Újszülött cukorbetegség újszülötteknél

• Okok

A leggyakrabban előforduló gyermekkori betegségek egyike az újszülött cukorbetegség.

Ez a betegség a nem-immun típusú cukorbetegség speciális formája, és a születést követő első hat hónapban kialakulhat.

A betegség két klinikai csoportra osztható:

• Átmeneti (átmeneti) fajok - az összes eset körülbelül 50% -át teszi ki.
• Állandó (tartós) nézet.

A betegség ezen formája rendkívül ritka - a 100–200 ezer gyermek körében körülbelül egy, az 1. típusú cukorbetegségben szenvedő ezer csecsemőből.

Az orvosok az esetek 5% -ánál diagnosztizálják a tartós újszülött cukorbetegséget.

tünetek

Az újszülött cukorbetegségnek számos jellemző tünete van:

• Polyuria.
• Lassú szopás
• Acidózis.
• Ketonaemiát.
• Dehidratáció súlyos formában.
• Glükozúriás.
• Tartós hiperglikémia (több mint 10-11 mmol / l).
• Ketonuria (ritka).

A gyermekek mintegy 50% -ának továbbra is fennáll az 1-es típusú cukorbetegség újbóli kialakulásának veszélye a jövőben (általában 20–30 éves korban).

Azoknál az eseteknél, amikor a baba eléri a 12 hetet, az átmeneti cukorbetegség tünetei spontán eltűnnek. Ezt követően a csecsemő állapota nem igényel specifikus terápiát.

diagnosztika

A múltban ezt a patológiát az 1. típusú cukorbetegségre utalták a gyermekeknél, ami nagyon korán jelentkezett. Most már megállapították, hogy oka az inzulinszekréció folyamatának veleszületett megsértése.

Ennek a hormonnak a hiánya az intrauterin növekedési késleltetés oka, és olyan gyermekek születéséhez vezet, akiknek súlya nem felel meg életkoruknak.

Betegség jelei:

A vércukorszint folyamatos emelkedése (több mint 11 mmol / l) az egyik olyan jel, amely lehetővé teszi a diagnózis elvégzését.

Veszélyesek azok a gyermekek, akiknek életkora kevesebb, mint 30 héttel a születés után.

kezelés

Az újszülött cukorbetegség kezelésére használt fő gyógyszer a szulfonil-karbamid, míg az exogén inzulint nem használják.

A KCNJ11 gén súlyos mutációi a betegség korai kialakulásához vezethetnek, amely nem reagál ezekre a gyógyszerekre, fejlődési késleltetést okoz, és egy idő után neurológiai rendellenességek előfordulásához vezet.

Amikor az átmeneti újszülött cukorbetegség általában nem igényel inzulint, és amikor a kezelési folyamatban használják, az adagot fokozatosan csökkentik, hogy a gyermekek 2 hónap után teljesen megszűnjenek.

A beteg kezelését addig tartják, amíg el nem éri a három hónapos életkorot, mert már nincs szüksége rá. Ezeknek a gyerekeknek azonban továbbra is lehetőségük van az 1. típusú diabétesz tüneteinek megjelenésére egy idősebb korban.

Az orvosok gyakran előírnak nekik kiegészítő kezelést a hasnyálmirigy enzimkészítményekkel.

Újszülött cukorbetegségben szenvedő gyermekeknél a kalcium, a kálium, a nátrium, a KOS és a glükóz szintje folyamatosan figyelhető meg.

Amíg a baba 3 hetes, hiperglikémia van. Jellemzően az inzulin napi dózisa kicsi és körülbelül 3-4 U / kg.

Újszülött cukorbetegség

Az újszülött cukorbetegség a metabolikus patológiák egy csoportja, melyet a hasnyálmirigy-diszfunkció hátterében hiperglikémia és hipoinsulinemia jelez. A klinikai tünetek közé tartozik a hiperglikémia, a poliuria, a metabolikus acidózis, a ketonémia és a ketonuria, a dehidratáció és a testtömeg-hiány. Más megnyilvánulások az alapul szolgáló genetikai patológiától függenek. A diagnózis a gyermek fizikai vizsgálatán, a vér és a vizelet laboratóriumi vizsgálatán alapul. A kezelés az újszülött cukorbetegség formájától függ. Az átmeneti változattal a hiperglikémia tüneti korrekcióját végzik, tartós cukorbetegséggel, az élethosszig tartó inzulinterápiát jelzik.

Újszülött cukorbetegség

Az újszülött cukorbetegség (NSD) a neonatológiában és a gyermekgyógyászatban heterogén patológiák halmaza, amelyekre jellemző a hiperglikémia és az átmeneti vagy tartós inzulinhiány az endokrin hasnyálmirigy β-sejt-diszfunkciójának hátterében. Az újszülött cukorbetegségét először Kistel 1852-ben írta le. Ennek az állapotnak az előfordulása 1: 300-400 ezer újszülött. Az esetek 55-60% -ában átmeneti forma alakul ki. Az állandó jogosulatlan hozzáférés-szabályozás kevésbé gyakori, és általában a szindrómás patológiák része. A fiúk és a lányok átlagosan ugyanolyan gyakorisággal szenvednek, de néhány szindróma (például az IPEX szindróma) gyakrabban fordul elő a férfi nemnél. Az újszülött cukorbetegség bizonyos formáinak öröklődésének típusa a specifikus genetikai rendellenességtől is függ, és lehet autoszomális domináns (GK defektus) vagy autoszomális recesszív (KCNJ11).

Az újszülött cukorbetegség okai

Az újszülött cukorbetegség etiológiája a klinikai formától függ. Az átmeneti NSD a Langerhans hasnyálmirigy-szigeteinek β-sejtjeinek nem megfelelő fejlődéséből ered. A funkcionálisan éretlen sejtek nem képesek megfelelő választ adni a glikémia növekedésére. Ebben az esetben az inzulin alapszintje a vérplazmában normális lehet. A legtöbb esetben a patológia szórványosan alakul ki. A VI. Kromoszóma hosszú karjának anomáliájához kapcsolódó örökletes hajlam is bizonyított. Az átmeneti újszülött cukorbetegség okai az ABCC8 és a KCNJ11 gének mutációi lehetnek, ugyanakkor ugyanazon gének hibái bizonyos esetekben állandó alak kialakulását provokálják.

A tartós újszülött cukorbetegséget a β-sejtek, a teljes mirigy vagy közvetlenül az inzulin szerkezetének rendellenességei okozzák, ezért abszolút hiánya alakul ki. Ezek általában különböző gének örökletes hibái. A leggyakoribb változatok az ABCC8 és a KCNJ11 gének heterozigóta aktivációs mutációi. A következő anomáliák gyakoriak, ami nem kielégítő körülmények kialakulását eredményezi: a hasnyálmirigy IPF-1-je, a vérplazma apjaia, GK - nincs válasz a vércukorszintre, EIF2FK3 (Walcott-Rallison szindróma) - az inzulinszintézis folyamatának megsértése, FOXR (IPEX-szindróma) - autoimmun károsodás a mirigy szövetében. Az állandó forma a mitokondriális patológiák megnyilvánulása is lehet. Néhány esetben az enterovírus fertőzés, amelyet az anya a terhesség első trimeszterében szenvedett, újszülött cukorbetegség kialakulását idézheti elő.

Az újszülött cukorbetegség osztályozása és tünetei

Az újszülött cukorbetegségnek két fő klinikai alakja van:

• Átmeneti vagy átmeneti jogosulatlan hozzáférés. Általánosabb lehetőség. A kezeléstől függetlenül a tünetek 3 hónapos korban fokozatosan eltűnnek. A teljes remisszió 6 hónaptól 1 évig terjed. A felnőttkorban bekövetkező visszaesés lehetséges.
• Állandó vagy állandó jogosulatlan hozzáférés. Gyakran szerepel a szindrómás rendellenességek szerkezetében. Egész életen át tartó inzulinkezelésre van szükség.

Az átmeneti és tartós újszülött cukorbetegség klinikai megnyilvánulása más szindrómás rendellenességek hiányában szinte azonos. Az átmeneti NSD-vel gyakran megfigyelhető az intrauterin növekedési késleltetés - a gyermekek születési súlya lényegesen kisebb, mint a normálnál (3 százalék alatt) a terhességi korukban. A gyermek általános állapota átmeneti formában enyhén zavart - a beteg ülő, álmos, az étvágy csökken, vagy megmarad. A Comatose állapotok nem jellemzőek. Még a jó táplálkozás hátterében is a gyermek lassan növeli a testtömeget. Az újszülött cukorbetegség specifikus jele a kifejezett polyuria és a dehidratáció, gyakran a szájból származó aceton erős szaga.

Az újszülött cukorbetegség állandó formáját az összes fenti tünet jellemzi, de nagyobb intenzitással. Ennek ellenére az intrauterin növekedési késleltetés nem annyira kifejezett. Más lehetséges tünetek attól függnek, hogy az NSD szerepel-e a szindróma szerkezetében. Az IPEX szindróma kialakulásával a hiperglikémia más endokrin és immunrendszeri rendellenességekkel és negatív enteropátiával kombinálódik. Klinikailag ekcéma, krónikus hasmenés, autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, hemolitikus anaemia. Az újszülött cukorbetegség mellett a Walcott-Rallison szindróma magában foglalja a veseelégtelenséget, a szellemi károsodást, a hepatomegaliát és a spondylepiphysealis diszpláziát.

Újszülött cukorbetegség diagnózisa

Az újszülött cukorbetegség diagnózisa magában foglalja az újszülött, laboratóriumi és műszeres kutatási módszerek fizikai vizsgálatát. Az anyától származó anamnámiai adatok összegyűjtése általában lehetővé teszi a meglévő megnyilvánulások súlyosságának meghatározását - a poliuria, a testtömeg lassú növekedése. Az objektív vizsgálat a gyermek általános gyengeségét, a száraz bőr és a kiszáradás egyéb megnyilvánulásait tárta fel. A legtöbb esetben a gyerekek a fizikai fejlődés és a testtömeghiány tekintetében késik.

