8 jellemző tünetek, amelyek jelzik a csecsemő veleszületett hypothyreosisát

• Elemzések

Az endokrin rendszer fontos szerepet játszik a gyermek növekedésének és fejlődésének szabályozásában, a születés utáni új környezeti feltételekhez igazítva. Előfordul, hogy a baba a pajzsmirigy patológiájával születik, és a szükséges hormonok termelése gyakorlatilag nem fordul elő.

Ebben az esetben kialakul a kóros állapot - a veleszületett hypothyreosis, és a gyermek gondos vizsgálatot és racionális terápiát igényel. Miután megtudta a baba nehéz diagnózisát, a szülőknek kitalálniuk kell, milyen kockázatokat jelentenek a morzsák egészségére és életére, hogyan segítsen neki megbirkózni ezzel a betegséggel.

A betegségről

A veleszületett hypothyreosis egy olyan betegség, amelyet különböző okok okozhatnak, de a pajzsmirigy működésének (pajzsmirigy) csökkenéséhez vagy teljes csökkenéséhez vezet. A statisztikák szerint a betegség nem ritka, 4-5 ezer újszülöttnél egy gyermeknél fordul elő, és az egyik leggyakoribb betegség az endokrin rendszerben a gyermekeknél.

Mi a pajzsmirigy szerepe a szervezetben?

Ez a belső szekréciós szerv három típusú hormon forrása: tiroxin (T4), trijódtironin (T3), kalcitonin. Az első kettő (T3, T4) jódot tartalmaz, és a gyermek testében betöltött szerepe nagymértékben függ a baba életkorától.

A jódtartalmú biológiailag aktív anyagok mellett a pajzsmirigy a peptidhormon thyrocalcitonin-ot termel. Ez az anyag aktívan részt vesz az ásványi anyagcserében, támogatja a szükséges kalcium- és foszforkoncentrációt, hozzájárul a csontszövet és a fogak normál összetételének kialakulásához.

Hogyan jelenik meg a veleszületett hypothyreosis gyermekekben?

A magzat szerveinek és rendszereinek kialakulása, növekedése és fejlődése főként az anyai hormonok miatt következik be, amelyek behatolnak a testbe a placentán keresztül. Ezért a hypothyreosisos újszülöttek általában nem különböznek jelentősen más gyermekektől, nem rendelkeznek a belső szervek jelentős patológiájával.

A bébi problémák a születés után jelentkeznek, amikor az anyától kapott hormonok elpusztulnak, és saját biológiailag aktív anyagukat nem szintetizálják. Egészséges gyermekeknél ezeknek az anyagoknak köszönhetően az agysejtek képződése, a mentális funkciók kialakulása.

A veleszületett hypothyreosis osztályozása és okai

A betegséget okozó tényezőtől függően a betegség több típusra oszlik.

Primer hypothyreosis (pajzsmirigy)

Leggyakrabban (az összes betegség 90% -a) a betegség megnyilvánulása a magzati fejlődés során a pajzsmirigy kialakulásának hibái miatt jelentkezik. Az ektopia (rossz hely) aránya a betegségek 30-45% -át teszi ki. Az agenézis (egy szerv részének hiánya) a patológiás esetek 35–45% -át kísérli, és a hipoplazma (a mirigy teljes méretének csökkenése) kevésbé gyakori, mintegy 5% -a a betegségek számának.

A primer hipotireózis leggyakoribb okai a kedvezőtlen környezeti tényezők - a sugárzás és a jódhiány hatásai a várandós anya esetében. Egyes intrauterin fertőzések negatívan befolyásolhatják a pajzsmirigyszövet kialakulását.

Nem zárható ki, hogy a magzat testébe belépő egyes gyógyszerek mérgező hatásai - a pajzsmirigy, a nyugtatók és más gyógyszerek. Egyes esetekben az anyában autoimmun patológiák voltak, endemikus goiter.

Másodlagos (hipofízis)

A betegség az agy patológiájával, pontosabban az adenohypofízissel társul, ahol a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintetizálódik. Ez az anyag rendszerint szabályozza a pajzsmirigyhormonok képződését, támogatja a szervezet normális koncentrációját.

Jellemzően az ilyen rendellenességek előfordulnak az agyalapi mirigy által kiválasztott hormonok (GH, ACTH, FSH és mások) által kiváltott komorbid patológiás esetekben, és gyakrabban fordulnak elő a szerves agykárosodásban. Például a központi idegrendszer fejlődésének anomáliái, súlyos születési trauma vagy aszfxia, tumor kialakulása.

Tercier hypothyreosis (hipotalamusz)

A patológia oka ebben az esetben is az agy működésében következik be, de a szekunder formáktól eltérően a hipotalamuszban található. Ezek a struktúrák rendszerint szabályozzák az agyalapi mirigyet, és ezzel együtt a hypothalamus-hipofízis rendszert alkotják.

Perifériás forma (szállítás, szövet)

A betegség nemcsak a szükséges hormonok felszabadulásával kapcsolatos kórosodás miatt alakulhat ki. Előfordul, hogy kezdetben elegendő mennyiségű biológiailag aktív anyag képződik a szervezetben, zavarja a szövetek érzékenységét (ez általában bizonyos receptorok patológiájának köszönhető).

Hogyan jelenik meg a betegség?

A betegség megnyilvánulása nagymértékben függ a betegség formájától és súlyosságától. A hormonok kifejezett hiányával a betegség gyanúja gyanítható közvetlenül a baba születése után. Az ilyen helyzetek azonban ritkán fordulnak elő, az esetek mintegy 5% -a, leginkább veleszületett betegségekkel küzdő gyermekek nem különböznek jelentősen más babáktól.

A betegség tünetei általában a morzsák 7. életnapjától kezdve fokozatosan alakulnak ki. Ez a rés azonban nőhet, ha a baba kis mennyiségű hormonot kap az anyatejjel. A betegség néhány megnyilvánulása, bár nem specifikus, de kombinációjuk jelezheti a veleszületett hypothyreosis morzsái életének első heteiben.

