Hogyan jelenik meg a MODY diabetes gyermekekben?
- Diagnosztika
A modi-cukorbetegség nem különálló betegség, hanem a cukorbetegség egész formája, amely hasonló az ösvényen és az öröklés elvén.
A szokatlan név a "MODY" angol rövidítésből származik. A szó szoros értelmében a "fiatal érett típusú cukorbetegség".
A betegség gyengén fejlődik örökletes génbontásban szenvedő fiatalokban. Természetesen viszonylag könnyű (más típusú cukorbetegséghez képest).
A betegség fiatal korában debütál, és a felnőtteknél is nagyon gyengéden halad. E kurzus jellemzői gyakran hibás diagnózishoz vezetnek, mivel nem illeszkedik az endokrinológus által ismert tünetek keretrendszerébe.
Különbség a cukorbetegség más formáitól
Az endokrinológia és a genetika kialakulásával megállapították, hogy a patológia autoszomális domináns módon öröklődik. Ennek oka egy olyan gén mutációja, amelyek felelősek a PZHZH (hasnyálmirigy) szigeteszköz helyes és pontos működéséért.
Nehéz azonosítani a mutációkat, ezek nyolc gén különböző részében előfordulhatnak, ezért a MODY cukorbetegségnek 8 altípusa van. Az altípusok klinikai úton változhatnak, a betegek kezelésének árnyalatai.
Hogyan lehet felismerni
A diagnózis, amely segíti a cukorbetegség azonosítását, meglehetősen nehéz a betegség szokatlansága miatt.
Érdemes figyelni, ha a következő tünetek jelentkeznek:
- A diabétesz megnyilvánul, de a ketoacidózis nem regisztrált.
- A kompenzációhoz (a hba1c által meghatározott értéknek 8% -nál kisebbnek kell lennie) kis adag inzulin szükséges.
- Lehetséges egy évig tartó remisszió.
- A C-peptid szintje, amely a β-sejtek szekréciós aktivitását jelzi, normál indikátorokon belül.
- Nincsenek autoimmun károsodás jelei, nincsenek β-sejtek elleni ellenanyagok és inzulin.
- Nem találtunk korrelációt a HLA rendszerrel.
A 2. típusú cukorbetegség felismerése a 25 év alatti embereknél egy másik diagnosztikai nyom.
elemzések
A cukorbetegség ezen formájának megerősítése érdekében racionális a vérvizsgálat elvégzése a cukor esetében. Az üres gyomorban 5,5-6,1 mmol / l-es határjelzőt, különösen többször regisztráltatjuk.
A mérsékelt vékony bőrű hyperglykaemia, legfeljebb 8,5 mmol / l, nem jár szomjúsággal, állandó éhséggel és progresszív vékonysággal, ami klasszikus a betegség szempontjából. Itt olvashat a glükóz megengedett arányáról egy személy vérében.
A cukorbetegség diagnosztizálása, genetikai tesztvel kiegészítve, mivel a betegség öröklődés. A teszt közvetlen rokonokat tár fel, akik cukorbetegségben szenvedtek, tolerálják a toleranciát vagy a mod diabétesz.
A kiegészítő szerepet a C-peptid indikátorai játszják. Ha a gyanúkat megerősítették, és a gyermek enyhe cukorbetegségét azonosították, akkor kívánatos a rokonainak genetikai vizsgálata.
A moszkvai Ökológiai Tudományos és Oktatási Központ ága, ul. A Moskvorechye, 1, olyan képzett szakembereket képzett, akik számára nem nehéz ilyen diagnózist készíteni a cukorbetegség módosítása során, még akkor is, ha más endokrinológusok ezt nem tudták megtenni.
Kezelési módszerek
Amikor a betegség tünetei éppen megjelennek, logikus kezdeni a diétával és a fizikai aktivitás szervezésével. Ez a forma csak fizikai gyakorlással jól kezelhető, a lényeg az, hogy a megfelelő tervet hozza meg és kövesse. Talán a jóga és a légzési gyakorlatok használata.
A betegség kialakulásával a kezelés megkövetelheti a cukrok csökkentését célzó gyógyszerek használatát. És a hatástalanságuk miatt a MODY cukorbetegséget klasszikus inzulinnal kezelik. Gyakran előfordul ez a hormonális beállítás során, mint pl. A pubertás vagy a terhesség.
Mindenesetre a cukorbetegség lefolyása és kezelése minden esetben egyedi.
Mi a Modi (MODY) cukorbetegség?
A cukorbetegség bármilyen korú embereket érinti. Leggyakrabban érett korú emberek szenvednek.
Van egyfajta betegség - MODY (Modi) - cukorbetegség, amely csak a fiatalokban jelentkezik. Mi ez a patológia, hogyan határozzák meg ezt a ritka fajot?
Nem szabványos tünetek és jellemzők
A MODY fajok betegségét a szivárgás eltérő formája jellemzi, mint a szokásos betegségben. Az ilyen típusú betegségek tüneteit nem standard jellemzi, és az 1. és a 2. típusú cukorbetegség tüneteitől eltér.
A betegség jellemzői:
- a fiatalok (25 évnél fiatalabb) fejlődése;
- a diagnózis összetettsége;
- alacsony előfordulási arány;
- tünetmentes szivárgás;
- a betegség kezdeti fázisának hosszabb időtartama (több évig).
A betegség nem szabványos jellemzője, hogy a fiatalokat érinti. Gyakran MODY fordul elő kisgyermekeknél.
A betegséget nehéz diagnosztizálni. Csak egy implicit tünet jelezheti annak megnyilvánulását. Ez kifejezetten a gyermek vérében a cukor szintjének 8 mmol / l-es szintig történő indokolatlan növekedésével fejeződik ki.
Ez a jelenség többször is előfordulhat, de nem jár együtt a közös diabéteszre jellemző egyéb tünetekkel. Ilyen esetekben beszélhetünk a gyermek Modi fejlődésének első rejtett jeleiről.
A betegség egy tinédzser testében sokáig fejlődik, az időszak több évet is elérhet. A megnyilvánulások hasonlóak a 2-es típusú cukorbetegség néhány jellemzőjében, ami felnőtteknél fordul elő, de a betegség ezen formája enyhébb formában alakul ki. Bizonyos esetekben a betegség gyermekeknél jelentkezik anélkül, hogy az inzulinérzékenység csökken.
Az ilyen típusú betegségekre a betegség más típusaihoz viszonyítva alacsony a gyakorisága. A MODY a cukorbetegség minden esetben 2-5% -ban fordul elő. A nem hivatalos adatok szerint sokkal nagyobb számú gyermek van kitéve, elérve a 7% -ot.
A betegség egyik jellemzője a nőknél előforduló előfordulása. Férfiaknál ez a betegség kevésbé gyakori. A nőknél a betegség gyakori szövődményekkel jár.
Mi az a fajta betegség?