A laboratóriumi vizsgálatok vezető szerepet játszanak az újszülöttkori cukorbetegség diagnosztizálásában. A vérvizsgálat során meghatároztuk a stabil hiperglikémiát több mint 10-11 mmol / l-nél, a keton-testek szintje 3 mmol / l fölé emelkedett, pH-érték

Újszülött cukorbetegség újszülöttekben: tünetek, okok, kezelés

Néha a cukorbetegség diagnózisát az újszülötteknek adják. Ezt a ritka patológiát nem az immunrendszer meghibásodása okozza, hanem a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek működéséért felelős gén hibája. Ez a betegség nagyon ritka, egy esetben 200-500 ezer újszülött esetében. Ezt a cukorbetegség-formát "újszülöttnek" nevezik, és a gyermekek az élet első 6 hónapjában észlelik.

Az újszülött cukorbetegség tünetei

Több okból is gyanítható a cukorbetegség:

• A baba gyengén szar és gyakorlatilag nem veszít súlyt.
• A gyermek túl gyakran és urinál.
• A szervezet savas-bázis egyensúlyának megváltozása a savas oldal felé, vagy a acidózis, amely a légzés, a szív-érrendszer és a savanyú alma szájából történő megsértésében nyilvánul meg.
• A gyermek testének kiszáradása, melyet laza bőr, száraz nyálkahártyák, gyengeség, gyors légzés és szívverés gyanúja gyanít.
• A vérvizsgálatok során a glükóz szintet 9 mmól / l-re emelik a táplálék elé, és 11 mmol / l - után, a keton-testek jelenlétét.
• A vizeletvizsgálatokban a cukor és különösen ritkán a keton testek jelenléte.

A betegség okai

Az újszülött cukorbetegség okai lehetnek egy genetikai mutáció és a gyermek hasnyálmirigyének intrauterin malformációja, amelyet bizonyos vírusok okozhatnak: rubeola, kanyaró, mumpsz, csirke, cytomegalovírus, Coxsackie vírus.

Káros hatással van a hasnyálmirigy béta-sejtjeire és a gyógyszerekre, mint például a vákuum, a streptozocin, az alloxán-pentamidin, a diazoxid, a β-adrenomimetiki, a tiazidok, a dilantin, az α-interferon.

diagnosztika

Az újszülött cukorbetegséget korábban nem diagnosztizálták, az 1. típusú diabétesz bármilyen formáját tulajdonítva. Most már nemcsak a klinikai kép, hanem a genetikai kutatások alapján is megbízhatóan megállapítható. Leggyakrabban a cukorbetegség ilyen formája nagyon koraszülötteknél fordul elő, akiknek születése az intrauterin előtt 30 hét.

Előrejelzés az újszülött cukorbetegségben szenvedő gyermek jövőjére vonatkozóan

Ez a betegség két csoportra osztható:

1) Ideiglenes (átmeneti) - az esetek majdnem felében fordul elő, teljes mértékben 12 hónapon át. A tünetek fokozatosan vagy spontán módon eltűnnek. Azonban fennáll annak a kockázata, hogy a betegség serdülőkorban és fiatal korban visszatér.

2) Állandó (állandó), gyógyszeres terápiát igényel az élet során.

Ma a modern orvostudomány nem tudja megjósolni, hogy a diagnózis megtörténjen-e, hogy van-e remisszió és mennyi ideig minden egyes esetben.

Újszülött cukorbetegség kezelése újszülötteknél

Minden esetben az újszülött cukorbetegségben szenvedő gyermekek inzulinterápiát nem igényelnek. Leggyakrabban olyan gyógyszerekről van szó, amelyek normalizálják a vércukorszintet. Ez általában glibenklamid vagy karbamid-szulfát.

Minden egyes esetben gondosan figyelemmel kell kísérnie ezen alapok hatékonyságát. A helyes választás a gyógyszerek és a dózisok, így a cukorbetegség, mint a fejlődési késleltetés és a neurológiai rendellenességek elkerülhetők.

Ideiglenes újszülöttkorú cukorbetegség esetén a betegek általában nem igényelnek inzulin beadást, vagy az injekciókat az adag állandó csökkenésével végzik, amíg a gyógyszer teljesen abbahagyja. Általában 3 hónapos korig a gyermeknek már nincs szüksége külső inzulinra.

Állandó típusú cukorbetegségben szenvedő gyermekek mindig inzulinfüggőek maradnak. Nem rendelkeznek "nyugodt" betegségükkel. Az előírt inzulin napi adagja általában kicsi, és az újszülött testtömegének 1 kg-jánál 3-4 egységet tartalmaz.

Az újszülött cukorbetegség kezelésében támogató terápiát végeznek a víz-elektrolit és a savas egyensúly normalizálására. A hasnyálmirigy enzimeket kiegészítő terápiának is nevezik. Az újszülött cukorbetegségben szenvedő gyerekeknek a glükóz, a kálium, a kalcium, a nátrium folyamatos monitorozása szükséges.

Újszülött cukorbetegség

Az újszülött cukorbetegség a metabolikus patológiák egy csoportja, melyet a hasnyálmirigy-diszfunkció hátterében hiperglikémia és hipoinsulinemia jelez. A klinikai tünetek közé tartozik a hiperglikémia, a poliuria, a metabolikus acidózis, a ketonémia és a ketonuria, a dehidratáció és a testtömeg-hiány. Más megnyilvánulások az alapul szolgáló genetikai patológiától függenek. A diagnózis a gyermek fizikai vizsgálatán, a vér és a vizelet laboratóriumi vizsgálatán alapul. A kezelés az újszülött cukorbetegség formájától függ. Az átmeneti változattal a hiperglikémia tüneti korrekcióját végzik, tartós cukorbetegséggel, az élethosszig tartó inzulinterápiát jelzik.

Újszülött cukorbetegség

Az újszülött cukorbetegség (NSD) a neonatológiában és a gyermekgyógyászatban heterogén patológiák halmaza, amelyekre jellemző a hiperglikémia és az átmeneti vagy tartós inzulinhiány az endokrin hasnyálmirigy β-sejt-diszfunkciójának hátterében. Az újszülött cukorbetegségét először Kistel 1852-ben írta le. Ennek az állapotnak az előfordulása 1: 300-400 ezer újszülött. Az esetek 55-60% -ában átmeneti forma alakul ki. Az állandó jogosulatlan hozzáférés-szabályozás kevésbé gyakori, és általában a szindrómás patológiák része. A fiúk és a lányok átlagosan ugyanolyan gyakorisággal szenvednek, de néhány szindróma (például az IPEX szindróma) gyakrabban fordul elő a férfi nemnél. Az újszülött cukorbetegség bizonyos formáinak öröklődésének típusa a specifikus genetikai rendellenességtől is függ, és lehet autoszomális domináns (GK defektus) vagy autoszomális recesszív (KCNJ11).

Az újszülött cukorbetegség okai

Az újszülött cukorbetegség etiológiája a klinikai formától függ. Az átmeneti NSD a Langerhans hasnyálmirigy-szigeteinek β-sejtjeinek nem megfelelő fejlődéséből ered. A funkcionálisan éretlen sejtek nem képesek megfelelő választ adni a glikémia növekedésére. Ebben az esetben az inzulin alapszintje a vérplazmában normális lehet. A legtöbb esetben a patológia szórványosan alakul ki. A VI. Kromoszóma hosszú karjának anomáliájához kapcsolódó örökletes hajlam is bizonyított. Az átmeneti újszülött cukorbetegség okai az ABCC8 és a KCNJ11 gének mutációi lehetnek, ugyanakkor ugyanazon gének hibái bizonyos esetekben állandó alak kialakulását provokálják.

A tartós újszülött cukorbetegséget a β-sejtek, a teljes mirigy vagy közvetlenül az inzulin szerkezetének rendellenességei okozzák, ezért abszolút hiánya alakul ki. Ezek általában különböző gének örökletes hibái. A leggyakoribb változatok az ABCC8 és a KCNJ11 gének heterozigóta aktivációs mutációi. A következő anomáliák gyakoriak, ami nem kielégítő körülmények kialakulását eredményezi: a hasnyálmirigy IPF-1-je, a vérplazma apjaia, GK - nincs válasz a vércukorszintre, EIF2FK3 (Walcott-Rallison szindróma) - az inzulinszintézis folyamatának megsértése, FOXR (IPEX-szindróma) - autoimmun károsodás a mirigy szövetében. Az állandó forma a mitokondriális patológiák megnyilvánulása is lehet. Néhány esetben az enterovírus fertőzés, amelyet az anya a terhesség első trimeszterében szenvedett, újszülött cukorbetegség kialakulását idézheti elő.

Az újszülött cukorbetegség osztályozása és tünetei

Az újszülött cukorbetegségnek két fő klinikai alakja van:

• Átmeneti vagy átmeneti jogosulatlan hozzáférés. Általánosabb lehetőség. A kezeléstől függetlenül a tünetek 3 hónapos korban fokozatosan eltűnnek. A teljes remisszió 6 hónaptól 1 évig terjed. A felnőttkorban bekövetkező visszaesés lehetséges.
• Állandó vagy állandó jogosulatlan hozzáférés. Gyakran szerepel a szindrómás rendellenességek szerkezetében. Egész életen át tartó inzulinkezelésre van szükség.