Az újszülöttek tünetei, amelyek miatt a betegség gyanítható:

• elhalasztott terhesség;
• a csecsemő testtömege körülbelül 4 kg;
• a gyermek arcának duzzanata;
• nyitott kis rugó;
• csökkent hangjelzés;
• kibővített nyelv;
• a köldökzsinór jelenléte;
• kóros, száraz bőr, vagy sárgaság kialakulása újszülöttekben, amely több mint 3 hétig tart.

A betegség jellegzetes megnyilvánulásai fokozatosan alakulnak ki, és a megfelelő kezelés nélkül a hypothyreosis tünetei fokozódnak. Már 3–6 hónap múlva a morzsák tipikus tünetei a betegségnek.

A betegség kialakulása esetén a bőr színe megváltozik, sárgás vagy szürkés árnyalat jelenik meg. A haj morzsái törékenyek és szárazak, és a körömlemez atrófia. A gyermek hangja alacsony időzítést kap, durva és durva. Gyakran van egy cianózis a baba ajkai körül, a légzési ritmus zavar.

A fejlődési késleltetés észrevehető, a morzsa nem ismeri el az adott korhoz szükséges készségeket, megjelenik az apátia, a baba nem mutat érdeklődést a körülötte lévő világ iránt. Minél idősebb lesz a gyermek, annál kifejezettebbek a szellemi és szellemi fejlődés késedelme.

Ezek a gyermekek hajlamosak alacsonyabb testhőmérsékletre, hidegségre, végtagjaik gyakran hidegek. A fiúk később fogásznak, és hosszú ideig nem zárják le a tavaszt. A hypothyreosisban szenvedő gyermekek ritka pulzus és csökkent nyomás, megnövekedett szívméret.

A betegség diagnózisa

Újszülött szűrés

Fontos! A gyermek születése után nem lehet fényes jelei a betegségnek, és a klinikai kép fokozatosan, visszafordíthatatlanul megzavarja a gyermek fejlődését. Ezért a diagnózis ideje nagyon fontos a betegség kezelésének és prognózisának hatékonyságában.

Annak érdekében, hogy a kórházban még mindig veszélyes betegséget észleljenek, minden újszülöttnek speciális vizsgálatot kell kapnia - az örökletes betegségek szűrése. Ez egy teljesen ingyenes eljárás, amely magában foglalja 5 csepp vér csecsemő sarkából egy szűrőpapírra az örökletes betegségek diagnosztizálására, beleértve a veleszületett hypothyreosisot.

A hypothyreosis száraz vérveszteségének vizsgálata során meghatározzuk a pajzsmirigy-stimuláló hormon-hipofízis (TSH) szintjét, ami növeli a pajzsmirigy-pajzsmirigy hormonok csökkenésével járó kompenzációt. Ennek a betegségnek a pozitív szűrési eredményei lehetnek a hormonpótló terápia előírására.

Fizikai vizsgálat

Azokban az esetekben, amikor a betegség jeleit nem ismerik fel az újszülöttkori időszakban, a baba a betegség tipikus megnyilvánulásait fejti ki. A morzsák megjelenése változik, a figyelmet az apátia, a fejlődés késése, a hipotenzió, a gyermek testhőmérsékletének csökkenése kapja.

Laboratóriumi vizsgálatok

A betegség formájának tisztázása és a szükséges terápia meghatározása érdekében ajánlott tanulmányozni a hormonok szintjét egy gyermekben. A TSH és T4 (tiroxin) legjelentősebb ismétlődő változása a vérplazmában.

Instrumentális módszerek

Ezek a módszerek informatívvá válnak, amikor a baba élénk klinikai képet készít a betegségről. Röntgendiffrakció segítségével kimutatható késleltetett csontosodás, epiphysealis diszgenesis. Az EKG lassuló szívritmus jeleit mutatja, a feszültség csökkenése.

A betegség kezelése

A helyettesítő terápia kijelölése közvetlenül a diagnózis után történik. A kezelés már a gyermek életének 8–9 napján kezdődhet, amikor a hatékonysága maximális. Ez a betegség abszolút indikáció a hormonterápia levotiroxinnal történő alkalmazására.

A betegség terápiáját a vérben lévő hormonok (TSH, T4), a baba rendszeres laboratóriumi vizsgálatának ellenőrzése alatt végzik. Talán a tüneti terápia, vitamin-ásványi drogok kinevezése a hypothyreosis komplex kezelésében.

Prognózis és megelőzés

A betegség lefolyása a kezelés időszerűségétől és minőségétől függ. Ha a helyettesítő terápiát időben írják elő, a gyermek életkori normák szerint alakul ki. Általában a gyerekeknek életre szóló hormonokat kell szedniük.

Abban az esetben, ha a kezelés felírása késik (különösen, ha a különbség 3-6 hónap), a gyermek irreverzibilis szellemi károsodást, beleértve a mentális retardációt, a csontrendszer károsodását és az anyagcsere lassulását.

A betegség megelőzése a pajzsmirigy betegség időben történő kezelése egy terhes nőben, megfelelő jódbevitel étkezés közben a terhesség alatt és újszülött szűrés.

megállapítások

A veleszületett hypothyreosis a gyermekkori gyakori endokrin betegségek egyike. Ez a betegség komoly problémákat okozhat a morzsák egészségére, és visszafordíthatatlan következményekkel járhat. Ugyanakkor a betegség időben történő felismerése és kezelése biztosítja a gyermek normális fejlődését és a betegség legkisebb megnyilvánulásának számát.

Fontos, hogy a szülők megértsék a korai diagnózis és a betegség megfelelő kezelésének fontosságát, és ne hagyják abba az újszülöttek szűrését, mert a baba egészsége a jövőben attól függ.

A veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis a klinikai és laboratóriumi megnyilvánulások komplexuma, amely a gyermeknél a születésektől a pajzsmirigyhormon-elégtelenségig vagy a trópusi szervek immunitásától kezdődik.