A MODY rövidítés a felnőttekben a felnőtt cukorbetegség egyik típusát jelenti.
A betegséget jelek jellemzik:
- csak a fiatalokban fordul elő;
- a megnyilvánulások különböző atipikus formái a cukorbetegség más fajtáival összehasonlítva;
- lassan a tinédzser testében halad;
- a genetikai hajlam miatt alakul ki.
A betegség teljesen genetikai. A gyermek teste elmarad a hasnyálmirigyben elhelyezkedő Langerhans-szigeteken, a gyermek testének génmutációja miatt. A mutációk újszülötteknél és serdülőknél is előfordulhatnak.
A betegséget nehéz diagnosztizálni. Felismerése csak a beteg testének molekuláris és genetikai vizsgálata révén lehetséges.
A modern orvostudomány 8 olyan gént azonosít, amelyek felelősek egy ilyen mutáció megjelenéséért. A különböző gének eredő mutációi sajátosságaikban és jellemzőikben különböznek. Egy adott gén károsodásától függően a szakemberek egyéni kezelési taktikát választanak a beteg számára.
A "MODY-diabetes" jelzés csak akkor lehetséges, ha egy adott gén mutációja kötelező. A szakember egy fiatal beteg molekuláris genetikai vizsgálatának eredményeit alkalmazza a diagnózisra.
Mikor gyanítható a betegség?
A betegség sajátossága az 1. és 2. típusú cukorbetegség tüneteivel való hasonlóságában fejeződik ki.
A következő további tünetek gyanúja lehet a MODY kialakulásának egy gyermeknél:
- A C-peptid normális vérszámmal rendelkezik, és a sejtek funkciójuk szerint inzulint termelnek;
- a szervezetben hiányzik az inzulin és a béta sejtek elleni antitestek termelése;
- a betegség atipikusan hosszú remissziója (csillapítása), ami egy évig terjed;
- nincs összefüggés a szervezetben a szöveti kompatibilitási rendszerrel;
- amikor egy kis mennyiségű inzulint vezetnek be a gyermek vérébe, annak gyors kompenzációja figyelhető meg;
- a cukorbetegség nem mutat jellemző ketoacidózist;
- a glikált hemoglobin szintje nem haladja meg a 8% -ot.
A Modi jelenlétét egy személyben a hivatalos 2-es típusú cukorbetegség jelzi, de kevesebb, mint 25 éves, és nem szenved elhízás.
A betegség kialakulását a szervezet által a fogyasztott szénhidrátokra adott válasz csökkenése jelzi. Ez a tünet egy fiatalnál több évig fordulhat elő.
A MODY-t az úgynevezett éhes hiperglikémia jelezheti, amelyben a gyermek periodikusan növeli a vércukor-koncentrációt 8,5 mmol / l értékre, de nem szenved súlyvesztés vagy poliuria (túlzott vizeletmennyiség).
A fenti gyanúkkal sürgősen meg kell küldeni egy pácienst vizsgálatra, még akkor is, ha nincsenek panaszai a jólétéről. Kezelés hiányában a cukorbetegség ezen formája belép a dekompenzált szakaszba, amelyet nehéz kezelni.
Pontosabban, a MODY fejlődéséről beszélhetünk egy személyben, ha egy vagy több hozzátartozója cukorbeteg:
- éhes típusú hiperglikémia jelei;
- terhesség alatt alakult ki;
- a cukorral szembeni tolerancia jelei.
A beteg időben történő vizsgálata lehetővé teszi a terápia időben történő megkezdését a vérben a glükóz koncentrációjának csökkentése érdekében.
A MODY diabetes fajtái
A betegség típusai különböznek attól függően, hogy mely gének mutációban vannak. Ez lehetővé teszi a molekuláris genetikai diagnózis meghatározását.
6 MODY - 1, 2, 3, 4, 5 és 6 fajta van
A betegség első típusának ritka megnyilvánulása van. A patológia előfordulásának gyakorisága az esetek 1% -a. A MODY-1-et súlyos bonyolultságú kurzus jellemzi.
A Modi-2 az egyik leggyakoribb típus, melyet nem túl erős megnyilvánulás jellemez.
Amikor a Modi-2 a betegeknél észlelt:
- a diabétesz ketoacidózisának tipikus hiánya;
- a hiperglikémia állandó szinten nem éri el a 8 mmol / l-t.
A Modi-2 Spanyolországban és Franciaországban gyakoribb. A betegség nem mutat tipikus cukorbetegség jeleit, és egy kis inzulin adagolásával kezeli a betegeket. Ennek köszönhetően a betegek állandó vércukorszintet tartanak fenn, és a legtöbb esetben nem kell növelniük a hormon adagját.
A második leggyakoribb forma a Modi-3. Ezt a formát gyakrabban diagnosztizálják Németországban és Angliában. Jellemzője: gyorsan fejlődik 10 év után, és gyakran komplikációk kísérik.
A Modi-4 kórképei olyan serdülőknek vannak kitéve, akik 17 éves korukban átlépték a vonalat.
A Modi-5 megjelenése és jellege hasonló a Modi-2 formához. Az Osbennost a serdülőknél előforduló betegségek - diabéteszes nefropátia - gyakori fejlődése.
Minden típusú patológiától csak a Modi-2 nem gyakorol komoly hatást a gyermek belső szerveire.
A betegség minden más formája hátrányosan érinti az egészséget:
A szövődmények elkerülése érdekében naponta meg kell figyelni a glükóz koncentrációját a serdülők vérében.
Kezelési módszerek
Ezt a patológiát ugyanazokkal a módszerekkel kezelik, mint a 2. típusú cukorbetegség.
A kezelés gyakran nem terjed ki a széles körű gyógyszerekre, és a következőkre korlátozódik:
- különleges szigorú étrend;
- szükséges gyakorlat.
Az edzés kulcsszerepet játszik a patológia kezelésében.
Ezenkívül a MODY-cukorbetegségben szenvedő serdülők:
- hipoglikémiás élelmiszerek;
- légzési gyakorlatok;
- jóga ülések;
- a hagyományos orvoslás különböző módszerei.
A patológiás kezelésre szánt szexuális érlelési időszak elérése előtt a gyermekek elég ahhoz, hogy betartsák a speciális étrendet, a glükózszint csökkentő termékeket és a terápiás gyakorlatokat.
Az érés folyamatában a gyermek testének hormonális megváltozása következik be, amelynek során az anyagcsere-folyamatok meghibásodnak. A pubertás folyamán a gyermekek már nem rendelkeznek elegendő táplálkozással és hagyományos módszerekkel. Ebben az időszakban kis dózisú inzulint kell bevennie, és olyan termékeket kell fogyasztania, amelyek csökkentik a vércukorszintet.
Dr. Komarovszkij videofilmje a gyermekek cukorbetegségéről:
A kezelés taktikája a tizenéves betegség típusától függ. A Modi-2-nél gyakran nincs szüksége inzulinkezelésre. A betegség ugyanakkor súlyos szövődmények nélkül halad.