Az átmeneti és tartós újszülött cukorbetegség klinikai megnyilvánulása más szindrómás rendellenességek hiányában szinte azonos. Az átmeneti NSD-vel gyakran megfigyelhető az intrauterin növekedési késleltetés - a gyermekek születési súlya lényegesen kisebb, mint a normálnál (3 százalék alatt) a terhességi korukban. A gyermek általános állapota átmeneti formában enyhén zavart - a beteg ülő, álmos, az étvágy csökken, vagy megmarad. A Comatose állapotok nem jellemzőek. Még a jó táplálkozás hátterében is a gyermek lassan növeli a testtömeget. Az újszülött cukorbetegség specifikus jele a kifejezett polyuria és a dehidratáció, gyakran a szájból származó aceton erős szaga.

Az újszülött cukorbetegség állandó formáját az összes fenti tünet jellemzi, de nagyobb intenzitással. Ennek ellenére az intrauterin növekedési késleltetés nem annyira kifejezett. Más lehetséges tünetek attól függnek, hogy az NSD szerepel-e a szindróma szerkezetében. Az IPEX szindróma kialakulásával a hiperglikémia más endokrin és immunrendszeri rendellenességekkel és negatív enteropátiával kombinálódik. Klinikailag ekcéma, krónikus hasmenés, autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, hemolitikus anaemia. Az újszülött cukorbetegség mellett a Walcott-Rallison szindróma magában foglalja a veseelégtelenséget, a szellemi károsodást, a hepatomegaliát és a spondylepiphysealis diszpláziát.

Újszülött cukorbetegség diagnózisa

Az újszülött cukorbetegség diagnózisa magában foglalja az újszülött, laboratóriumi és műszeres kutatási módszerek fizikai vizsgálatát. Az anyától származó anamnámiai adatok összegyűjtése általában lehetővé teszi a meglévő megnyilvánulások súlyosságának meghatározását - a poliuria, a testtömeg lassú növekedése. Az objektív vizsgálat a gyermek általános gyengeségét, a száraz bőr és a kiszáradás egyéb megnyilvánulásait tárta fel. A legtöbb esetben a gyerekek a fizikai fejlődés és a testtömeghiány tekintetében késik.

A laboratóriumi vizsgálatok vezető szerepet játszanak az újszülöttkori cukorbetegség diagnosztizálásában. A vérvizsgálatban a hiperglikémiát több mint 10-11 mmol / l-nél határozzuk meg, a keton-testek szintje 3 mmol / l felett, pHmetabolikus acidózis. A vizeletvizsgálat során kimutatható a glükozuria és a ketonuria. A Zimnitskynél végzett vizsgálatok során a napi diurézis (poliuria) növekedését és a vizelet arányának növekedését tárta fel. Az ultrahang, röntgen OBP, ultrahangvizsgálat formájában alkalmazott instrumentális diagnosztikát alkalmazzák a szerves rendellenességek kizárására és a szindrómás patológiák egyéb megnyilvánulásának meghatározására. Ha lehetséges, a kariotípust a hibás gének azonosításával végezzük.

Az újszülött cukorbetegség differenciáldiagnosztikája újszülöttek hiperglikémiájával, a masszív infúziós terápiával, a méhen belüli fertőzésekkel, a központi idegrendszer gyulladásos betegségeivel - meningitis és encephalitis, vesebetegség, bélrendszeri fertőzések, malabszorpciós szindróma, akut sebészeti hasi patológia

Újszülött cukorbetegség kezelése

Az újszülött cukorbetegség állandó és átmeneti formáinak terápiás taktikája jelentősen eltér. A tartós NSD-vel rendelkező gyermekek esetében inzulin-helyettesítő terápiát mutatnak be, amelyet magas kalóriatartalmú ételek egészítenek ki. A terápiás kezelési rendet az egyes gyerekek számára az inzulinérzékenység és a vércukorszint alapján választják ki. Általában rövid és hosszú hatású inzulint használnak. Az újszülött cukorbetegség szindrómás patológiájától függően megfelelő korrekció történik. Például, ha a FOXR3 gént mutáltuk, citosztatikumok kerülnek felírásra, csontvelő-transzplantációt végeznek, és a KCNJ11-hiba esetén az inzulin helyett szulfonil-karbamid-készítményeket használnak. Az inzulin-helyettesítő terápiát az egész életen át jelezzük.

Az újszülött cukorbetegség átmeneti formájával rendelkező betegeknél az inzulinterápiát csak a magas glikémiás szint, az általános állapot, a testtömeg hiánya és a lassú beállítása miatt alkalmazzák. Az első 6-12 hónap alatt csökken a hipoglikémiás gyógyszerek iránti igény, majd eltűnik - a teljes remisszió előfordul. A vércukorszint és a drogok dózismódosításának ellenőrzése a jogosulatlan hozzáférés dinamikájától függően, 7 naponta, vagy havonta 1 alkalommal egy endokrinológussal és egy gyermekorvossal vagy családi orvosral végezhető el.

Az újszülött cukorbetegség előrejelzése és megelőzése

Az újszülött cukorbetegség átmeneti formájának prognózisa kedvező. Általában 6 hónapos és 1 év közötti korban teljes klinikai remisszió következik be. Egyes gyermekeknél a glükóz tolerancia csökkenhet. 20-30 éves korban is fennáll az autoimmun diabétesz kialakulásának veszélye. Az újszülött cukorbetegség tartós formájából való kilábalás prognózisa kedvezőtlen. Függetlenül attól, hogy milyen betegségek vannak jelen, a gyermek kénytelen lesz inzulint venni az életre. Az ilyen formájú manipulációval kapcsolatos élet prognózisa kétséges. Az eredmény nagymértékben függ bizonyos genetikai rendellenességek jelenlététől. Az IPEX-szindróma esetén a legtöbb gyermek 1 éves kora előtt hal meg a súlyos szepszisformákból.

Az újszülött cukorbetegség specifikus megelőzését nem fejlesztették ki. A nem specifikus megelőző intézkedések közé tartoznak az orvosi és genetikai tanácsadás a párok számára, és annak felmérése, hogy valóban van-e gyermeke ennek a patológiának. Ha a nem született gyermekben nagy a jogosulatlan hozzáférés kockázata, akkor lehetőség van amniocentézisre, amelyet kariotípus követ.

Mi az újszülött cukorbetegség?

Az orvostudományban az újszülött cukorbetegség a nem-immun típusú cukorbetegség speciális formája, amely a gyermek életében az első hat hónapban alakul ki. A betegség a hasnyálmirigy-diszfunkciók által okozott hiperglikémiaként és hipoinsulinémiában nyilvánvaló metabolikus patológiák csoportjába tartozik.

okai

Ennek a betegségnek a fő okai, az orvosok úgy vélik, hogy a gyermek genetikai változásai, a hasnyálmirigy rendellenességei a gyermek prenatális kialakulása során. Ennek a szervnek a patológiái bizonyos vírusfertőzések okozhatnak, ha egy nőnek terhesség alatt volt. Ezek közé tartozik a kanyaró, a rubeola, a Coxsackie vírus, a mumpsz, a bárányhimlő, a citomegalovírus és néhány más.

Emellett a születendő gyermek hasnyálmirigyét hátrányosan befolyásolják olyan gyógyszerek, mint a diazoxid, a dilantin, a streptozotocin, az alfa és a béta interferonok, valamint a Vakor, amelyet a nő a baba hordozása közben vett.

Az újszülött cukorbetegség diagnózisát általában a baba életének első három hónapjában végzik. Rendkívül ritka, hogy a betegséget hat hónap elteltével diagnosztizálják.

tünetek

A betegség tünetei meglehetősen kifejezettek, ezért figyelmeztetniük kell a fiatal szülőket, és motiválniuk kell az orvoshoz való eljutást. A tünetek így nézhetnek ki:

• dehidratáció, amelyet száraz és laza bőr, gyengeség, gyors szívverés és gyakoribb légzés jellemez;
• gyakori vizelés nagy mennyiségben;
• alacsony súlygyarapodás és étvágytalanság;
• a savanyú alma illata a gyermek szájából a sav-bázis egyensúly eltolódása miatt;
• a cukor jelenléte a vizelet vagy ketonok általános elemzésében;
• a teljes vércukorszint emelkedése.

A fenti betegség bármely jelének jeleznie kell a szülőknek, hogy a babát be kell mutatni az orvosnak, és további vizsgálatokat kell végezni vele.

besorolás

A betegség két klinikai csoportra oszlik:

1. Átmeneti cukorbetegség (ideiglenes). Ez a fajta betegség az esetek 50% -ában fordul elő. A tünetek önmagukban eltűnnek, és a baba éve eltűnik teljesen fokozatosan vagy hirtelen. Fennáll annak a veszélye, hogy a betegség újra elhaladja a gyermeket, de már 20 éves és annál idősebb korban.
2. Állandó cukorbetegség (állandó). Ez a betegség rendkívül ritka, legfeljebb 5% -ban diagnosztizálható. Az ilyen típusú betegség folyamatos karbantartási kezelést igényel az egész életen át.

Az idős korú diagnózis és megfelelő kezelés esetén a neonatális cukorbetegséggel kapcsolatos prognózisok többnyire pozitív előrejelzéssel rendelkeznek. Azonban 20% -uknak van egészségügyi problémája, beleértve az epilepsziát, a tanulási nehézségeket, az izomgyengeséget és a fejlődési késedelmet.

diagnosztika

Az újszülött cukorbetegség diagnózisa nem régen történt meg. Ma magában foglalja a kis beteg fizikai vizsgálatát, a vérvizsgálatokat, a vizeletvizsgálatokat, stb. Az orvos beszélgetést folytat a gyermek anyjával, amelynek során általában a gyermeknek a betegség összes tünete van.

A tapasztalt szakemberek meghatározhatják az újszülött cukorbetegség jelenlétét a gyermekben és a külső jelek, azaz a fizikai fejlődés, a kis testtömeg stb. Lemaradásával. A laboratóriumi vizsgálatok megerősítik ezt a diagnózist.