A tünetek közé tartozik a pszichofizikai fejlődés késése, a myxedema, a bőr trofikus rendellenességei és a mellékhatások, a szívelégtelenség, a bazális metabolizmus csökkenése.

A diagnosztika egy jellemző klinikán, röntgen diagnosztikai adatokon, pajzsmirigy ultrahangon, EKG-n, laboratóriumi vizsgálatokon alapul, beleértve a pajzsmirigy stimuláló hormon és a tiroxin vérplazmában történő mérését. A kezelés magában foglalja a pajzsmirigyhormonok mesterséges analógjaival való egész életen át tartó helyettesítő terápiát.

A veleszületett hypothyreosis egy olyan polyetiológiai betegség, amelyet a pajzsmirigy-elégtelenség klinikai megnyilvánulása jellemez. A gyermekgyógyászatban ez a leggyakoribb endokrin patológia.

A betegség leggyakrabban a pajzsmirigyben bekövetkező változások hátterében fordul elő, ritkábban a hipotalamusz-hipofízis rendszer patológiájának vagy a trópusi szervek receptorkészülékének hibás szerkezetének az eredménye. Az esetek 90% -a szórványos.

Az előfordulási gyakoriság 1: 3,7-4 ezer újszülött Európában és az USA-ban, Japánban - 1: 6-7 ezer, a női neme 2-2,5-szer gyakrabban, mint a férfi. A veleszületett hypothyreosisra vonatkozó első szűrővizsgálatokat 1973-ban a kanadai J. Dussault, S. Laberge végezte.

Jelenleg újszülöttek szűrését végzik annak érdekében, hogy a diagnózist a lehető leggyorsabban elvégezzék, és szükség esetén időben kezeljék.

A veleszületett hypothyreosis okai

Az esetek 80-90% -ában a veleszületett hypothyreosis elsődleges formája fordul elő. Okok - a pajzsmirigy anomáliái, leggyakrabban - a retrospektív vagy szublingvális térben, a ritkábban - hypoplasia, athreosis.

A kockázati tényezők lehetnek az anya autoimmun és fertőző betegségei, a kábítószerek toxikus hatásai, vegyi anyagok, sugárterhelés, jódhiány a terhesség alatt. A mirigy rendellenességeinek körülbelül 2% -a örökletes forma. Fő okuk a mutációk a TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 génekben.

Általában a genetikai kondicionált formák más fejlődési rendellenességekkel járnak: veleszületett szívhibák, szájpadlás stb.

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek 5-10% -ában a pajzsmirigyhormonok szintézise, ​​kiválasztása vagy kölcsönhatása csökkent. Az átvitel általában autoszomális recesszív módon történik. A leggyakoribb lehetőségek a jód és a pajzsmirigy-hormonok szervezési hibái (gyakoriság: 1: 40 000), Pendred-szindróma (1: 50 000). Más formák rendkívül ritkák.

A veleszületett hypothyreosis minden esetben körülbelül 5% -a központi (másodlagos vagy harmadlagos). A leggyakoribb változat az adenohypophysis hormonok, köztük a TSH kombinált hiánya.

Az izolált hiány ritka.

A hipotalamusz-hipofízis-rendszer károsodásának oka - az agy fejlődésének rendellenességei, ciszták, rosszindulatú és jóindulatú daganatok, újszülöttek születési sérülése, agyvérzés a szülés során, ritkán - az agyalapi mirigy aplasia.

A hypothyreosis klinikai tüneteinek kialakulásának oka lehet a célszervek receptorainak rendellenessége, amelyet génmutációk okoznak.

Az elegendő mennyiségű hormon és a trópusi szövetek receptorai közötti kölcsönhatás lehetetlensége az úgynevezett "rezisztencia szindróma" kialakulását provokálja. Általában ez egy örökletes patológia, amelyet egy autoszomális domináns típus közvetít.

Vele együtt a normál tartományban a normál tartományban vagy mérsékelten emelkedett TSH-szint a vérplazmában.

A veleszületett hypothyreosisnak számos rendellenessége van a rendellenesség lokalizációján, a tünetek súlyosságán és a tiroxin szintjén, a kezelés során a kompenzációnál és a betegség időtartamán. A betegség eredetének megfelelően a következő hypothyreosis formákat különböztetjük meg:

1. Elsődleges vagy pajzsmirigy. A patológiai változások közvetlenül a pajzsmirigy szövetében jelentkeznek.
2. Másodlagos. Az adenohypophysis zavarai alakulnak ki, amelyekben hiány van a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintézisében.
3. Harmadlagos. A hypothalamus hormonok - thyroliberin - hiányából eredő pajzsmirigy-elégtelenség. A másodlagos formával együtt a központi hypothyreosisra utal.
4. Periféria. A hormonok hatásának elégtelensége a trópusi szövetekben lévő receptorok hiánya vagy hiánya, vagy a tiroxin (T4) trijódtironinná (T3) való átalakulásának megsértése.

A klinikai tünetek súlyossága és a plazma T4 szintje szerint a hypothyreosis lehet látens, nyilvánvaló és bonyolult. A látens vagy szubklinikai hypothyreosis normális T4-szintet mutat a TSH növekedésének hátterében. A klinikai tünetek nem fordulnak elő, vagy nem specifikusak és finomak.

Amikor a TS4 szint magas koncentrációjának hátterében a manifesztforma enyhén csökken. A hypothyreosis klasszikus klinikai képe alakul ki. Komplikált hypothyreosis alakul ki magas TSH-szinttel, ami éles T4-hiány.

A súlyos hypothyreosis mellett az egyéb szervek és rendszerek rendellenességei is vannak: szívelégtelenség, poliszerositis, kretinizmus, kóma és ritkán az agyalapi mirigy adenoma.

A kezelés hatékonyságától függően a veleszületett hypothyreosis izolálódik:

• kompenzált - a kezelés hátterében a hypothyreosis jelenségei eltűnnek, a TSH, T3, T4 koncentrációja a vérplazmában a normál tartományon belül van;
• dekompenzálva - megfelelő kezelés esetén is fennáll a hypothyreosis klinikai és laboratóriumi megnyilvánulása.