A Modi-3 időszakos inzulinterápiát jelent. Ebben a patológiás formában a gyerekek gyakrabban szulfonil-karbamid alapú készítmények.
A Modi-1, mint a betegség legsúlyosabb formája, szükségszerűen magában foglalja az inzulinterápiát és a gyermek szulfonil-karbamid-származékokat tartalmazó termékeket fogad el.
A fiatal betegsége - hogyan lehet felismerni a MODI diabétesz tüneteit egy gyermekben?
A bolygó majdnem minden lakója ismeri az "endokrin rendellenességet", a "diabetes mellitus" -t (DM).
A modern orvoslás a betegség két formáját azonosítja:
I. típusú cukorbetegség - inzulinfüggő
A II. Típusú diabetes mellitus inzulin-független.
A bázissal együtt léteznek a betegség bizonyos típusai, melyeket az öröklés útja és formája oszt meg.
A cukorbetegség típusai
Az I. típusú cukorbetegség kialakulását a gyermekkori és serdülőkori megnyilvánulás jellemzi, és az inzulinfüggőség azonnal és életre alakul. A cukorbetegség oka az inzulin termelésére képes hasnyálmirigy sejtek elpusztulása.
A II. Típusú cukorbetegség gyakran felnőttkorban alakul ki. A kiegyensúlyozott étrend függvényében a mérsékelt fizikai terhelés, valamint a glükózszintet csökkentő gyógyszerek alkalmazása nem igényli a hormon komponens bevezetését.
2010 óta az orvostudomány az alábbi etiológiai besorolást ismert:
- 1. típusú diabetes mellitus: autoimmun (LADA) és független 2-es típusú cukorbetegség: különösen a mod-diabetes (a hasnyálmirigy β-sejtek nem megfelelő működése);
- Táplálkozási hiányosságokkal rendelkező cukorbetegség;
- Terhes nők terhességi cukorbetegsége (HD);
- Más formák, amelyek a következők: genetikai rendellenességek, endokrin rendszer betegségei, gyógyszerek, fertőzések, kromoszóma-szindrómák stb.
Az első két betegség népszerűsége az okok és a prevalencia miatt következik be.
Érdekes a glükózcsere rendellenességek második formájának változatossága - MODY diabétesz, amelynek terjedése folyamatosan növekszik.
Az is valószínű, hogy az ilyen típusú cukorbetegség százalékos aránya nagyobb, de a MODY azonosításának problémája a diagnosztikai összetettségében rejlik. Ez a betegség hasonló az első és a második klasszikus típushoz, de eltérő áramlási formájú.
A MODY (A fiatalok érettségi cukorbetegsége) egy olyan rövidítés, amely „fiatal, érett típusú cukorbetegség”. Először beszéltünk az Egyesült Királyságban a múlt század 74 éves patológiájáról. Már 75-ben a genetikai rendellenességek külön csoportjaként jelölték ki, hogy meghatározzák a lassú családi betegséget.
Mi a MODY cukorbetegség, hogyan diagnosztizálják, és milyen típusú terápia?
Mi az?
A betegséget egy génmutáció okozza, amely megzavarja a hasnyálmirigy normál működését (PZHZH).
Különösen a szigetelőberendezés hibás működése, amely inzulint termelő béta-sejteket tartalmaz.
A patológia a monogén autoszomális domináns öröklés elvén nyilvánul meg.
Ez egyszerűen azt jelenti, hogy a patológia normál kromoszómákkal kerül átadásra, ezért a fiúk és a lányok egyaránt veszélyben vannak.
A domináns öröklés a következőket jelenti: ha a szülőktől kapott két gén közül legalább egy lesz uralkodó, akkor a gyermek 100% -ban megbetegszik. És fordítva: a betegség előrehaladásának elkerülése érdekében mindkét génnek recesszívnek kell lennie.
Kiderül, hogy a „mod-diabetes” diagnózisát csak akkor állapítják meg, ha az egyik közvetlen rokona károsodott a glükóz metabolizmusával:
- cukorbetegségben és terhességi cukorbetegségben;
- csökkent mirigy glikémia;
- csökkent glükóz tolerancia;
Ebben az esetben meg kell erősíteni az egyik gén mutációját. Attól függően, hogy a mutációnak milyen génje van, számos MODY-D módosítást különböztetünk meg, amelyek a tüneteket és a klinikai képet különböznek. De hasonlóságok is előfordulnak.
tünetek
A diabétesz megnyilvánulása számos jellemző tünet miatt:
- Megnövekedett glükózszint a 2-3 generáció örökségében;
- A manifesztáció nem jár ketoacidózissal a vizeletvizsgálatban (az aceton szaga és a keton testek jelenléte);
- Korai betegség előrehaladása (legfeljebb 25 év);
- Hosszú remisszió - legfeljebb 1 év;
- Hatékony kompenzáció az inzulin kis adagjának bevezetésével;
- Nincs túlsúly;
- Az inzulin termelés PJV sejtekkel megmarad;
- Nincsenek ellenanyagok a PZH sejtek ellen;
- A HLA rendszer nincs társítva;
- A C-peptid normális szintje, ami a hasnyálmirigy sejtjeinek szekrécióját jelzi;
- A glikémiás index nem haladja meg a 8% -ot.
A betegek panaszai az egészségromlásról nem érkeznek, és a súlyos klinikai kép hiányzik, de a kapcsolódó tünetek azonnali diagnózist igényelnek.
A cukorbetegségben a nemi szegregáció feltételes: a nők nagyobb valószínűséggel érintik őket. A "női" endokrin rendellenességek lefolyását a "férfi" -val ellentétben súlyosabb formával jellemezzük.
Ebben a kérdésben fontos, hogy ne hagyjuk ki azt a pillanatot, amikor a betegség nem megy a dekompenzált szakaszba, amelyet nehéz ellenőrizni és terápiálni.
Ezért a súlyos szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében a patológia megjelenésének legkisebb jeleivel, részletes vizsgálatnak vetik alá őket.
diagnosztika
A fentiekben már említettük, hogy nehéz a MODY diabétesz diagnosztizálása annak szokatlan jellege miatt. A diagnózis másik akadálya az endokrin rendellenességek altípusainak jelenléte.
MODY altípusok
2018-ra 13 klinikai megnyilvánulást azonosítottak.
- A MODY-3 módosítása a leggyakoribb, és az esetek 70% -át teszi ki. Gyorsan fejlődik, miután a gyermek eléri a 10 éves korosztályt, és súlyos szövődményekkel jár. Az inzulin hiányát ebben az esetben kompenzálja a gyógyszerek bevétele.
- A MODY-2 kevésbé gyakori, enyhe pálya és jó kompenzáció jellemzi. Nem vezet a ketoacidózis kialakulásához.
- A MODY-1 megnyilvánulások statisztikai mutatója 1%, ritkán öröklődik és a szivárgás súlyos formája.