Továbbá, a pontosabb diagnózis felállítása és az egyéb kórképek kizárása érdekében az instrumentális tanulmányokat gyakran végzik:

• SPL;
• ultrahangvizsgálat;
• röntgenfelvétel OPB;
• kariotipizálással.

A pontos diagnózis megállapítása után az orvos újszülött kezelést ír elő.

Hagyományos kezelés

Az újszülött cukorbetegségben szenvedő gyermekek többsége nem igényel inzulinterápiát. Általános szabály, hogy a csecsemők olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek segítenek normalizálni a vér glükózszintjét. Leggyakrabban a szakértők urea-szulfátot vagy glibenklamidot írnak elő.

A kezelőorvosnak, aki a gyógyszert felírta, nagyon óvatosan figyelnie kell, hogy ez mennyire hatékony egy adott kis beteg esetében. Ha a gyógyszert és annak adagolását helyesen választják ki, akkor a gyermeknek lehetősége van normálisan kialakulni, és elkerülni az olyan szövődményeket, mint a neurológiai rendellenességek.

Ha a baba a szóban forgó betegség átmeneti jellegű, akkor általában nem kell inzulint injektálni. Bizonyos esetekben ez a gyógyszer még mindig beadásra kerül, de minden alkalommal, amikor a dózis csökken, amíg teljesen eltávolítható. A legtöbb esetben három hónapos korig a baba már nem igényel további inzulint.

A tartós betegséggel rendelkező gyermekek egy életen át maradnak attól függően, hogy ez a gyógyszer. Az újszülött cukorbetegségre vonatkozó remisszió nem is létezik. Az inzulin napi adagja nem túl nagy és körülbelül 3-4 egység / testtömeg-kilogrammonként.

A fenti gyógyszerek mellett, újszülött cukorbetegséggel, gyógyszerek szükségesek a testben lévő víz-elektrolit és savegyensúly normalizálásához. A szakértők gyakran előírnak enzimeket a hasnyálmirigy működésének stabilizálására. Ezen túlmenően a betegségben szenvedő csecsemőknek szorosan nyomon kell követniük a kívánt mennyiségű kálium-, nátrium-, glükóz- és kalciumszintet a szervezetben.

Népi jogorvoslatok

A népi jogorvoslatok segítségével történő terápia csak kiegészítő jellegű lehet, és minden betegség esetén messze nem megfelelő, ezért a receptek használata előtt konzultáljon orvosával.

Néha különböző gyógynövényekből származó infúziókat és dekórt használnak betegség kezelésére. Úgy véljük, hogy jól segít az áfonya levél újszülött cukorbetegség infúziójában. Ahhoz, hogy ez legyen, egy nagy kanál szárított áfonya 200 ml forró vizet kell önteni. Az infúziót 40-45 percig kell állni, miután szűrni kell. Használja ezt az eszközt naponta háromszor.

Szintén hatásos az újszülött cukorbetegség mellőzésében, a dudorgyökerek gyökereiben. Ahhoz, hogy egy kis kanál apróra vágott gyökeret vegyen, töltsön egy pohár forró vízzel, melegítsen vízfürdőben kb. 10 percig, hagyja fél óráig főzni, majd feszítse meg. Az eszközt naponta többször is meg lehet itatni.

A népi gyógyászatban a betegség kezelésére gyakran fitoterápiát alkalmaznak: különféle díjakat készítenek, például áfonyából, menta levelekből és eperből, bab hüvelyből. Az összes összetevőt fél liter forrásban lévő vízzel főzzük, 40-45 percig infundáljuk. Ezután a levest szűrjük és naponta háromszor vesszük.

Egy másik népszerű megoldás a horsetail, a nyírfa, a bojtorjángyökér, a borókabogyó és a bab hüvelygyűjteménye. A tartályban legalább egy órát főzünk egy 250 ml frissen főzött vizet tartalmazó kanál, legalább egy órán át, majd szűrjük. Ezt a gyógyszert naponta kétszer kell itatni.

Meg kell mondani, hogy az újszülöttkori népi jogorvoslatok segítségével történő terápiát rendkívül ritkán és csak a kezelőorvos mérlegelésére és személyes felelősségére írják elő, mivel a baba teste nagyon érzékeny a különböző gyógynövényekre és növényekre. Használatuk infúzió vagy főzet formájában nemcsak allergiás reakciót vált ki a gyermekben, hanem más súlyosabb szövődményeket is.

Megelőző intézkedések

Rendkívül nehéz beszélni a betegség megelőző intézkedéseinek hatékonyságáról, mivel a betegség meglehetősen kiszámíthatatlan. A jövőbeni szülőknek tanácsot adhat a terhesség tervezése során, hogy végezzen egy speciális genetikai vizsgálatot, amely megmutatja az újszülött cukorbetegség valószínűségét a gyermekükben.

A jövő szülőknek vérvizsgálatot kell végezniük, de ez a tanulmány csak tájékoztató jellegű. Ha vannak és vannak családtagjaik a családban, akik jelenleg betegek vagy szenvednek az 1. típusú cukorbetegségben, akkor az alacsony szénhidráttartalmú étrendet kell követni már a terhességi tervezés során, és meg kell próbálnia, hogy ne zavarja tovább. Ez az étel megvédi a béta sejteket az immunrendszer elpusztításától.

A csecsemőkben a betegség kialakulásához hozzájáruló tényezők a következők:

1. Fertőző betegségek (rubeola, Koksaki vírus, bárányhimlő, stb.) Mind az anya, mind az újszülött terhessége alatt.
2. Korai bevezetés a tehéntejhez, gabonafélékhez.
3. Nitrát-szennyezett ivóvíz.
4. A D-vitamin elégtelen mennyisége a gyermek testében (ezt a vitamint csak a kezelőorvos előírásával lehet bevenni, túladagolás rendkívül nem kívánatos számukra).

Az újszülöttkori cukorbetegség megelőzése érdekében szükség van a felsorolt ​​tényezők elkerülésére.

Jelenleg a tudósok sok erőforrást költenek ahhoz, hogy hatékony módszereket hozzanak létre e betegség megelőzésére. Nagyon fontos, hogy újszülött védelmet biztosítson a vírusok ellen, és próbálja meg megszervezni a szoptatást, mivel egyes szakértők szerint a mesterséges táplálás a cukorbetegség közvetett oka, de ezt a tényt nem erősítik meg.

A korai diagnózis és a megfelelő kezelés esetén a legtöbb gyermeknél sikeresen kezelik az újszülött cukorbetegséget. Nagyon fontos, hogy a betegség első jelei után forduljon szakemberhez, mivel ez segít elkerülni a szövődményeket és következményeket. Azt is érdemes megjegyezni, hogy a betegséget csak szakember felügyelete alatt kell kezelni, az önkezelés elfogadhatatlan.

Diabetes újszülöttek

Az újszülött cukorbetegség (állandó újszülött cukorbetegség - PNDM) egy olyan cukorbetegség, amely általában az első hónapokban jelenik meg és élettartamig tart.
A betegség genetikailag okozott, amit a hasnyálmirigy béta-sejtjei inzulintermelésének jelentős csökkenése jellemez. Az ilyen korai életkorban előforduló szénhidrát-rendellenességek az 1. típusú diabetes mellitus, az átmeneti újszülött cukorbetegség, a MODY vagy az újszülött cukorbetegség eredménye.

Először is, a PNDM-et gyanítani kell, ha a cukorbetegség az élet első 6 hónapjában jelenik meg, bár úgy gondolják, hogy ezt az időszakot 12 hónapra kell meghosszabbítani. Az e betegségben szenvedő gyermekek inzulinhiánya miatt általában a glükóz, a ketoacidózis és a kis tömeg a születéskor jelentkezik.

A diagnózist speciális genetikai vérvizsgálatok alapján végzik. A PNDM-et okozó mutáció általában spontán jellegű, ezért nincs értelme megkérdőjelezni a cukorbetegség jelenlétét más családtagokban.

A cukorbetegség valószínűsége a PNDM-ben szenvedő gyermekeknél 50%. Az ilyen típusú cukorbetegség kezelése egy speciális diéta és orális gyógyszerek alkalmazásán alapul a szulfonil-karbamidszármazékok csoportjából.

Cukorbetegség újszülötteknél

A csecsemők és a csecsemők cukorbetegsége elég ritka. A kimutatása gyakran véletlenszerűen súlyos ketoacidózis vagy diabetikus kóma állapotának kialakulásával történik. Az a jellemző, hogy érdemes figyelmet fordítani a születéskori kisgyermek kis súlyára.

Az újszülötteknél a cukorbetegség nehezen megy végbe, mert a máj acidózisában nem áll rendelkezésre elegendő mennyiségű glükogén (a szervezet sav-bázis egyensúlyának növekedése), valamint a test kiszáradása.

Ezeknek a jeleknek a jelenléte fontos a betegség felismerése során.

okok

A cukorbetegség kialakulása az újszülöttekben a hasnyálmirigy rendellenességei vagy a béta-sejtek által okozott víruskárosodás miatt.

Az is okozhat, hogy a patológia a terhesség alatt bizonyos gyógyszereket, például rákellenes szereket is bevehet, amelyekre a toxikus hatás jelenléte jellemző.

Emellett az újszülötteknél a koraszülötteknél cukorbetegség alakulhat ki, ami a hasnyálmirigy érettségének köszönhető.
Az újszülöttek cukorbetegségének jelei lehetnek:

• a gyermek nyugtalan viselkedése;
• fokozott szomjúság tünetei;
• általában a szokásos étvágy, a gyermek nem kap súlyt;
• az élet első napjaitól, pelenka kiütést és a bőr gyulladását;
• a nemi szervek gyulladásos folyamatai alakulnak ki (fiúkban, a fityma gyulladása, lányokban, vulvitis);
• A baba vizelete ragadós, a keményítő foltokat ruhákra vagy pelenkákra hagyhat.