A veleszületett hypothyreosis időtartama alatt:

• átmeneti - a betegség a gyermek TSH elleni antitestjeinek expozíciójának hátterében alakul ki. Időtartam - 7 naptól 1 hónapig.
• állandó - élethosszig tartó helyettesítő terápiát igényel.

A rendellenesség formájától és súlyosságától függően az elsődleges veleszületett hypothyreosis első jelei különböző korokban jelentkezhetnek. Az éles hipoplazia vagy a mirigy aplasia a gyermek életének első 7 napjában jelentkezik. A disztópia vagy az enyhe hypoplasia 2 és 6 év közötti klinikai tüneteket okozhat.

A veleszületett hypothyreosisra utaló primer tünetek: a gyermek súlya 4 kg feletti születéskor; az éretlenség teljes vagy 40 perces terhesség alatt; a meconialis tömegek késleltetett kisülése; az újszülöttek elhúzódó sárgasága; dyspeptikus tünetek; lassú súlygyarapodás; letargia; macroglossia; duzzanat és székrekedés; izomgyengeség; hyporeflexia; cianózis és az apnoe epizódok etetés közben. A gyermek bőre hideg, a végtagok és a nemi szervek duzzanata van. Gyakran növekszik a fontanellák, a koponya csontjainak varrása, a csípő dysplasia. A szoptatás csökkentheti a hypothyreosis klinikai megnyilvánulásainak súlyosságát.

Az elsődleges veleszületett hypothyreosis fokozatosan alakul ki. Egy 3–6 hónapos korban kifejezett klinika figyelhető meg. Van egy myxedema. A bőrt tömörítik, jeges szürke, száraz. Az izzadás drasztikusan csökkent. A körömlemez és a haj atrófiája fejlődik.

A gyermek hangja alacsony, durva és durva. Van egy késés a pszichomotoros és a fizikai fejlődésben, a fogak kitörnek és késleltetve vannak. A további fejlõdés mentális lelassulás jellemzi.

Ezt a szókincs hiánya és az intelligencia csökkenése jelzi, amely hajlamos az oligofréniaig terjedő progresszióra.

A központi veleszületett hypothyreosis fuzzy klinikai képet mutat. Gyakran kombinálva az arc koponya anomáliáival ("szájnyálkahártya", "szájpadlás") és más hipofízis hormonok (szomatotróp, luteinizáló és follikulus-stimuláló) hibáival, jellegzetes tünetekkel.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa magában foglalja az anamnestic adatok gyűjtését, a gyermek objektív vizsgálatát gyermekorvos vagy neonatológus által, instrumentális tanulmányokat, általános és specifikus laboratóriumi vizsgálatokat.

A történelem kiderítheti a hajlamosító tényezőket - az öröklési terheket, a terhesség alatti anyai megbetegedéseket, az alultápláltságot, a szülési juttatásokat a szülés során stb.

A gyermek fizikai vizsgálata a szívfrekvencia, a vérnyomás, a mérsékelt hipotermia, a hyporeflexia és a fejlődési késések csökkenését tárja fel.

A végtagok ortogrammájában meghatározzuk a csontosodási magok kialakulásának késleltetését és megsértését, aszimmetriájukat és egy specifikus jelet - epiphysealis diszgenesist. Elektrokardiogram - sinus bradycardia, fogak amplitúdójának csökkenése, a QRS-komplex bővítése. A pajzsmirigy ultrahangja lehetővé teszi, hogy azonosítsa a dystopiát, a hipoplazmát vagy a szerv hiányát.

A KLA - normokróm anémia. A vér biokémiai analízisében a lipoproteinek és a koleszterinszint növekedését észlelik. Ha a hypothyreosis központi eredete gyanúja van, a hipofízis CT és MRI vizsgálata történik.

Speciális laboratóriumi vizsgálatok - a vérplazma T4 és TSH szintjének mérése. Ezeket a teszteket újszülött szűrésként használják. A hypothyreosis formájától függően ezeknek a hormonoknak a koncentrációját a vérben növelheti vagy csökkentheti.

Egy molekuláris genetikai vizsgálatot ritkán használnak a génmutációk azonosítására.

A veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis kezelése a diagnózis időpontjától kezdődően kezdődik és folytatódik az életben. A választott gyógyszer az L-tiroxin. Ez az eszköz a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógja, és helyettesítő terápia.

Az adagolást egyedileg kell kiválasztani. Szükség esetén a gyógyszer anyatejbe keverhető. A kezelés hatékonyságát a vérben a TSH és a T4 szintje, a hypothyreosis tüneteinek eltűnése alapján becsüljük.

Szükség esetén további előírt multivitamin komplexek, tüneti gyógyszerek.

A veleszületett hypothyreosis prognózisa a kezelés megfelelőségétől és időszerűségétől függ. A korai diagnózis és az időben megkezdett terápia, a TSH és a T4 szintjének normalizálása - a pszichofizikai fejlődés prognózisa kedvező.

Az első 3-6 hónapos kezelés hiányában a prognózis megkérdőjelezhető, még a megfelelő terápiás taktikával is. A gyógyszerek adagjának megfelelő kiválasztásával a pszichofizikai fejlődés aránya eléri a fiziológiai normát, de az intelligencia késése megmarad.

A megelőzés magzati védelem, a terhesség megtervezése, genetikai tanácsadás, racionális étrend és megfelelő jódbevitel a gyermek hordozásakor.

A veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis (HG) egy pajzsmirigy-betegség, amely 1–4 000 újszülöttnél 1 esetben fordul elő. Lányoknál a betegséget 2-2,5-szer gyakrabban észlelik, mint a fiúknál.

A betegség alapja a pajzsmirigy által termelt pajzsmirigyhormonok teljes vagy részleges elégtelensége, ami késlelteti az összes szerv és rendszer fejlődését. Először is, a központi idegrendszer a pajzsmirigyhormonok hiánya.