A MODY-4 a pubertás után (17 éves korban) és MODY-5-ben jelenik meg - legfeljebb 10 éves korig, és súlyos nephropathiával jár. Ebben az esetben a többi és a módosítások túlnyomó része olyan ritka, hogy gyakorlati jelentőségük elveszett.
Diagnosztikai módszerek
A mod-D helyes diagnosztizálásához számos klinikai indikátorra összpontosít.
A patológia meghatározásának megbízható módszere a polimeráz láncreakció (PCR). Ez a molekuláris genetikai vizsgálat meghatározza a génmutációt.
A PCR mellett a további vizsgálatok listája a következőket tartalmazza:
- glükóz tolerancia teszt;
- PZHZH ultrahang;
- vér- és vizeletvizsgálatok;
- glükóz-, C-peptid- és inzulinszint vizsgálata;
- lipid anyagcsere-vizsgálat.
A MODY-cukorbetegség meghatározásakor a legfontosabb indikátorok a vékony fogak hiperglikémia, amely 8,5% (magasabb, mint a normálnál, de alacsonyabb, mint a cukorbeteg értékek) és a csökkent szénhidrát tolerancia. Ha az ilyen mutatók 2 évre éreznek magukat, kizárják a betegség jelenlétét.
A dekompenzáció jeleit nem mutató hosszantartó remisszió megjelenésére is összpontosít. Ezt a jelenséget „nászútnak” nevezik a cukorbetegeknél.
Ha a cukorbetegség gyanúja megerősítést nyer, a gyermek hozzátartozóinak genetikai vizsgálata ajánlott.
kezelés
Mivel a patológia lefolyása hasonló tünetekkel jár a II. Típusú cukorbetegséggel, a terápiát a szokásos módszer szerint végezzük:
- étrend és az étrend normalizálása;
- mérsékelt edzés
Az orvosi gyakorlat megerősíti az ilyen technikák hatékonyságát a betegségek kezelésében.
A kiegészítő terápiát légzésgyakorlással és hagyományos orvoslással végezzük.
Ha az ilyen módszerek nem adják meg a kívánt eredményt, további kezelést végeznek inzulinnal.
Lehetséges szövődmények
A betegség MODY-cukorbetegségének szövődményei, a kezelés hiányában azonosak a II. Típusú cukorbetegség komplikációival:
- súlyos fertőző betegségek;
- szempatológia, központi idegrendszer, vese
- impotencia és sterilitás;
- az idegrendszer és az izmok rendellenességei;
- a ketoacidózis és a poliuria kialakulása;
- diabetikus kóma;
- a légzési rendszer fertőzései és patológiái a csökkent immunitás miatt (tüdő-tuberkulózis kialakulása).
A szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében szükség van a szakemberrel való konzultációra a patológiai folyamat diagnosztizálásához.
megelőzés
A megelőző intézkedések a klasszikus cukorbetegség megelőzésére vonatkozó előírásokon alapulnak, és a következőkre utalnak:
- az aktív életmód vezetése;
- a "gyors" szénhidrátok és a teljes étrend elutasítása;
- a szabályok betartása és az időmunka és a pihenés váltása.
Hasznos videó
Tudjon meg többet a videóinkról:
A betegség megjelenésének örökletes tényezője ellenére sikeresen kompenzálható, feltéve, hogy gondosan figyeljük az egészséget.
A Modi cukorbetegség enyhe, folyamatos glükóz monitorozást és speciális kezelést igényel.
A modi-cukorbetegség olyan típusú cukorbetegség, amely a genetikailag öröklődő formák hatására jelentkezik. Ennek a betegségnek a megnyilvánulása hasonló a szokásos cukorbetegséghez, azonban a kezelési módszerek jelentősen eltérnek. Felismerve a patológiát a serdülőkori időszakban a leggyakrabban lehetséges változások.
A cukorbetegség diagnosztizálása után az inzulin-karbantartás szükségessége élettartam. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a hasnyálmirigy idővel meghal, és már nem képes önállóan előállítani ezt a hormonot.
Mi a mod-diabetes?
A mody cukorbetegség, vagy az érettségi cukorbetegség öröklött genetikai betegség. Először 1975-ben egy amerikai tudós diagnosztizált.
A cukorbetegség ilyen formája atipikus, hosszú és lassú progresszió jellemzi. Emiatt szinte lehetetlen diagnosztizálni a korai stádiumban levő eltérést. A Modi-cukorbetegség csak olyan gyermekeknél fordul elő, akiknél a szülők diabéteszben szenvednek.
Ez a fajta endokrin betegség a gének bizonyos mutációi miatt alakul ki. Bizonyos sejteket a szülők egyike átad a gyermeknek. Ezt követően a növekedés során előrehaladnak, ami befolyásolja a hasnyálmirigy működését. Idővel gyengül, működése jelentősen gyengül.
A modi-cukorbetegség már gyermekkorban diagnosztizálható, de leggyakrabban csak a serdülőkorban lehet felismerni. Az orvosnak sikerült megbízhatóan megállapítania, hogy a mod-típusú cukorbetegség a gyermek génjeinek tanulmányozása.
8 különálló gén található, amelyekben mutáció léphet fel. Nagyon fontos, hogy pontosan meghatározzuk, hol történt az eltérés, mivel a kezelési taktika teljesen függ a mutált gén típusától.
Hogyan történik az öröklés?
A cukorbetegség modi-típusú jellegzetessége a mutáns gének jelenléte. Csak a jelenlétük miatt alakulhat ki ilyen betegség. Ez veleszületett, ezért lehetetlen gyógyítani.
Az öröklés a következő lehet:
- Autoszomális - öröklés, amelyben a gént normál kromoszómákkal adják át, de nem szexuálisan. Ebben az esetben a mod-cukorbetegség kialakulhat mind a fiúban, mind a lányban. Ez a típus a leggyakoribb, a legtöbb esetben könnyen kezelhető.
- Domináns - öröklés, amely a nemi géneken jelentkezik. Ha legalább egy domináns megjelenik az átadott génekben, akkor a gyermeknek biztosan van mod-diabetesje.
Ha egy gyermek mod-diabéteszben diagnosztizálódik, akkor az egyik szülei vagy szoros vérrokonai szokásos cukorbetegséget alakítanak ki.
Mit jelenthet a modi-cukorbetegség?
A mod-diabétesz felismerése rendkívül nehéz. Szinte lehetetlen ezt megtenni a kezdeti szakaszban, mivel a gyermek nem tudja pontosan leírni az őt kínzó tüneteket.
Jellemzően a diabetes mellitus megnyilvánulása hasonló a betegség szokásos típusához. Ezek a tünetek azonban leggyakrabban elég érett korban jelentkeznek.