A második hónapban történő kezelés hiányában a gyermek súlyos mérgezés tünetei, kómához vezetnek. A "cukorbetegség" diagnózisához megfelelő klinikai vizsgálatokat kell végezni.

kezelés

A cukorbetegség kezelése az újszülötteknél az inzulin - inzulin terápia bevezetése. A szoptatás prioritás, azonban ha a szoptatást nem lehet elvégezni, a gyermeket speciális keverékekbe helyezik, amelyek nem tartalmaznak glükózt.

Cukorbetegség és az ahhoz kapcsolódó állapotok újszülötteknél

Az újszülöttek szénhidrát anyagcseréjének zavarai, melyek hiperglikémiában és glükozuriában nyilvánulnak meg, kétségtelenül gyakoribbak, mint a diagnózis. A szakirodalomban közzétett adatok elemzése és saját megfigyeléseink meggyőzik bennünket arról, hogy ezek a jogsértések eredetileg heterogének, eltérőek egymástól, és eltérő eredményeik vannak.

Kifejezettek a valódi veleszületett és tüneti cukorbetegség csecsemőinek létezéséről szóló vélemények, amelyeket különböző forrásokban „újszülöttek pszeudo-cukorbetegsége” és „újszülött cukorbetegség szindróma”, „átmeneti cukorbetegség”, stb.

E. G. Knyazevskaya részletes munkájának közzététele óta több mint 15 év telt el. Ebben az időszakban az újszülöttben csak egy megbízható cukorbetegségről számoltak be a hazai irodalomban. Minden más jelentés a csecsemők cukorbetegségének klinikai megnyilvánulásaira vonatkozik.

Az újszülött cukorbetegség diagnosztizálását gátló okok közül először is meg kell jegyezni, hogy a szénhidrát anyagcsere zavarai az endokrin rendszer funkcionális éretlenségében jelentkeznek, aminek következtében a szigetelt elégtelenséget ritkán izolálja és maszkolja más kóros állapotok.

Egyes esetekben a szénhidrát anyagcsere zavarai csak a traumás agykárosodás, a vesebetegség, az általánosított citomegália, az újszülött, veleszületett toxoplazmózis hemolitikus betegsége.

Ebben a tanulmányban 4 megfigyelés található az újszülöttek szénhidrát anyagcseréjének zavarairól.

Az újszülött édesapja cukorbetegségben szenved, amelyet pubertásában találtak. Az apa betegsége kedvezően halad, soha nem volt dekompenzáció. Diétán van, naponta 1 tabletta klórpropamiddal. A vércukorszint nem haladja meg a 10 mmol / l-t. Az apa édesanyja is cukorbetegséggel rendelkezik, a diagnózist több évvel ezelőtt végezték el, miután a betegséget felfedezték a fiában.

Az újszülött testtömegvesztése a szülési kórházban meghaladta a 400 g-ot, amellyel kapcsolatban 5 napos korában átkerült a helyi kórház szomatikus osztályába. Diagnózis a fordítás során: intrauterin fertőzés, prenatális alultápláltság, katarrális omphalitis.

2 hetes korában az anya elvitte a gyermeket a kórházból. A fiú 1 hónapos korában nagyon komoly állapotban lépett be. Testtömeg 3070 (+220 g). A hőmérséklet 40 ° C-ra emelkedett, fokozott szívritmus és légzés, száraz bőr. A törzsön és a végtagokon bőséges papuláris kiütés. Inguinalis redőkben, a nyakon és a fenéken kiterjedt pelenka kiütés a bőr macerálásával.

Egy nappal később, a szepszis feltételezett diagnózisával, a fiút áthelyezték a klinikára. Az állapot súlyos maradt, láz, száraz bőr és bőrkiütés fennmaradt. A fotoreakciók lassúak voltak, a végtagok izomtónusa csökken, és az ínflex reflexek csípősek.

Egy nagy rugó 2,0 x 2,5 cm, elsüllyedt. Meghatározzák az ütést. A has mérsékelten megduzzadt, a máj 1 cm-re nyúlik ki a parti ív szélétől, a lép peremét érzi. Minden egyes etetés után a széklet sárga, nyálkás keverékkel. Gyakori vizelés. A kilégzett levegőben aceton szaga van.

Vérvizsgálat: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, col. pok. 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, 12%, p. 56% uh 2%, limf. 26%. 4%; ESR 12 mm / h. A hematokrit érték 0,3 l / l.

Plazma elektrolitok: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. A vizelet diasztáz 24 mg keményítő 1 óránként literenként.

Glikémiás profil: 15,46, 27,67, 26,98 és 4,06 mmol / l. Glucosuria a vizeletből származó cukor nyomaiból 20 g / l-re, a reakció acetonnal és vizelettel (++). Coprogram: semleges zsír (++), nyálka, 2-3 leukociták. A Staphylococcus aureus izolált telepeit izolálták a székletből.

Az EKG-n a sinus tachycardia regisztrálva van - percenként 170 szívciklust, a szívizom hipoxiás változását. A koponya boltozat és a török ​​nyereg csontjainak jellemzői nélkül.

Klinikai diagnózis, veleszületett cukorbetegség a dekompenzáció stádiumában. Komplikációk: staphylococcus szepszis (szeptikus-pyemichesky forma), a csúcs magassága, akut; staphylococcus enterokolitis; hypotrophy II fok; vérszegénység.

A beteget minden egyes etetés előtt 2 U, majd 3 U inzulin injekciót kaptak. Ezzel egyidejűleg szepszis és enterokolitisz kezelését végeztük. A glikémiát fokozatosan normalizálták, a vizeletben lévő cukor már nem volt kimutatható. Ezt követően a fiúnak IDSS 6 U-t írtak le, naponta 1 alkalommal 9 órakor.

A páciens megfigyelése a hét folyamán megerősítette a kezelés megfelelőségét, és otthagyta az inzulin adagját. A klinikai tartózkodás hónapjában a testtömeg 1000 g-tal nőtt; a gyermek aktívabbá vált, a pelenka kiütés és a bőrkiütés eltűnt, és a széklet és a vizelet kimenete normalizálódott. A kisülési állapot kielégítő. Szoptatás, megkapja az előírt kezelést.

Más vizsgálatokban a veleszületett cukorbetegséggel diagnosztizált gyermekek kis tömegét figyelték meg. Ezeknek a betegeknek a prenatális hipotrófiának egyik oka az inzulin koncentrációja a magzati vérben. A gyermekben kialakult szeptikus folyamat a cukorbetegség komplikációjának tekinthető.

Az első teljes terhességből született, testtömeg születéskor 3150 g A szülők fiatalok, egészségesek. A lányt 1 1/2 hónapig szoptatták, majd az anyai betegség és a hypogalactia miatt a „Baby” keverékkel mesterséges táplálásra került.

Néhány nappal a klinikára való belépést megelőzően a helyi kórházban tartották akut légzőszervi fertőzések és középfülgyulladás miatt, és javulás miatt otthont kaptak. Otthonban nőtt a testhőmérséklet, a lány nem volt hajlandó enni, nyugtalan volt. Fokozott megnyilvánulásai voltak az exudatív diathesisnek a bőrön, a pelenka kiütése, a ropogás megjelent.

A klinikára való belépéskor fennálló állapot súlyos volt. A bőr cianotikus, száraz. Az arcvonások hegyesek, egy nagy rugó elsüllyedt, az ajkak szárazak, repedésekben. Kiterjedt intertrigókat figyeltek meg a nyakráncokban, az axilláris üregekben és a nyaki részekben, a fejen és a hátsó egyetlen pirodermikus elemben.

A légzés száma percenként 62. Ütőhang a fényes dobozon. Kemény légzés. Szívhangok süket, 160 perces impulzus. A gyermek folyamatosan monoton sír, szemeit gördíti, kapzsiul, és a hányás a hányásra. A szájból éles szagú aceton.

A lány feltételezte, hogy cukorbetegség, hiperglikémiás kóma. A vérben a glükóz mennyisége - 34 mmol / l - nőtt; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, összesen. COA 6,4 mmol / l; maradék nitrogén 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Plazma elektrolitok: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

A beteget korrekciós infúziós terápiára írták le, 4 V kristályos inzulint injektáltunk a vénába, majd ugyanolyan mennyiséget a bőr alá. A nátrium-aszkorbátot, a kokarboxázt, a vérplazmát intravénásán adtuk be. 2 óra elteltével a vér glükózszintje 28,9 mmol / l-re csökkent, pHmet 7,155, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. A kezelést folytattuk, de nem volt lehetséges a páciens eltávolítása a kritikus állapotból.

A hasnyálmirigy hypoplasia patológiai diagnózisa, mellékvese, thymus dysplasia, mitrális szelep angiomatózis. Komplikációk: gennyes hörghurut, kétoldalú lobularis és lobularis konfluens tüdőgyulladás (a Staphylococcus aureus izolálódik a tüdőből posztumálisan), emphysema és atelektázis fókuszai; katarrális enterokolitisz, pelenka kiütés, dudor, zsírmáj, granulált miokardiális dystrophia, vesék szénhidrát-disztrófia.

Ebben a megfigyelésben a cukorbetegség kialakulásának oka a hasnyálmirigy veleszületett hypoplasia volt, abszolút inzulinhiánya. Legfeljebb 1 1/2 hónapig a lány egészséges lett. Az ARVI körülmények között a mesterséges táplálkozásra való áttérés során az állapot éles romlása következett be. A gyermeknek hiperglikémiás kóma alakult ki, amelyet az előző szakaszokban nem lehetett diagnosztizálni, és a patogenetikai terápia túl későn kezdődött.