Közvetlen kapcsolat alakult ki a kezelés kezdete és a gyermek szellemi fejlődésének jövőbeni mutatója között. Kedvező (megfelelő) mentális fejlődés csak abban az esetben várható, ha a helyettesítő terápia megkezdődött a gyermek életének első hónapjában.

Az időben történő diagnózis és így a kezelés megkezdésének ideje csak az újszülöttek korai (első életnapjaiban) vizsgálata során lehetséges.

A veleszületett hipotireózis tömeges átvilágítását (szűrést) Kanadában végezték el 1971-ben. Ma már a legtöbb fejlett országban gyakori vizsgálati módszer. Oroszországban hasonló szűrést végeztek az elmúlt 12 évben.

Az újszülött-szűrés VH-ra vonatkozó alapelvei a következők. A veleszületett hypothyreosis minden változatát alacsony pajzsmirigyhormonok (T4, T3) kísérik, a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) megnövekedett szintje jellemző a primer hipotireózisra.

De mivel ez a betegség leggyakoribb változata (az esetek 90% -a), a legtöbb országban a TSH meghatározása a szűrés középpontjában áll. Az Egyesült Államokban és Kanadában a szűrés a T4 meghatározásán alapul.

Mindkét paraméter meghatározása optimális lenne, de ez jelentősen növeli a felmérés költségeit.

A veleszületett hypothyreosis vizsgálatának fő célja az összes újszülött korai felismerése a vérben magas TSH-szinttel. Minden olyan újszülött, akinek a kórosan magas TSH-ja van, sürgős, mélyreható vizsgálatot igényel a betegség végső diagnózisának és a helyettesítő kezelés azonnali megkezdésének (optimálisan az első 3 hétben) megkezdéséhez.

Az újszülöttek az élet 4. és 5. napján (a korai csecsemők számára a 7. – 14. Életnapon) vér kerülnek (gyakrabban a sarokból), és 6-8 csepp kerül alkalmazásra egy speciális porózus szűrőpapírra. A kapott és szárított vérmintákat egy speciális laboratóriumba küldjük, ahol a TSH meghatározását végzik.

A TSH koncentrációja a meghatározás módjától függ. A TSH küszöbszintje ingadozásnak van kitéve, és minden egyes laboratóriumra külön-külön kerül meghatározásra, a választott módszertől függően.

A legtöbb laboratórium a „Delphia” diagnosztikai készlettel dolgozik, amelynek küszöbértéke TSH - 20 mU / l. Így a TSH 20 mU / L-ig terjedő összes mintája a normának egy változata.

Minden 20 mU / l-nél nagyobb TSH-koncentrációjú mintát újra kell vizsgálni, az 50 mU / l feletti TSH-koncentráció lehetővé teszi a hypothyreosis gyanúját, és a 100 mU / l feletti TSH-szintek nagy valószínűséggel jelzik a betegség jelenlétét.

Ezért a 20 mU / l-nél nagyobb TSH-szintet mutató újszülötteknél a diagnózis sürgős tisztázására van szükség, ez ismételt vérgyűjtés és TSH-szintek meghatározása és a St. T4 szérumban.

Az 50 mU / l-nél nagyobb TSH-szintű gyermekek vérének bevétele után azonnal (az eredmények várakozása nélkül) levotiroxin-helyettesítő terápiát (eutirox, L-tiroxin, tirro-4, L-tirox, L-tiroxin-acry, L-tiroxin-farmak) írnak fel. A kezelés megszüntethető a normál eredmények beérkezése után. T4 és TSH.

A 20–50 NE / l-es TSH-szintű gyermekek kezelésének felírását a véradás után és a TSH-szintek és a St. T4.

Azoknál a gyermekeknél, akik nem részesülnek azonnali kezelésben, ismételt vizsgálatok szükségesek a TSH, T4 (egy hét, majd egy hónap után) szintjének meghatározásához, és ha a TSH szintje nő, akkor pajzsmirigy-helyettesítő terápiát kell adni a gyermek további gondos megfigyelésével.

A veleszületett hipotireózis etiológiája

A veleszületett hipotireózis az etiológia szerint viszonylag heterogén betegségcsoport, amelyet a hipotalamusz-hipofízis rendszer, a pajzsmirigy morfofunkcionális érettsége és a prenatális időszakban az anatómiai károsodás okoz.

Az elmúlt években a molekuláris genetikai elemzési módszerek kifejlesztésével összefüggésben a veleszületett hypothyreosis etiológiájával kapcsolatos nézetek sok szempontból megváltoztak. Az esetek túlnyomó többségében (85–90%) elsődleges veleszületett hypothyreosis alakul ki. Az elsődleges hypothyreosis esetek 85% -a szórványos, 15% örökletes.

A legtöbb sporadikus esetet pajzsmirigy-diszgenesis okozza, és a pajzsmirigy ectopiája gyakrabban fordul elő, mint a teljes hiánya (agenesis) vagy a pajzsmirigy hipoplazia.

A különböző szerzők szerint az esetek 22–42% -ában a pajzsmirigy agenézise van, a pajzsmirigy szövetének 35–42% -ában ektópiás, a pajzsmirigy hypoplazia 24–36% -ában fordul elő.

Valószínűleg mind a genetikai tényezők, mind a környezeti tényezők lehetnek a pajzsmirigy-diszgenesis oka, de molekuláris alapját eddig nem vizsgálták.

Eddig 3 transzkripciós faktort azonosítottak a pajzsmirigy - PAX-8 (párosított domén homeobox), TTF-1 és TTF-2 (pajzsmirigy transzkripciós faktorok 1 és 2) tabulációjában és differenciálódásában.

Egerekkel végzett kísérletben a TTF-1 szerepét a pajzsmirigy agenézisének jelenlétében, súlyos tüdőhibákban és az agy elülső részében mutattuk ki. A TTF-1 gén a 14q13 régióban található.

A normál pajzsmirigy morphogenezishez TTF-2 szükséges. Kísérletileg igazolták a TTF-2 részvételét a pajzsmirigy migrációjában és a kemény szájpad túlburjánzásában. Ezenkívül a TTF-2 szabályozza a tiroglobulin és a pajzsmirigy-peroxidáz expresszióját a pajzsmirigyben, valamint a PAX-8-ban.