A következő esetekben gyaníthatja a modi-diabétesz kialakulását:
- A diabétesz elhúzódó remissziójának hiányában a dekompenzáció hiánya;
- Nincs kapcsolat a HLA rendszerrel;
- Ha a glikált hemoglobin szintje 8% alatt van;
- A ketoacidózis megnyilvánulásának hiányában;
- Ha az inzulin-szekretáló sejtek működésének hiánya teljesen megszűnik;
- A fokozott glükóz- és egyidejű alacsony inzulinigény kompenzálásakor;
- Béta-sejtek vagy inzulin elleni antitestek hiányában.
Ahhoz, hogy az orvos diagnosztizálja a cukorbetegséget, meg kell találnia a cukorbetegséghez vagy annak hátteréhez tartozó gyermek közeli hozzátartozóit. Továbbá, ez a betegség azoknak az embereknek szól, akik először 25 év múlva találkoztak a patológia megnyilvánulásaival, míg a felesleges súlyuk nincs.
tünetek
A mod-diabétesz elégtelen vizsgálata miatt elég nehéz a patológia diagnosztizálása. Bizonyos esetekben a betegség hasonló tünetekkel jelentkezik, másokban teljesen eltér a diabétesztől.
A gyermeket mod-cukorbetegség gyanúja az alábbi jelekkel gyanítható:
- Keringési zavarok;
- Megnövekedett vérnyomás;
- Megnövekedett testhőmérséklet;
- Alacsony testtömeg a gyors anyagcsere következtében;
- Bőrpír;
- Állandó éhség;
- Sok vizelet kilép.
diagnosztika
Meglehetősen nehéz diagnosztizálni a cukorbetegséget. Annak érdekében, hogy az orvos megbizonyosodjon arról, hogy a gyermeknek ez a betegsége van, nagy mennyiségű kutatásra van szükség.
A szabványon kívül a következő címre is küld:
- Konzultáció egy genetikussal, aki minden közeli hozzátartozó vérvizsgálatát írja elő;
- Általános és biokémiai vérvizsgálat;
- Hormonális vérvizsgálat;
- Fejlett genetikai vérvizsgálat;
- HLA vérvizsgálat.
Kezelési módszerek
A helyes megközelítéssel nagyon egyszerű a mod-diabetes diagnosztizálása. Ehhez nemcsak a gyermek, hanem a közvetlen hozzátartozóinak kiterjesztett genetikai vérvizsgálata is szükséges. Ez a diagnózis csak a gén-hordozó mutáció meghatározása után történik.
A vér glükózszintjének szabályozásához nagyon fontos, hogy a gyermek speciális diétát kövessen. Szükséges továbbá a fizikai aktivitás megfelelő biztosítása az anyagcsere-folyamatok helyreállítása érdekében. Nagyon fontos, hogy a terápiás terápiát meglátogassuk, hogy megakadályozzuk a komplikációk kialakulását az edényekkel.
A vérben a glükóz megnövekedett szintjének csökkentése érdekében speciális cukorégető készítményeket írnak fel a gyermek számára: Glucophage, Siofor, Metformin. Ő is oktatja a légző torna és a fizikoterápiát.
Ha a gyermek jóléte folyamatosan csökken, a terápiát kiegészítik a gyógyszerek szedése. A speciális tablettákat általában arra használják, hogy gyorsan megkötsék és eltávolítsák a felesleges glükózt a szervezetből.
Idővel az ilyen kezelés megszűnik, így az inzulin terápiát előírják. A gyógyszeradagolás rendszerét a kezelőorvos határozza meg, amely szigorúan tilos megváltoztatni.
Nagyon fontos, hogy kövessük a szakorvosok ajánlásait a szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében. A szükséges gyógyszerek hosszabb távú hiánya esetén a cukorbetegség a pubertás által bonyolult. Ez negatívan befolyásolhatja a hormonális hátteret, amely különösen veszélyes a fejlődő szervezetre.
Mi a Mody cukorbetegség?
A cukorbetegség egy kevéssé ismert formája, Mody az angol kifejezést a fiatalok érettségi érettségi cukorbetegségéből vagy érett típusú cukorbetegségéből kapja. A sajátossága az aszimptomatikus kurzusban rejlik, ami megnehezíti a diagnózis megalkotását, valamint egy speciális klinikai képet, amely nem jellemző a betegség más típusaira.
A fejlődés okai és jellemzői
A Mody diabétesz legjellemzőbb jelei a következők:
- a 25 év alatti gyermekek és fiatalok betegségének diagnosztizálása;
- az inzulinfüggőség lehetséges hiánya;
- a cukorbetegség jelenléte az egyik szülőben vagy vérrokonban két vagy több generációban.
A génmutáció eredményeként az endokrin hasnyálmirigy béta-sejtjeinek munkája megszakad. Az ilyen genetikai változások gyermekeknél, serdülőknél és serdülőkorban fordulhatnak elő. A betegség negatív hatással van a vesék, a látásszervek, az idegrendszer, a szív és az erek működésére. A Mody cukorbetegség típusát megbízhatóan csak a molekuláris genetikai diagnosztika eredményei mutatják.
A Mody-cukorbetegség minden formája, a Mody-2 kivételével, negatív hatással van az idegrendszerre, a látásszervekre, a vesékre és a szívre. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy rendszeresen ellenőrizzék a vér glükózszintjét.
A cukorbetegség fajtái
A szokásos a 8 típusú Mody cukorbetegség megkülönböztetése, a mutáns gének típusától és a betegség klinikai lefolyásától eltérően. A leggyakoribbak a következők:
- Mody-3. Leggyakrabban az esetek 70% -ában észlelhető. Ezt a HNF1-alfa gén mutációi okozzák. A cukorbetegség a hasnyálmirigy által termelt inzulin szintjének csökkenése miatt alakul ki. Általában az ilyen típusú Mody-cukorbetegség a serdülőknek vagy a gyermekeknek tulajdonítható, és 10 év után jelentkezik. A betegeknek nem szükséges rendszeres inzulinbevitel, és a kezelés szulfonil-karbamid-gyógyszerek (Glibenclamide, stb.) Fogyasztása.
- Mody-1. Ezt a HNF4-alfa gén mutációja váltja ki. Az ilyen típusú cukorbetegségben szenvedők általában szulfonil-karbamidot (Daonil, Maninil, stb.) Szednek, azonban a betegség előrehaladása az inzulin szükségességéig lehetséges. A diabétesz modi összes esetének csak 1% -ában található meg.
- Mody-2. Az ilyen típusú áramlás sokkal lágyabb, mint az előző. Ez egy speciális glikolitikus enzim - glükokináz - génjének mutációinak következménye. Amikor egy gén megszűnik a szervezetben a glükóz szintjének szabályozásában betöltött funkcióinak végrehajtásában, akkor az összege meghaladja a normát. Általános szabály, hogy a Mody diabétesz ilyen formájú betegeknél nem adunk specifikus terápiát.
