódok etetés közben. A gyermek bőre hideg, a végtagok és a nemi szervek duzzanata van. Gyakran növekszik a fontanellák, a koponya csontjainak varrása, a csípő dysplasia. A szoptatás csökkentheti a hypothyreosis klinikai megnyilvánulásainak súlyosságát.

Az elsődleges veleszületett hypothyreosis fokozatosan alakul ki. Egy 3–6 hónapos korban kifejezett klinika figyelhető meg. Van egy myxedema. A bőrt tömörítik, jeges szürke, száraz. Az izzadás drasztikusan csökkent. A körömlemez és a haj atrófiája fejlődik. A gyermek hangja alacsony, durva és durva. Van egy késés a pszichomotoros és a fizikai fejlődésben, a fogak kitörnek és késleltetve vannak. A további fejlõdés mentális lelassulás jellemzi. Ezt a szókincs hiánya és az intelligencia csökkenése jelzi, amely hajlamos az oligofréniaig terjedő progresszióra.

A központi veleszületett hypothyreosis fuzzy klinikai képet mutat. Gyakran kombinálva az arc koponya anomáliáival ("szájnyálkahártya", "szájpadlás") és más hipofízis hormonok (szomatotróp, luteinizáló és follikulus-stimuláló) hibáival, jellegzetes tünetekkel.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa magában foglalja az anamnestic adatok gyűjtését, a gyermek objektív vizsgálatát gyermekorvos vagy neonatológus által, instrumentális tanulmányokat, általános és specifikus laboratóriumi vizsgálatokat. A történelem kiderítheti a hajlamosító tényezőket - terhelt terhesség, anyai megbetegedések terhesség alatt, alultápláltság, szülési juttatások alkalmazása a szülés során stb. Amikor a gyermeket fizikailag vizsgálják, csökken a szívfrekvencia, a vérnyomás, a mérsékelt hypothermia, a hyporeflexia, a fejlődési késleltetés.

A végtagok ortogrammájában meghatározzuk a csontosodási magok kialakulásának késleltetését és megsértését, aszimmetriájukat és egy specifikus jelet - epiphysealis diszgenesist. Elektrokardiogram - sinus bradycardia, fogak amplitúdójának csökkenése, a QRS-komplex bővítése. A pajzsmirigy ultrahangja lehetővé teszi, hogy azonosítsa a dystopiát, a hipoplazmát vagy a szerv hiányát.

A KLA - normokróm anémia. A vér biokémiai analízisében a lipoproteinek és a koleszterinszint növekedését észlelik. Ha a hypothyreosis központi eredete gyanúja van, a hipofízis CT és MRI vizsgálata történik. Speciális laboratóriumi vizsgálatok - a vérplazma T4 és TSH szintjének mérése. Ezeket a teszteket újszülött szűrésként használják. A hypothyreosis formájától függően ezeknek a hormonoknak a koncentrációját a vérben növelheti vagy csökkentheti. Egy molekuláris genetikai vizsgálatot ritkán használnak a génmutációk azonosítására.

A veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis kezelése a diagnózis időpontjától kezdődően kezdődik és folytatódik az életben. A választott gyógyszer az L-tiroxin. Ez az eszköz a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógja, és helyettesítő terápia. Az adagolást egyedileg kell kiválasztani. Szükség esetén a gyógyszer anyatejbe keverhető. A kezelés hatékonyságát a vérben a TSH és a T4 szintje, a hypothyreosis tüneteinek eltűnése alapján becsüljük. Szükség esetén további előírt multivitamin komplexek, tüneti gyógyszerek.

A veleszületett hypothyreosis prognózisa a kezelés megfelelőségétől és időszerűségétől függ. A korai diagnózis és az időben megkezdett terápia, a TSH és a T4 szintjének normalizálása - a pszichofizikai fejlődés prognózisa kedvező. Az első 3-6 hónapos kezelés hiányában a prognózis megkérdőjelezhető, még a megfelelő terápiás taktikával is. A gyógyszerek adagjának megfelelő kiválasztásával a pszichofizikai fejlődés aránya eléri a fiziológiai normát, de az intelligencia késése megmarad. A megelőzés magzati védelem, a terhesség megtervezése, genetikai tanácsadás, racionális étrend és megfelelő jódbevitel a gyermek hordozásakor.