A legtöbb családi VH eset a veleszületett „hibák”, amelyek megsértik a T4 szintézist vagy a célszervekhez való kötődését, a betegség ezen variánsa a leggyakrabban veleszületett goiter által jelenik meg.

Eddig ismertek a pajzsmirigyben az alábbi veleszületett hormonális rendellenességek: a pajzsmirigy stimuláló hormon érzékenység csökkenése; a jodid koncentrálására való képesség hiánya; a jód szervezetének megsértése (peroxidázhibák vagy H2O2-t termelő rendszer); deiodináz jodotirozinok megsértése; a tiroglobulin szintézisének vagy szállításának megsértése.

Leírták a pajzsmirigy-peroxidáz és a tirreoglobulin gének mutációit.

A pajzsmirigy-peroxidáz aktivitásának hiánya a tiroziták által okozott jodid befogásának csökkenéséhez, a jodidok szervezési folyamatainak megszakításához vezet, ami viszont a pajzsmirigyhormonok szintézisének csökkenéséhez vezet.

A születéskor TPO enzimatikus hibáival rendelkező újszülöttek nagyon magas TSH-szintet és nagyon alacsony T4-szintet képeznek a jövőben.

Sokkal ritkábban (az esetek 5–10% -a) másodlagos veleszületett hypothyreosis jelentkezik, amelyet a TSH vagy a hypopituitarism szintézisének elszigetelt hiánya mutat.

Bizonyos esetekben a másodlagos hypothyreosis okai a Pit-1 génben - egy hipofízis-specifikus transzkripciós faktor-1 - hibájává válnak, amelyekben a növekedési hormon, a prolaktin és a pajzsmirigy stimuláló hormon együttes hiánya következik be.

A Prop-1 génhiba, a nem csak TSH, STH és prolaktin, hanem a gonadotropinok hiányát okozó transzkripciós faktor szerepét is tanulmányozzák.

A veleszületett izolált TSH-hiány nagyon ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a TSH-gén mutációi okoznak. Itt van a leggyakoribb, a veleszületett hypothyreosis okozta okok osztályozása.

• Pajzsmirigy-diszgenesis: agenézis (athreosis); hypogenesis (hipoplazia); disztópia.
• A pajzsmirigy hormonogenezisének zavarai: a TSH receptorok hiánya (hiánya); jodid szállítási hiba; hibás peroxidáz rendszer; a tiroglobulin hibás szintézise vagy szállítása; a deiodináz jodotirozinok megsértése.

• Panhypopituitarism.
• Elszigetelt TSH szintézis hiány.

A pajzsmirigyhormonokkal szembeni rezisztencia. Átmeneti hypothyreosis

• Gyógyszeres hypothyreosis (anya, amely antithyroid gyógyszereket kap).
• A TSH receptorokat blokkoló anyai antitestek által kiváltott hypothyreosis.
• A jód hatása a pre- vagy postnatalis időszakban.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis vizsgálatának kora előtt, a vérszérumban a szérumhormonok meghatározására szolgáló radioimmunológiai módszerek széles körű bevezetése a klinikai gyakorlatba, a VG diagnózisa a klinikai és anamnás adatok alapján történt, ami magyarázza a helyettesítő kezelés viszonylag korai kezdetét.

Az újszülöttek veleszületett hypothyreosisának tipikus klinikai képe, az első életkor gyermekei, amikor rendkívül fontos a diagnózis elkészítése, csak az esetek 10-15% -ában figyelhető meg.

A korai posztnatális időszakban a betegség legjellemzőbb jelei: a terhesség elhalasztása (több mint 40 hét); magas születési súly (több mint 3500 g); duzzadt arc, ajkak, szemhéjak, félig nyitott száj, széles, "lapított" nyelv; lokalizált ödéma sűrű "párnák" formájában a szupraclavikuláris fossa, a kezek, lábak hátoldalai; az érettség jelei a teljes idejű terhességben; alacsony, durva hang, amikor sír, sikoltozik; a meconium késői elszállítása; a köldökzsinór késői kiengedése, a köldökzsinór gyenge epithelializációja; hosszabb sárgaság.

Később, a 3-4. Élethónapban, ha a kezelést nem kezdik meg, a betegség egyéb klinikai tünetei jelennek meg: csökkent étvágy, nyelési nehézség, rossz súlygyarapodás; duzzanat, székrekedés; szárazság, sápaság, bőrhámlás; hipotermia (hideg kéz, láb); törékeny, száraz, tompa haj; izom hypotonia.

Egy későbbi időpontban, az 5–6. Élethónap után, a gyermek pszichomotoros és fizikai fejlődésének, a későbbi fogásnak a növekvő késedelme jelenik meg.

A test aránya a hypothyreosisban szenvedő gyermekeknél közel áll a kondrodstrofiához, az arcváz kialakulása elmarad (szélesen elsüllyedt orr, hypertelorizmus, fontanellák késői bezárása). A fogak késik, és később a fogak cseréje.

Kardiomiálegia, szívhangok süketsége, vérnyomáscsökkenés, pulzusnyomás csökkenése, bradycardia vonzza a figyelmet (gyermekeknél az első hónapokban a pulzusszám normális lehet).

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekeket alacsony, durva hang jellemzi, gyakran cianózissal rendelkeznek a nasolabialis háromszög és a stridorosis légzése.

Összefoglalva a veleszületett hypothyreosis fenti klinikai tüneteit, bemutatjuk az Apgar skála, amely segít a VG korai klinikai szűrésében (tab.).

Azonban csak a veleszületett hipotireózis szűrése lehetővé teszi a gyermek életének első napjaiban történő diagnózist, amíg a betegség átfogó klinikai képe megjelenik, és így elkerülhető a betegség súlyos következményei, a főbbek késleltetik a gyermek mentális és fizikai fejlődését. Gazdaságilag a szűrés költsége és a fogyatékkal élő gyermek kezelése a késői diagnosztizált esetekben 1: 4.