A Mod Diabetes tünetei
A Mody-diabetes megkülönböztető jellemzője a betegség fokozatos, zökkenőmentes fejlődése, ezért nagyon nehéz felismerni a korai stádiumban. A diabetes modi típusának elsődleges tünetei közé tartozik a fuzzy, homályos látás, megújuló dermatológiai és élesztő fertőzések. Gyakran előfordul azonban, hogy semmilyen jel nem nyilvánvaló, és az egyetlen jelző, amely azt jelzi, hogy a személynek Mody-cukorbetegsége van, a vércukorszint emelkedése több év alatt.
A lehetséges veszélyes tünetek a következők:
- enyhe hyperglykaemia üres gyomorban, amelyben a vércukorszintet 8 mmol / l-re emelik több mint 2 éve, és a betegség egyéb jelei nem fordulnak elő;
- nincs szükség az inzulin dózisának hosszú ideig történő beállítására az 1-es típusú cukorbetegeknél;
- a cukor jelenléte a vizeletben a normál vércukorszint mellett;
- a glükóz-tolerancia vizsgálat rendellenes.
Ha a terápia kijelölése miatt későn konzultálnak egy orvosral, a vércukorszint emelkedni fog, ami a következőkre vezet:
- gyakori vizelés;
- állandó szomjúság;
- fogyás / nyereség;
- nem gyógyító sebek;
- gyakori fertőzések.
Diagnosztika (elemzések és tanulmányok)
Ha bármilyen jel jelenik meg, forduljon orvoshoz, hogy diagnosztizálja a betegség típusát. A Mody diabétesz elsődleges szűrése a következőket tartalmazza:
- Vérvizsgálat a vércukorszintre és az inzulinrezisztencia jeleire. Ha az eredmény nagy eltérést mutatott a normától, a következő lépés az lesz, hogy meghatározzuk a cukorbetegség típusát, amely befolyásolja a kezelési protokollt.
- A genetikai tesztek vérvizsgálata, amely meghatározza a Mody diabétesz pontos típusát még a tünetek megjelenése előtt. Ha egy mutációt észlelünk az adott gén egyikében, az 1. vagy 2. típusú diabétesz kizárható.
A Mody diabétesz elsődleges tüneteit észlelő betegeknek teljes körű vizsgálatokat kell végezniük, amelyek során meg kell határozni:
- inzulin, C-peptid fehérje, amiláz, glükóz;
- az inzulint termelő béta-sejtek autoimmun léziós markere;
- a hasnyálmirigy állapota ultrahanggal;
- csökkent glükóz tolerancia;
- tripszin széklet;
- a cukor és a mikroalbumin mennyisége a vérben;
- vér lipid profilja;
- a glükóz és a hemoglobin komplex szintjének mutatója;
- cukorbetegség genotipizálása;
- coprogram.
A betegségnek a látásszervekre gyakorolt esetleges negatív hatása miatt ajánlott az alapréteg vizsgálata is.
Fontos, hogy a Mody-cukorbetegséget időben diagnosztizáljuk a következő okok miatt:
- az ilyen típusú cukorbetegség megfelelő kezelését és ajánlásait;
- mivel 50% esély van arra, hogy a Mody-diabetesben szenvedő szülők közül az egyik átadja a betegséggénjét gyermekének;
- más családtagok számára is ajánlott genetikai vizsgálat.
Kezelési módszerek
Emlékeztetni kell arra, hogy a Mody-diabetes fokozatosan és majdnem aszimptomatikusan fejlődik. Ezért atípusos tünetek esetén azonnal forduljon orvosához és az endokrinológushoz.
A kezelési protokoll a betegség típusától függ:
- A mody-1-et szájon át szulfonil-karbamid-gyógyszerek, például Glyburide, Glipizid, Glimepiride segítségével kezeljük. A gyógyszerek szedése stimulálja a hasnyálmirigyet, hogy több inzulint termeljen, ezáltal elkerülve a hormon rendszeres bevezetését.
- A Mody-2 a betegség legegyszerűbb formája. Általában nem igényel gyógyszert és hormonterápiát. A betegség lefolyásának ellenőrzése alacsony szénhidráttartalmú étrend és egy sor fizikai gyakorlat alkalmazásával fenntartható.
- A Mody-3 és a Mody-4 szintén könnyen kezelhető szulfonil-karbamid gyógyszerekkel (gliclazid, glimepirid), ami lehetővé teszi a betegek számára, hogy késleltessék a további inzulin szükségességét.
- A Mody-5 és a Mody-6 ritka típusú cukorbetegség. Azok a betegek, akiknek a betegség ilyen formái szenvednek, rendszeres inzulinbevitelt igényelnek.
Azok a betegek, akik bármilyen típusú Mody-diabetesben nem túlsúlyosak, jobban kezelhetők. Ezért a túlsúlyos embereknek az egyik kezelési pontnak a testtömeg normalizálása kell, hogy legyen.
Mind a Mod Diabetes (videó)
Mi a cukorbetegség típusú modi, hogyan lehet azonosítani, és milyen eszközökkel lehet kezelni ezt a videót.
A mody-cukorbetegség örökletes betegség, amely egy személy egész életében jár. A terápia megfelelő kiválasztása érdekében erősen ajánlott, hogy ne öngyógyuljon. A gyógyszerek kiválasztását, amely a betegség súlyosságától és az adott beteg általános klinikai képétől függ, kizárólag egy endokrinológus végez.
MODI cukorbetegség - diagnózis és kezelés
A 21. század az új technológiák és találmányok századának, valamint az új patológiák századának.
Az emberi test szerkezete egyedülálló, de hibákat és hibákat is ad.
Különböző triggerek és mutagének hatására az emberi genom módosítható, ami genetikai betegséghez vezet.
Az egyik a Modi-cukorbetegség.
Mi a Mod Diabetes?
A cukorbetegség az endokrin rendszer rendellenessége, amelynek alapja az emberi szervezetben a teljes / részleges inzulinhiány. Ez viszont zavarokat okoz minden anyagcserében. Az endokrin rendszer minden megsértése közül 1 helyet foglal el. A halál oka - 3. hely.
Tehát hozzon létre kategóriákat:
Vannak bizonyos típusok is:
- a hasnyálmirigy béta sejtek génmutációi;
- endokrin;
- érŒ;
- A vegyi anyagok és a kábítószerek okozta cukorbetegség.
A MODY egy ritka örökletes cukorbetegség, amely 0 és 25 év közötti. Az általános populációban az előfordulási gyakorisága körülbelül 2%, a gyermekeknél pedig 4,5%.
A MODY (a fiatalok érettségi cukorbetegsége) szó szerint úgy hangzik, mint a "felnőtt cukorbetegség a fiatalokban". Az öröklés útján továbbítódik, egy autoszomális domináns tulajdonság (fiúk és lányok egyaránt érintettek). A hordozóban előfordulnak a kapcsolódó információs hibák, amelyeknek köszönhetően a hasnyálmirigy megváltozik, nevezetesen a béta-sejtek funkciója.