Feltételezhető, hogy míg a lány anyatejet kap, az anyai inzulin biztosítja az optimális szénhidrátbevitel körülményeinek cseréjét. Úgy tűnik, hogy az anyatej korlátozott hormontartalma nem játszik jelentős szerepet, mivel az újszülött szöveti sejtjei közel 6-szor több inzulinérzékeny receptorral rendelkeznek, és képesek teljes mértékben specifikus inzulinkötésre; ez a képesség 24,3% -a újszülötteknél és 4,7% felnőtteknél.

A veleszületett cukorbetegség diagnózisa az élet 7. napján történik. Az inzulin 2 U-t naponta 4 alkalommal adták be a bőr alá. A fiziológiás sóoldatok, hemodez, szérum albumin, plazma infúzióval való kezelés. 2 hónapos korban az inzulin-terápia hátterében a glikémia 13,3-19,4 mmol / l-en belül volt, a vizeletben lévő cukortartalom 5-20 g / l volt, 5 hónapos korban a vércukorszint 12-16 mmol / l volt, glikozuria - akár 10 g / l.

11 hónap elteltével a vércukorszint 3,6-4,5 mmol / l, glükózuria nem volt jelen. Ettől az időponttól kezdve reggel 2 alkalommal kapta meg az ICS 2 PI-jét. 6 hónap, testtömeg 8 kg, 11 hónap 12 kg.

1 éves korban a klinikán elvégeztük a gyermek mélyreható vizsgálatát: a glükózzal végzett stresszteszteket, a koponya csontjainak röntgenfelvételét, a vér hormonális profilját, a szem alapjait és a koleszterint vizsgáltuk. A vizsgált paraméterektől a normától eltérések nem mutattak ki.

Az inzulin kezelés megszakad. Jelenleg a fiú kora szerint fejlődik, egy konzultációs klinikán megfigyelhető, a szénhidrát anyagcsere teljesen kompenzálva van.

Ez a megfigyelés elsősorban azért van érdekes, mert a beteg az inzulinkezelés következtében helyreállt. A szénhidrát anyagcsere zavarainak kifejlődését egyértelműen csak a szülés során átadott hipoxia magyarázza. Az újszülöttnél a prenatális hipotrófia nem zárja ki a káros teratogén hatásokat, továbbá a gyermeknél hypospadiasia és macroglossia is kimutatható.

Figyelembe kell venni az inzulinterápia hátterében bekövetkezett túlzott súlygyarapodást, miután megszűnt a súlygyarapodás mértéke.

Több táplálkozás után az anya észrevette, hogy a fiú lassúvá vált, és a légzése gyakoribbá és zajosabbá vált. A neonatológus gyanús tüdőgyulladás és az ampioks, corglycone és nátrium-hidroxi-butirát által előírt kezelés. 2 nap múlva, a javulás hiánya miatt a beteg átkerült a klinikára.

A felvétel feltétele súlyos. A gyermek nyugtalan, a végtagok izomtónusa megemelkedik, az újszülöttkori reflexek nem váltak ki. A nagy tavasz elesett. Mély lélegzet, 64 percenként. Az aceton kilégzett levegő illatában. A pueril lélegzése, zihálás nem hallható.

Kifogott szív hangzik, ritmikus, 160 impulzus percenként. A máj 2 cm-rel a tengerparti ív alatt van, sűrű. A vizelés nem gyorsult fel, bőséges. Klinikai diagnózis: perinatális hipoxiás encephalopathia, akut periódus.

Egy nappal később a beteg állapota romlott. Az exszicózis jelei voltak, a kilélegzett levegőben az aceton szaga erősödött, és a légszomj nőtt. A cukorbetegség lehetőségének feltételezésekor a fiúban a vérben a glükóz meghatározását végeztük, amelynek szintje 20 mmol / h-ra emelkedett. A vizeletben a cukor nem észlelhető. A maradék vér-nitrogén 45 mmol / l. A felmérés előestéjén és napján a glükózt nem adták be a gyermeknek.

Anyjával beszélgetve kiderült, hogy egy barátjának tanácsára a szoptatás növelésére 1-2 nap sűrített tejet fogyasztott minden nap a szülés után. A megfelelő táplálkozás anyja kinevezése után a gyermek hiperglikémiája eltűnt, és a következő napokban a vér glükóz tartalma nem haladta meg a 3,5-4 mmol / l-t. A fiút a kórházból 2 hetes korban bocsátották ki. Jelenleg egészséges.

Ebben a megfigyelésben a szénhidrát anyagcsere zavara a perinatális hipoxiás encephalopathia és a táplálkozási hiperglikémia kombinációjának körülményei között alakult ki. Az ilyen kombinációk valószínűsége kicsi, de a bemutatott megfigyelés azt mutatja, hogy ezek lehetségesek.

Az általunk vizsgált betegek szénhidrát-anyagcsere rendellenességeinek általános klinikai megnyilvánulásait figyelembe véve megjegyezzük, hogy az újszülöttekben a cukorbetegség és az ahhoz hasonló állapotok felismerése olyan nehézségeket okoz, amelyek az ilyen korban bekövetkezett patológiás folyamat atípusos lefolyását okozzák. Elég azt mondani, hogy a hivatkozott észrevételek egyikében sem a helyes diagnózis nem történt meg, mielőtt a beteg megérkezett a klinikára.

Amikor a cukorbetegség súlyosbítja az öröklődést, óvatosan kell eljárni, tekintettel arra, hogy a cukorbetegségben szenvedő gyermekeknél a szénhidrát anyagcsere-rendellenességek korábban előfordulnak.

Az ilyen betegek vezetésének tapasztalatai azt mutatják, hogy a betegség gyors fejlődése és megnyilvánulásának súlyossága ellenére, időszerű diagnózis és megfelelő terápia révén újszülött cukorbetegek teljes gyógyulása lehetséges.

Az újszülött cukorbetegsége - tünetek (tünetek), kezelés, gyógyszerek

Az újszülöttek cukorbetegsége - XVI. Osztályú betegség (bizonyos perinatális időszakban bekövetkező állapotok), a P70-P74 blokkban. A magzatra és az újszülöttre jellemző átmeneti endokrin és metabolikus rendellenességek betegségkóddal rendelkeznek: P70.2.

A gyerekek ketózisra való hajlama magyarázza a ketonémia magas gyakoriságát és a diabéteszes kóma gyors fejlődését. A cukorbetegség egyik legsúlyosabb megnyilvánulása a gyermekkorban a Mauriac szindróma, amelyre jellemző a jelentős növekedési késleltetés, hypogenitalism, megnövekedett máj, ketózis, hiperlipidémia és elhízás. Gyermekeknél gyakrabban, mint felnőtteknél inzulinterápiát végeznek, hipoglikémiás kóma alakulhat ki (a csere instabilitása, az anorexia és az inzulin beadása utáni elégtelen táplálékfelvétel).

A cukorbetegség késői hatásai közé tartozik a diabeteses vaszkuláris elváltozások, a veseelégtelenségben szenvedő glomeruloszklerózis (Kim-Melstil-Wilson-betegség), a retinopátia és a szürkehályog.

Klinikai kép

A cukorbetegség korai jele a gyerekeknek a poliuria, amely kisgyermekeknél ágyasodásnak és polidipsziának tekinthető. A szárítás után a mosás kemény lesz, mintha keményedne. A vizelet nagy mennyiségben (naponta 3-6 liter) ürül, relatív sűrűsége magas (több mint 1020), a vizelet cukrot tartalmaz, és a legtöbb esetben acetont tartalmaz.

A kóma kialakulását számos jel mutatja:

• növekvő diurézis,
• gyors fogyás,
• kiszáradás,
• hányás,
• levertség,
• álmosság,
• az aceton szaga.

A ketózis jelei és a növekvő acidózis a légzési mélység, a pulzusszám növekedése, a vérnyomás csökkenése.

A modern besorolás szerint a szokásos a statisztikai kockázati osztályok kijelölése, amikor a vércukorszint nem haladja meg a normál határértékeket, a galaktóz tolerancia vizsgálat nem mutat rendellenességeket a cukorbetegség kedvezőtlen öröklődésének jelenlétében a gyermekeknél (magas születési súly, szénhidrát anyagcsere zavarok a történelemben) és az elhízás kialakulását.

A terhelt öröklődésű gyermekeknél a növekedés és a pubertás időszakában bekövetkező fiziológiai változások, különösen a neuroendokrin változások, maguk is a genetikailag meghatározott metabolikus rendellenességek megnyilvánulásához és a diabétesz típusú anyagcsere-rendellenességekben való megvalósulásához hozzájáruló tényezők lehetnek.

Az elhízás, amely genetikailag szorosan kapcsolódik a cukorbetegséghez, sokáig megelőzheti a cukorbetegséget. A diabéteszes anyagcsere-rendellenességek iránti érzékenység bizonyos jele az abnormális fizikai fejlődés mellett károsodott pubertás. A cukorbetegség megnyilvánulását megelőzheti az érrendszeri betegségek (a retina keringésének változása, a vérnyomás).

A tanulmány a glükóz tolerancia, a standard glükóz tolerancia teszt és a dupla terhelés Staub - Traugott képes azonosítani a különböző típusú glikémiás görbe (hyperinzulinaemáit kétséges, hipoinzulinémiásak, pre és még cukorbeteg), ami a következetesség és mélysége rendellenességek szénhidrát tolerancia gyermekek körében család cukorbetegség.

A cukorbetegség nyilvánvaló formáinak nagy valószínűsége azok között a gyermekek körében, akiket örökletesen terheltek (cukorbetegség, elhízás), e gyermekcsoport különleges diszciplináris megfigyelését igényli.

A diagnózis

A cukorbetegség kezdeti időszakában a gyermekek éhgyomri vércukorszintje és a napi vizeletben általában emelkedik, ezért a diagnosztikához csak a kezdeti adatok tisztázása után lehetséges a glükóz tolerancia (1,75 g / kg glükózterhelés) vizsgálata.