Levotiroxin-nátrium-helyettesítő kezelés

Az SH-ben szenvedő gyermekek megfigyelését az első életévben egy endokrinológus, gyermekorvos, neuropatológus végzi.

A kontroll vérmintákat 2 hetes és 1,5 hónappal a helyettesítő kezelés megkezdése után veszik. Folyamatosan tartsa szem előtt a levotiroxin-nátrium túladagolásának lehetőségét. A levotiroxin-nátrium dózisát egyénileg állítják be, figyelembe véve a klinikai és laboratóriumi adatokat.

Az első életév gyermekeiben elsősorban a T4 szintre kell összpontosítanunk, mivel az élet első hónapjaiban lehetséges, hogy a TSH szekréció szabályozása a visszacsatolási elv szerint zavar. A TSH szintjének becslése önmagában szükségtelenül nagy adag levotiroxin-nátrium adagolásához vezethet.

A TSH viszonylag magas szintjei és a teljes T4 vagy St. A levotiroxin-nátrium T4 adagja megfelelőnek tekinthető.

A TSH koncentrációjának további meghatározását, a T4-et az első életévben kell elvégezni minden 2-3 hónapban, egy év után - 3-4 havonta.

Így a diagnózis felállítását követően, valamint kétséges esetekben a levotiroxin-nátrium (eutirox, L-tiroxin, thyro-4, L-tiroxin, L-tiroxin-acry, L-tiroxin-Farmac) helyettesítő kezelése megkezdődik. A legtöbb országban a kezelés legkésőbb az első élet hónapban kezdődik, átlagosan a második héten, például Németországban, a kezelés az élet 8–9. Napján kezdődik, az Egyesült Királyságban - a 11–15. Napon.

A veleszületett hypothyreosis kezelésére szolgáló első vonal gyógyszer a levotiroxin-nátrium. A gyógyszer különböző dózisokban - 25, 50 és 100 mg tablettánként - előállítható. A gyógyszerek különböző dózisainak jelenléte kétségtelenül figyelmet érdemel a szülőkre, és a levotiroxin előírt adagját mikrogrammokban, és nem csak a tabletta egyes részében kell feltüntetni.

A levotiroxin teljesen megegyezik a humán természetes hormon tiroxinnal, amely fő előnye a többi szintetikus kábítószerrel szemben.

Ezenkívül a levotiroxin (eutirox, L-tiroxin, thyro-4, L-tirox, L-tiroxin-acre, L-tiroxin-Farmak) bevétele után a vérben egy „depót” hoznak létre a gyógyszert, amelyet szükség esetén a tiroxin deiodinálásával fogyasztanak. és a t3. Így lehetséges, hogy elkerüljük a magas, csúcsszintű trijódtironint a vérben.

A teljes napi adagot reggelente 30 perccel, kis mennyiségű folyadékkal kell beadni. A gyermekeket a reggeli takarmányozás közben, a zúzott formában kell felírni.

A levotiroxin kezdeti dózisa 12,5–25–50 µg / nap vagy 10–15 µg / kg / nap. Emellett a gyermek pajzsmirigyhormonjainak igénye korrelál a test felszínével. Az újszülötteknek 150–200 µg / m2 testfelületű levotiroxint ajánlunk, és egy évnél fiatalabb gyermekeknél 100–150 µg / m2.

Figyelembe véve a klinikai tüneteket, emlékeznünk kell arra, hogy a hypothyreosisos gyermek által kapott kezelés megfelelőségének legmegbízhatóbb mutatója a normális TSH-szint a vérszérumban, az első életévben, a tiroxin szintben.

Ne feledje, hogy a T4 szintje a kezelés megkezdése után 1-2 héten belül normalizálódik, a helyettesítő terápia megkezdése után 3-4 héten belül.

Hosszú távú kezelés esetén a levotiroxin-nátrium alkalmazott dózisának megfelelőségi mutatói a növekedési dinamika adatai, a gyermek általános fejlődése, a csontváz differenciálódásának mutatói.

V. Peterkova, professzor, Orvostudományok doktora
O. B. Bezlepkina, az orvostudományi jelölt
GU ENTs RAMS, Moszkva

Tünetek és a veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis egy olyan betegségcsoport, amelyet a pajzsmirigyhormonok hiánya jellemez. Ezen anyagok hiánya késlelteti az egész szervezet fejlődését, és elsősorban az idegrendszert.

A szakértők megállapították, hogy kapcsolat van a betegség kezelésének kora és az intelligencia mértéke között. Kedvező előrejelzések csak akkor lehetségesek, ha a kezelést a baba életének első heteiben végzik.

A pajzsmirigyhormonok veleszületett hiánya 4 ezerből, gyakrabban lányokban fordul elő.

A pajzsmirigy szerepe a gyermekeknél

A pajzsmirigy az egyik legfontosabb endokrin szerv. A szervezetben számos folyamatot vezérel, és:

• az anyagcsere szabályozása és a testhőmérséklet fenntartása;
• részvétel a zsírok, szénhidrátok és fehérjék metabolizmusában;
• a legfontosabb nyomelem - kalcium szintjének támogatása;
• az intelligencia kialakulása.

A pajzsmirigy megfelelő működése a gyermekeknél elősegíti a növekedést és a teljes fejlődést. Ennek a testnek a legfontosabb szerepe a gyermek csontvázának és központi idegrendszerének kialakítása. Mindez a pajzsmirigy által termelt hormonok hatására történik.

Ezek közé tartozik a trijódtironin (T3) és a tiroxin (T4). A szervezet veleszületett diszfunkciója esetén a szekretált pajzsmirigyhormonok mennyisége nem elegendő a gyermek testéhez. A veleszületett hypothyreosis gátolja mind a fizikai, mind a mentális fejlődést.