A béta sejtek inzulint termelnek, amelyet a bejövő glükóz feldolgozására használnak. Ő pedig a test energiaszubsztrátaként szolgál. MODY esetén a szekvencia megszakad, és a gyermek vércukorszintje emelkedik.
besorolás
Jelenleg a kutatók 13 MODI diabétesz megnyilvánulását azonosították. 13 genotípusú mutációnak felelnek meg, amelyek ezt a betegséget okozzák.
A gyógyszertárnak miért nem rendelkezik egyedülálló eszközzel a cukorbetegségért.
Az esetek 90% -ában csak 2 típus létezik:
- A MODY2 a glükokináz gén hibája;
- A MODY3 a hepatocita nukleáris faktor 1a 1a génje.
A fennmaradó nyomtatványok csak az esetek 8-10% -át teszik ki.
- MODY1 - a nukleáris faktor hepatociták 4a génjének hibája;
- MODY4 - az 1-es faktor inzulin génjének hibája;
- MODY5 - az 1b. Nukleáris faktor hepatociták génjének hibája;
- MODYH.
De vannak más gének, amelyeket a tudósok még nem tudtak azonosítani.
tünetegyüttes
A gyermek Modi-cukorbetegségét nagyobb mértékben véletlenszerűen tárják fel, mivel a klinikai kép sokoldalú. Először is, az 1. és 2. típusú diabétesz tüneteihez hasonló. A betegség sokáig nem jelentkezhet, vagy erőteljesen inzulinfüggő cukorbetegséget okozhat.
MODY2
A glükokináz máj izoenzim.
- glükózfelvétel és glükóz-6-foszfáttá való átalakulás a hasnyálmirigy béta-sejtjeiben és a máj hepatocitáiban (magas glükózkoncentrációban);
- az inzulin felszabadulásának ellenőrzése.
A tudományos szakirodalomban a glükokináz gén mintegy 80 különböző mutációját ismertetjük. Ennek eredményeként csökken az enzimaktivitás. Nincs elegendő glükózfelhasználás, ezért a cukor emelkedik.
Honlapunk olvasói kedvezményt kínálnak!
- ugyanaz a incidencia mind a lányok, mind a fiúk esetében;
- éhgyomri hyperglykaemia 8,0 mmol / l-re;
- glikált hemoglobin átlagosan 6,5%;
- tünetmentes - gyakran orvosi vizsgálat során észlelhető;
- súlyos szövődmények (retinopátia, proteinuria) - ritkán;
- idősebb korban súlyosbodhat;
- gyakran nincs szükség inzulinra.
MODY3
Az 1a hepatocita nukleáris faktor hepatocitákban, Langerhans-szigetekben és vesékben expresszált fehérje. A módosított cukorbetegségben szenvedő gyermekek mutációs fejlődésének mechanizmusa nem ismert. A hasnyálmirigy béta-sejtjeinek funkcionális rendellenessége halad, és az inzulinszekréció zavar. Hasonló a vesékben is megfigyelhető - csökken a glükóz és az aminosavak visszavétele.
Ez elég gyorsan megnyilvánul:
- növelje a glükózt nagy számokra;
- gyakori makro- és mikrovaszkuláris szövődmények;
- az elhízás hiánya;
- időbeli romlás;
- hasonló az 1. típusú diabéteszhez;
- gyakori inzulin beadása.
MODY1
A 4a hepatocita nukleáris faktor fehérje anyag, amely a májban, a hasnyálmirigyben, a vesékben és a belekben található. Ez a típus hasonló a mody3-hoz, de a vesékben nincs változás. Az öröklés ritka, de súlyos formában halad. Leggyakrabban 10 év után jelentkezik.
MODY4
Az inzulin promoter faktor1 - részt vesz a hasnyálmirigy kialakulásában. Az előfordulás nagyon kicsi. Az újszülöttek betegségének azonosítása a test elmaradása miatt. Ezen gyermekek átlagos túlélése nem ismert.
MODY5
Az 1b hepatocita nukleáris faktor számos szervben található, és még a méhben is befolyásolja a szervek fejlődését.
Sérülés esetén az újszülöttben már jelen lévő génmutációk látható változások:
- csökkent testtömeg;
- hasnyálmirigy sejthalál;
- a nemi szervek rendellenességei.
Más típusú cukorbetegség hasonló megnyilvánulásokkal rendelkezik, de egy bizonyos típus csak genetikai kutatás révén azonosítható.
diagnosztika
Egy megfelelően kialakított diagnózis befolyásolja a terapeuta terápiás taktikájának választását. Nagyon gyakran 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségben diagnosztizáltak, anélkül, hogy tudnák a másikat. Fő diagnosztikai kritériumok:
- 10-45 éves kor;
- az 1., 2. generációs magas cukorra vonatkozó regisztrált adatok;
- 3 évig terjedő betegséggel rendelkező inzulinra nincs szükség;
- a túlsúly hiánya;
- a megfelelő fehérje C-peptid indikátora a vérben;
- hasnyálmirigy antitest hiánya;
- a ketoacidózis hiánya éles megnyilvánulással.
Betegvizsgálati terv:
- a történelem és a panaszok teljes áttekintése, a családfa összeállítása, a rokonok felmérése;
- éhgyomri glükóz állapot és cukor index;
- orális glükóz tolerancia vizsgálat;
- glikált hemoglobin létrehozása;
- biokémiai vérelemzés (teljes HST, trigliceridek, AST, ALT, karbamid, húgysav stb.);
- Hasi ultrahang;
- EKG;
- molekuláris genetikai elemzés;
- a szemész, a neurológus, a sebész, a terapeuta konzultációi.
A végső diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal végzik.
A génkutatást a polimeráz láncreakció (PCR) végzi. Készítsünk vérmintát egy gyermekből, majd a szükséges gének izolálódnak a laboratóriumban a mutációk azonosítására. Meglehetősen pontos és gyors módszer, időtartam 3 és 10 nap között.
kezelés
Ez a patológia különböző korszakokban jelentkezik, ezért a kezelést ki kell igazítani (például pubertás idején). Lehet-e megtalálni a cukorbetegség gyógyítását? Először is mérsékelt rendszeres testmozgást és kiegyensúlyozott étrendet kell előírni. Néha ez elég és teljes kompenzációhoz vezet.
Az élelmiszer fő összetevői és napi koncentrációja:
- fehérje 10-20%;
- kevesebb mint 30% zsír;
- szénhidrátok 55-60%;
- 300 mg / nap alatti koleszterin;
- rost 40 g / nap;
- kevesebb, mint 3 g / nap.
De az állapot romlása és a különböző szövődmények helyettesítő terápiát adnak.
A MODY2-ben a glükózcsökkentő gyógyszereket nem írják elő, mivel a hatás 0-nak felel meg. Az inzulinszükséglet alacsony, és a betegség megnyilvánulásához szükséges. Van elég étrend és sport.