A cukorbetegség kezelése gyermekeknél összetett az inzulin és a diétás terápia kötelező használatával, és nemcsak az alapbetegség kezelésére, hanem a megfelelő fizikai fejlődés biztosítására is. Az élelmiszereknek meg kell felelniük az életkori fiziológiai normáknak. Az extrakciós ételek nem tartoznak ide.

A cukor szükségessége ebben az időszakban a tejben, gyümölcsökben és zöldségekben található szénhidrátok miatt történik. A kompenzációs időszakban rendszeresen korlátozni kell a könnyen felszívódó kristályos cukrot, édességet és zsírt;

Nyilvánvaló ketózis és acetonuria jelenlétében szükség van a zsírok bevezetésének éles korlátozására, miközben megtartják a normális vagy akár a szénhidrát bevitelét. Hozzon létre alacsony zsírtartalmú túrót, gabonaféléket, húsételeket, párolt. Gyermekkorban nem használnak orális antidiabetikus szereket (szulfonil-karbamidszármazékok és biguanidok).

Szükséges figyelembe venni a gyermek testének az inzulinnal szembeni fokozott érzékenységét. Az injekciókat 8 órás intervallumban végezzük, figyelembe véve a glükózurikus profilt: növelik az adagot, majd a cukor legnagyobb kiürülését észlelik a vizeletben, és ennek megfelelően csökkentik a glükózuria maximális csökkenését okozó dózisokat.

A diabeteses kóma gyanúja esetén nem szabad hosszan tartó inzulinkészítményeket használni. A lipodystrophia megelőzése érdekében módosítani kell az inzulin injekciós helyét. A cukorbetegség kompenzálásakor terápiás torna látható, korcsolyázás, síelés az orvos és a szülők felügyelete alatt megengedett. Tilos sportolni. Cukorbeteg és hipoglikémiás kóma kezelése (lásd: Kóma).

megelőzés

Diabeteszes betegekből álló családokból származó diszperziós megfigyelés létrehozása. Rendszeresen vizsgálja meg a vér és a vizelet cukortartalmát, korlátozza az édességek fogyasztását. Nagy testtömegű (4 kg feletti) gyermekeket is megfigyelünk. A prediabetes jeleit mutató gyermekeknél a glikémiás görbéket két terheléssel vizsgáljuk.

A korai felismerés, az étrend, a gyermekek megfelelő kezelésének prognózisa kedvező, de súlyosabb szövődmények és fertőzések bekapcsolódása miatt romlik.

Cukorbetegség újszülötteknél

Az újszülöttekben a cukorbetegség átmeneti vagy tartós lehet.

Átmeneti cukorbetegség

6 hónapos kor alatti gyermekeknél az 1. típusú diabétesz rendkívül ritka. Azonban a születést követő első héten előfordulhat átmeneti cukorbetegség, amely néhány hét után spontán eltűnik. Ezt a szindrómát leggyakrabban alacsony testtömegű gyermekeknél észlelik a terhességi korukra. Jellemzője a hiperglikémia és a kifejezett glükózuria, ami súlyos dehidratációt és néha metabolikus acidózist eredményez, de kevés ketonémia és ketonuria.

Az inzulin reakciója a glükózra és a tolbutamidra csökkent vagy teljesen hiányzik, bár a plazma inzulin koncentrációja normális. A spontán remisszió után az inzulin válasz a megfelelő ingerekre teljesen helyreáll. Valószínűleg ez a szindróma alapja a P-sejtek késleltetett érlelése.

Az újszülöttekben az átmeneti cukorbetegség szindrómát meg kell különböztetni a magas hiperglikémiától, ami a magas vérnyomásos dehidratációnak köszönhető. Ez utóbbi általában későbbi korban alakul ki, és gyorsan megszűnik hipotonikus oldatok bevezetésével; Az inzulin szükségessége minimális.

A cukorbetegség akut megnyilvánulásai újszülöttekben inzulint kell adni. Az 1-2 U / nap inzulin bevitelének átlagos időtartama (2 frakcióban) gyorsan javítja a gyermek állapotát és normalizálja a magasságát és testtömegét. Ha hipoglikémiás epizódok lépnek fel, valamint 2 hónapos kor után, az inzulin adag fokozatosan csökkenthető.

Állandó cukorbetegség újszülötteknél

Ritka esetekben a hasnyálmirigy agenézis, az újszülöttekben megjelenő cukorbetegség a későbbi életben is fennáll. Az újszülöttekben a cukorbetegségben szenvedő betegek egy csoportjának hosszú távú megfigyelése azt mutatta, hogy közel 50% -uk állandó betegséggel, 30% -uk átmeneti betegséggel, a többi pedig 7-20 éves korban jelentkezett.

A legtöbb beteg születési súlya alacsony volt. A betegség eseteit ikreknél, valamint ugyanazon család több gyermekében is megfigyelték. Néha a születéskor a vércukorszint normális volt, de az élet első hónapjában állandó diabétesz alakult ki.

Újszülött cukorbetegség: a betegség okai és hatásai

Az újszülött cukorbetegség a cukorbetegség egy formája, amelyet kilenc hónapos kor előtt diagnosztizálnak. Az újszülött cukorbetegség különbözik az 1. típusú diabétesztől, mivel nem autoimmun betegség. Az újszülött cukorbetegség ritka betegség, becslések szerint 1 400 000 és 500 000 élő születés között.

Napjainkban nincsenek 100% -os klinikai jellemzők, amelyek megjósolják, hogy az újszülött cukorbetegség rövid távú vagy tartós betegség.

A betegség okai

Az újszülött cukorbetegség ritka betegség, melyet hiperglikémia jellemez, amely inzulinkezelést igényel. Klinikailag ez lehet átmeneti állapot, ahol a remisszió néhány hónap múlva következik be, esetleges későbbi visszatéréssel; vagy állandó.

Mindkét állapot genetikailag heterogén; Azonban a legtöbb esetben az újszülött cukorbetegség a 6q24 kromoszóma károsodásához kapcsolódik, és az ATP-érzékeny káliumcsatorna alegység KCNJ11.2 génjének heterozigóta aktiváló mutációja a tartós újszülött cukorbetegség leggyakoribb oka, a terápiás értékben részt vevő molekuláris mechanizmusok.

Főbb jellemzők

Az újszülött cukorbetegséget az inzulin termelését befolyásoló gén változása okozza. Ez azt jelenti, hogy a vérben a vércukorszint (cukor) nagyon magas. Az újszülött cukorbetegség legfőbb jellemzője a 6 hónapos kor előtti cukorbetegség diagnosztizálása, és ez különbözteti meg elsődlegesen az 1-es típusú cukorbetegségtől, amely nem érinti a 6 hónapos kor alatti embereket.

Az újszülött cukorbetegek mintegy 20% -ának van némi fejlődési késése (például izomgyengeség, tanulási nehézségek) és epilepszia. Az újszülött cukorbetegség ritka betegség, például az Egyesült Királyságban jelenleg kevesebb, mint 100 ember van diagnosztizálva újszülött cukorbetegséggel.

Az újszülött cukorbetegség típusai

Két újszülött cukorbetegség létezik - átmeneti (átmeneti, átmeneti) és állandó (állandó, tartós). Ahogy a neve is sugallja, az újszülötteknél az ideiglenes cukorbetegség nem tart örökké és általában 12 hónapos korban halad. De az újszülött cukorbetegség általában a későbbiekben, a szokásos módon, az életkorban megismétlődik. Ez az esetek 50-60% -át teszi ki. Az újszülöttek tartós cukorbetegsége, amint az várható volt, örökké tart, és az esetek 40-50% -a.

Az újszülött cukorbetegek mintegy 50 százaléka nem igényel inzulint, ezeket az úgynevezett Glibenklamid helyett tablettákkal lehet kezelni. Ezek az emberek megváltoztak a KCNJ11 génben vagy az ABCC8 génben, ezért nagyobb dózisú glibenklamidra van szükségük, mint amit a 2. típusú cukorbetegség kezelésére lehetne használni.

Egyébként, a vércukorszint szabályozásakor a Glibenklamid javíthatja a fejlődési késleltetés tüneteit is. Fontos tudni, hogy gyermeke újszülött cukorbetegséggel rendelkezik-e, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelő kezelést és tanácsadást kap (például az inzulin megállítása).

Az újszülött cukorbetegség meghatározásához szükséges genetikai tesztelés a lehető leggyorsabban megtörténik, mivel a diagnózis molekuláris genetikai kutatással történő megerősítése szükséges a kezelés megváltoztatása előtt, így ha a gyermekét 6 hónapos kor előtt diabetesben diagnosztizálták, Kérdezze meg orvosát, hogy vizsgálja meg újszülött cukorbetegségét.

diagnosztika

Az újszülött cukorbetegség a vércukorszint folyamatos növekedésével diagnosztizálódik - több mint 11 mmol / l. Általában az újszülött cukorbetegség elsődleges terhességi korban (kevesebb, mint 30 hét) jelentkezik. Az újszülött cukorbetegség patogenezisében a hasnyálmirigy β-sejtek átmenetileg csökkent adenilát-cikláz aktivitása 2 hétre normalizálódik.

kezelés

Az újszülött cukorbetegség kezelésére az infúzióval támogató terápiát alkalmazzák a víz-elektrolit és a sav-bázis egyensúly csökkentésére. Általában a microjet-inzulint 0,04–0,1 U / kg / óra dózisban alkalmazzák a minimális izotóniás nátrium-klorid-oldatban (0,05–0,1 ml).

Az újszülött cukorbetegség kezelésében a glükóz, nátrium, kálium, kalcium, KOS folyamatos monitorozása szükséges. A hiperglikémia általában az élet harmadik hetének kezdetéig tart. Az újszülött cukorbetegség kezeléséhez szükséges inzulin napi dózisa általában kicsi: 3-4 U / kg.

Újszülött cukorbetegség és cukorbetegség az első 6 hónapban

Jelenleg meggyőző bizonyíték van arra, hogy az első félévben megnyilvánuló diabetes mellitus (DM) nem autoimmun betegség, és nem kapcsolódik a HLA bizonyos génekhez (HLA - a fő hisztokompatibilitás).

Klinikailag az újszülött cukorbetegség két csoportra oszlik: átmeneti újszülött cukorbetegség (TNSD) és állandó újszülött cukorbetegség (PNSD).

Az átmeneti újszülött cukorbetegség tünetei 12 hetes életkorukban spontán eltűnnek. A gyerekek ezt követően nem igényelnek kezelést, bár úgy vélik, hogy a fele régebbi korban javíthatja a cukorbetegséget - gyakrabban az első és harmadik tucatnyi életükben, mint az 1. típusú cukorbetegség.

Ezzel szemben az állandó újszülött cukorbetegség inzulint igényel. Így 2004-ben Ausztráliában egy 5 éves lányt figyeltek meg, akiknek szüksége volt inzulinkezelésre 6 hetes korban. Az Egyesült Államokban 44 átmeneti újszülött cukorbetegségben szenvedő gyermeket azonosítottak.

A qatr csatorna a szulfonil-karbamid-receptor (SUR1) négy alegységéből és a káliumcsatorna négy alegységéből áll (Kir 6.2). A β-sejtek glükóz-stimulált inzulin szekréciójához szükséges a Qatr zárása. A csatorna nyitása gátolja az inzulin szekréciót.

A SUR1 (ABCC8) és Kir 6.2 (KCNJ11) alegységeket kódoló gének mutációinak inaktiválása a csatornát lezárva tartja, ami ellenőrizetlen inzulinszekréciót okoz, ami veleszületett hiperinszulinizmushoz vezet.

Feltételezzük, hogy ezeknek a géneknek a mutációinak aktiválása megtartja a Qatr csatorna nyitását, ami állandó újszülött cukorbetegséget okoz. A qatr csatorna a vázizom és az agy neuronjaiban található.

A Nemzetközi Neonatális Cukorbetegség Csoport (ISPAD, 2006) 49 betegben, 6,2 Kir 6.2 mutációval végzett, orális szulfonil-karbamid gyógyszer (glibenklamid) klinikai vizsgálatát végezte. A betegek 90% -ánál lehetett váltani az inzulinról a vizsgált gyógyszerre. Kimutatták, hogy nemcsak a gyógyszer kényelmesebb beadási módja, hanem a betegek metabolikus rendellenességeinek szabályozásában is jelentős javulás történt.

Így a glibenklamid kezelés során a HbA1c 8,1% -ról 6,4% -ra csökkent. A vércukorszint hosszú távú ellenőrzése enyhe ingadozásokat mutatott a postprandialis glikémiában, és a szülők a beteg gyermekek egészségének jelentős javulását figyelték meg.

Azonban nem minden olyan egyszerű. Az ausztrál orvosi folyóirat Shubha Shrinivasan és Kim Donahue cikkének szerzői egy 7,2 éves Kir 6.2 mutációval rendelkező lányt figyeltek meg, amelyben 7 hónapos korban ketoacidózist észleltek, és a glibencalmid maximális dózisa ellenére inzulinfüggő maradt.

Az újszülött cukorbetegség diagnózisát minden olyan beteg újszülöttnél kell feltételezni, akik kritikus állapotban vannak. A Gyermekek és serdülők Cukorbetegségének Nemzetközi Társasága azt ajánlja, hogy minden, az élet első 6 hónapjában cukorbetegségben szenvedő gyermeket vizsgáljanak a Quatre-csatorna genetikai mutációira.

A perifériás vérből származó DNS-t az Egyesült Királyságban található Exeter kutató laboratóriumába lehet küldeni. Így a genotipizálást 20 ausztrál gyermekben végezték, akik inzulinfüggő diabetes mellitus (IDDM) megnyilvánulása volt, amely 6 életévét megelőzően debütált. 7 gyermek esetében a Kir 6.2 teszt pozitívnak bizonyult, 3 esetben mutattak ki 1-es SUR mutációt, néhányuknál az inzulinfüggőséget figyelték meg.

Az adatok szerint legalább hat jól vizsgált domén van a humán autoszómákban, amelyeket egyetlen központ szabályoz. Ezeknek a doméneknek a kiigazításának depressziója a következő szindrómákhoz vezethet az autoszómák hat területének eltéréseiből: átmeneti újszülött cukorbetegség (6q24), Wiedemann-Beckwith és Russell-Silver szindróma (11p15.5), anyai és apai uniparentalis szindróma (14q32), Angelmann és Prader -Villy szindrómák (15q11-13) és pszeudo-hipoparathyreosis 1b (20q12-13).

Átmeneti újszülött cukorbetegség a 6q24 lókusz rendellenes lenyomata miatt

A Locus 6q24 a ZAC és a HYAM géneket tartalmazza. A cukorbetegség klasszikus megnyilvánulása, az élet első hetében nyilvánul meg, és 12 hét múlva spontán eltűnik. A macroglossia mellett a betegek 23% -ánál nem észleltek más „extrapancreatic” klinikai tüneteket. A vérben a glükóz koncentrációja 12 és 57 mmol / l között változhat. Ha inzulint írnak fel, akkor a beteg jövőbeni monitorozásakor az adagját csökkenteni kell.

Tartós neonatalis diabetes mellitus és átmeneti újszülött cukorbetegség a Kir 6.2 mutáció miatt

A második leggyakrabban előforduló diabétesz okozta mutáció az újszülöttkori időszakban a Kir 6.2 mutáció. Ezzel a „bontással” az átmeneti cukorbetegség állandóvá válhat. A betegek 90% -ánál ezek a mutációk spontának.

De leggyakrabban a DEND-szindróma az epilepszia nélküli késleltetett fejlődésben nyilvánul meg. Az ilyen típusú újszülött cukorbetegségben szenvedő betegek egyharmada ketoacidózis és β-sejtfunkció jelentősen csökken. Ezért ezeket az újszülötteket nemcsak szulfonil-karbamid gyógyszerekkel, hanem inzulinnal kell kezelni. Az újszülöttek szulfonil-karbamid-gyógyszereinek dózisa naponta 0,5 mg / kg, naponta akár 1,0 mg / kg. E gyógyszerek felírásakor szigorú glikémiás kontrollt hajtanak végre.

Walcott-Rallison-szindróma (Wolcott-Rallison-szindróma)

Ez a szindróma öröklött az autoszomális recesszívan, és jellemzi a diabétesz, az epifizikai diszplázia, a vese patológia, az akut májelégtelenség és a mentális retardáció korai megnyilvánulását. A szindróma az EIF2AK3 mutációhoz kapcsolódik. A cukorbetegség nemcsak csecsemőknél, hanem idősebb gyermekeknél is kialakul.

Az Európai Gyermek Endokrinológiai Társaság (ISPAD), az ISPAD, az ADA és az Európai Társaság a cukorbetegség vizsgálatára (EASD) egyetértése megerősíti, hogy nincs alacsonyabb korhatár, amely korlátozza az inzulinpumpa kezdetét.

Klinikai példa

Az NSD klinikai példájaként bemutatjuk az átmeneti újszülött cukorbetegség és a Brooke szindróma ritka kombinációját.

A második terhesség alatti gyermek patológiásan halad a koraszülés veszélye, a mérsékelt anaemia. Szülés második, császármetszéssel. A születéskori testtömeg 2780 g, a gyermek azonnal kiáltott. Az anyák - 27 éves, apa - 28 éves, egészségesnek tartják magukat. A családnak 8 éves lánya van az egészség állapotának eltérése nélkül. Az öröklődést (beleértve a cukorbetegséget) nem terheli.

Objektív státusz a felvételkor. A lány testtömege 3465 g, a testhőmérséklet 36,6 ° C. A motor aktivitása csökken. Jelzett hipotenzió. A meningális jelek negatívak. Halvány bőr, márvány árnyalattal.

A csontrendszer részeként: a felső és az alsó végtagok deformitása, a jobb oldali gipszöntés, a könyök, a térd, a csípő ízületei, a váll és a bal combcsont törések, a jobb combcsont törése, valgus deformitása.

A mellkas hengeres, a kiegészítő izmok részvétele a légzésben, tachypnea 68 / perc. Ütőhangok a tüdő felett - egy dobozos hang, auscultatory-kemény légzés. A relatív szívelégtelenség határai a korhatáron belül. Kifogott szívhangok, pulzusszám 120 ütés / perc, BP - 85/50 mm Hg. O2. Sz. Telítettség 94%. A has térfogata megnagyobbodik, részt vesz a lélegzésben, puha. Máj + 3 cm a parti ív szélétől.

A gyermek 7 napos (vércukorszint 18-23 mmol / l) hyperglykaemiát mutatott, amellyel kapcsolatban a gyermek laktóz keverékbe került, és minden etetés előtt 0,1 U inzulint kapott (0,8 U / nap). A következő 3 élethét alatt a vércukorszint 5-9 mmol / l-re csökkent. Az inzulin megszűnt. A vércukorszint hosszú távú monitorozása során nem tapasztaltak megnövekedett vércukorszintet. A vese glükózuria változata szintén kizárt.

Így a veleszületett osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) és az ízületi veleszületett ankylosis kombinációja lehetővé tette egy ritka örökletes betegség diagnosztizálását egy gyermekben - Brooke szindróma.

A hiperglikémia jelenléte az újszülöttkorban a vércukorszint normalizálódásával lehetővé tette számunkra, hogy diagnosztizáljuk a gyermekkori átmeneti újszülött cukorbetegséget. Az irodalmi adatokban nem találkozunk az ebben a gyermekben előforduló kombinációkkal.