A MODY3-ban a gyógyszerek első sora a szulfonil-karbamid (Amaryl, Diabeton). Az életkor vagy a szövődmények miatt szükség van inzulinra.
A többi típus fokozott figyelmet igényel az orvosnak. A kezelést elsősorban inzulinnal és szulfonil-karbamiddal végezzük. Fontos a megfelelő adag kiválasztása és a szövődmények megelőzése.
Népszerűek a jóga, a légzés, a hagyományos orvoslás.
Megfelelő terápia hiányában az ilyen komplikációk lehetségesek:
- csökkent immunitás;
- a fertőző betegségek súlyos formái;
- idegrendszeri és izmos rendellenességek;
- a nők meddősége, impotencia a férfiaknál;
- a szervek rendellenes fejlődése;
- részvétel a szem, a vesék, a máj diabéteszes folyamatában;
- diabéteszes kóma kialakulása.
Ennek elkerülése érdekében minden szülőnek ébernek kell lennie, és azonnal kapcsolatba kell lépnie egy szakemberrel.
ajánlások
Ha a MODI klinikai diagnózisa diagnosztikailag bizonyított, akkor a következő szabályokat kell betartani:
- az endokrinológus látogatása 1 / fél év;
- ellenőrizze a glikált hemoglobint 1-szer / hat hónapig;
- általános laboratóriumi vizsgálatok évente egyszer;
- évente egyszer a kórházban megelőzően kell végezni;
- nem tervezett kirándulások a kórházba, a vércukorszint emelkedése a nap folyamán és / vagy a cukorbetegség jeleinek megjelenése.
Ezen irányelvek betartása segít megelőzni a cukorbetegség kialakulását.
Miért elrejti és eladja a cukorbetegség elavult gyógyszereket, amelyek csak a vércukorszintet csökkentik.
Valóban nem előnyös kezelni?
Van egy korlátozott mennyiségű gyógyszer, a cukorbetegség kezelésére.
MODY Diabetes: Mi fontos tudni?
Aigul Minibayeva | 2016. február 11. | Hírek, Science News | 1 hozzászólás
- A cukorbetegség MODY a felnőttkori cukorbetegséget jelenti (a fiatalok érettségi-diabétesze).
- A MODY cukorbetegség a cukorbetegség monogén formája
- korai kezdet
- autoszomális domináns öröklési mód,
- a gének mutációján alapul
- zavarokat okoz a hasnyálmirigy készülékében.
- A MODY-cukorbetegség prevalenciája kevesebb, mint 2% -a cukorbetegségnek,
- általában 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségként diagnosztizálták.
- A MODY diabétesz csak egy molekuláris genetikai vizsgálat eredményei alapján diagnosztizálható.
- A mai napig 13 MODY cukorbetegség ismert, amelyek meghatározzák, hogy mely gének mutációinak detektálása kötelező.
- A megfelelő genetikai diagnózis rendkívül fontos, mert:
- a különböző típusú cukorbetegségek különböző betegek kezelésére
- a cukorbetegség jeleit mutató betegek rokonai prognosztikai genetikai vizsgálatára van szükség.
BEVEZETÉS
- Első alkalommal R. Tattersall 1974-ben három családban írta le a MODY cukorbetegséget
- tüdőcukorbetegség,
- autoszomális domináns örökléssel,
- a fiatalokban.
- 1975-ben R.Tattersall és S. Fajans először bevezette a MODY rövidítést a gyengén progresszív diabétesz meghatározásához örökletes terhekkel küzdő fiatalokban.
- Csak a 1990-es években történt, hogy a molekuláris genetika előrehaladása és a nagy törzskönyvek jelenléte segít azonosítani a cukorbetegségért felelős géneket.
- A MODY cukorbetegség jelenleg jól ismert az európai és észak-amerikai populációkban, de az ázsiai populációkban a prevalencia még nem ismert.
Ez a felülvizsgálat a koreai vizsgálatok eredményei alapján közzétette a diabétesz MODY főbb aktuális adatait.
A MODY-DIABETEK KLASIFIKÁCIÓJA ÉS FENOTÍPUS JELLEGÉSEI
Genetikai heterogenitás MODY
A MODY cukorbetegség a cukorbetegség monogén formája
- genetikai,
- metabolikus
- klinikai heterogenitás.
A diabéteszben mutációkat okozó jelenleg ismert gének MODY:
- A nukleáris faktor hepatociták 4a génje (HNF4A; MODY1),
- Glükokináz gén (GCK; MODY2),
- Hepatocita nukleáris faktor 1α gén (HNF1A; MODY3),
- A PDX1 transzkripciós faktor génje (PDX1; MODY4),
- A transzkripciós faktor 2 gén (TCF2) vagy a hepatocita nukleáris faktor 1β (HNF1B; MODY5),
- A gén faktor neurogén differenciálódása 1 (NEUROD1; MODY6),
- Gén Kruppel-szerű 11-es faktor (KLF11; MODY7),
- A karboxil-észter-lipáz-gén (CEL; MODY8),
- PAX4 gén (PAX4; MODY9),
- Az inzulin gén (INS; MODY10),
- B limfocita kináz (BLK; MODY11),
- ATP-kötő kazetta, C alcsalád (CFTR / MRP), 8. tag (ABCC8; MODY12),
- Gén KCNJ11 (MODY13).
Jelenleg 13 ismert gén nem magyarázza meg az azonosított MODY cukorbetegség minden esetét, ami még mindig ismeretlen génmutációk jelenlétét jelenti.
A MODY diabétesz leggyakoribb okai a gének mutációi:
Ázsiai országokból származó betegek esetében a gének, amelyek mutációi MODY-cukorbetegséghez vezetnek, eltérnek:
- Koreában a MODY-cukorbetegek vagy a 2. típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek mindössze 10% -a ismert MODY génmutációkat (HNF1A 5%, GCK 2,5% és 2,5% HNF1B),
- Japánban és Kínában - 10% -ról 20% -ra.
- Ez azt jelzi, hogy új géneket kell kimutatni, amelyek hibái MODY diabéteszhez vezethetnek az ázsiai országokban.
A DIABETES MODY TÍPUSAI KLINIKAI JELLEMZŐI
GCK-MODY (MODY2)
Glükokináz - egy glikolitikus enzim,
- katalizálja a glükóz glükóz-6-foszfáttá történő átalakulását,
- szabályozza a β-sejtekből származó glükóz által közvetített inzulin felszabadulást.
GCK-MODY, a leggyakoribb forma (kb. 48%) a kaukázusok körében.
- Azonban csak egy kis frakció (
Hozzászólás navigálása
1 Megjegyzés
A nem szakemberek számára ez bonyolult... A cukorbetegek szakembere segít a minőségi ellátásban azoknak, akiknek szüksége van rá.
Hagyj egy megjegyzést A válasz törlése
Kommentár közzétételéhez be kell jelentkeznie.