A betegség okai

A pajzsmirigyhormonok veleszületett hiányának kialakulása különböző okokból következik be, de a leggyakoribb a következő:

1. Öröklődés és genetikai mutációk. Az esetek egynegyedében a betegség a tiroxin szintézishiba öröklésének eredményeként alakul ki. Az anyai szervezetben keringő antitestek, amelyek gátolják a szervezet fejlődését a magzatban, szintén befolyásolhatják a pajzsmirigy veleszületett hipofunkciójának előfordulását.
2. A hormonok zavaros szintézise a mirigy szövetek jódra gyakorolt ​​csökkent érzékenysége következtében, a hormonok előállításához szükséges anyagok károsodása
3. Hipotalamusz vagy hipofízis diszfunkció. Az agy ezen területeinek veresége súlyos endokrin betegségekhez vezet.
4. A gyógyszerek alkalmazása a terhesség alatt. Különösen veszélyes a magzatra, amikor a pajzsmirigybetegségben szenvedő nő nem megfelelő adag antithyroid gyógyszereket szed.

A csecsemők hypothyreosisának tünetei

A veleszületett hypothyreosis első hónapjában sok gyermek nem nyilvánul meg. És csak később, a gyermekorvosok és a szülők észrevesznek néhány szabálytalanságot a gyermek fejlődésében. Csak néhány újszülött élénk jelei vannak a pajzsmirigy hipofunkciójának:

• nagy súly (4000 g);
• nyitott száj;
• duzzanat az arcon;
• puffadás a supraclavicularis fossae helyén;
• alacsony hang;
• nehéz kezelni a sárgaságot;
• kék nasolabial háromszög.

Három hónap alatt a betegség tünetei a következők:

• étvágytalanság;
• hámlás a bőrön;
• tartós székrekedés;
• hipotermia;
• törékeny haj.

A jövőben a gyermekek veleszületett hypothyreosisának jelei mutatkoznak a növekedés és a fejlődés ütemében, beleértve a fogak késleltetését is.

Ezt követően a megfelelő terápia hiányában a gyermek hypotonia, izomgyengeség, bradicradia, szívműködési zavar, nyelési problémák, hidegrázás, letargia.

Gyermekek között van közömbösség mindennel, ami történik: nincs beáramlás, a kicsiek nem mondanak szótagokat, nem képesek önálló játékokra. Az ilyen gyerekek nem kerülnek kapcsolatba, gyakran szenvednek vírusos fertőzések, szenvednek vérszegénységtől, ami nehéz kezelni speciális gyógyszerekkel.

A serdülőknél a veleszületett hypothyreosis a mentális zavarok, a halláscsökkenés, az elhízás, a tanulási hajlandóság, az alacsony növekedés. A pubertás késése is fennáll.

Meglehetősen nehéz diagnosztizálni az újszülöttek betegségét csak a jelek alapján. Ezért van szükség a szülési kórházakban a kötelező szűrés bevezetésére.

A pajzsmirigy rendellenességeinek időben történő felismerése segít megakadályozni az irreverzibilis patológiát - kretinizmust, amely az arcvonások jellegzetes változásaiban, a beszédcsökkenésben, a halláscsökkenésben, a másodlagos szexuális jellemzők alulteljesítésében, a belső szervek méretének csökkenésében, a bőr durvaságában, állandó duzzanatban, alacsony intelligenciában.

A gyermek pajzsmirigyhormonszintjét a születés utáni 4. napon vizsgálják. Ebből a célból vért gyűjtöttünk, amelyet speciális laboratóriumokba küldünk, ahol tirotropint, trijódtironint és tiroxint határozunk meg.

A veleszületett hypothyreosisra jellemző a pajzsmirigyhormonok jelentős csökkenése és a tirotropin növekedése.

A veleszületett hypothyreosis kezelése

A pajzsmirigyhormon-szintek normalizálására irányuló időszerű intézkedések megakadályozzák a baba fejlődésének késedelmeinek súlyos következményeit. A terápiát a patológia észlelése után azonnal meg kell adni.

A kezelés alapja a levotiroxin-nátriumot tartalmazó helyettesítő gyógyszerek alkalmazása. Az ezen anyaggal ellátott gyógyszerek anabolikus hatásúak és lehetővé teszik a gyermekek testének megfelelő fejlődését.

Két héttel a gyógyszerek alkalmazása után az újszülöttek állapota javul.

A megfelelően kiválasztott terápiás kezelés kritériuma a tirotropin, tiroxin normalizálása. Figyelembe kell venni a gyermek növekedését és az idegrendszer fejlődését is. A kezelés hatékonyságát a pajzsmirigy hipofunkció tüneteinek teljes visszavonása jelzi.

A veleszületett hypothyreosis gyakran szükségessé teszi a hormonkészítmények tiroxinnal történő egész életen át tartó bevitelét. Nagyon fontos a dózis helyes kiszámítása, különösen ha a betegség előrehalad. Néhány levotiroxint szedő betegnél a megvonásával a primer hypothyreosis ismét kialakul. Ez az állapot a pajzsmirigyhormon pótlásának további alkalmazását igényli.

A levotiroxin alapú gyógyszer különböző dózisokban kapható, így a szülőknek óvatosnak kell lenniük, ha ezt a gyógyszert újszülötteknek vásárolják. A gyógyszert naponta egyszer, reggel, előnyösen étkezés előtt adják be. A csecsemők tablettát por alakú állapotba kell tenni, és anyatejjel vagy keverékkel kell beadni.

A tiroxin dózisát az újszülöttek súlya alapján számítják ki, és napi 15 µg / kg. Ezen túlmenően a szakembernek a test felületétől függően ki kell igazítania az adagolást.

A vitaminkészítményeket a gyermekeknek kiegészítő terápiás módszerként írják fel, melynek részeként a B12-vitamin, A, C-nek kell lennie. A veleszületett hypothyreosisos gyermekeket nemcsak egy endokrinológus, hanem egy neurológus is megfigyelheti. Gyakran előírt nootrop gyógyszerek, fizioterápiás és masszázs kurzusok.

Ha a betegség fertőző betegség komplikációja következtében alakul ki, akkor a gyógyulás után a hypothyreosis tünetei általában eltűnnek. Ha a gyermeknek minden kretinizmus jele van, a gyógyulás nem teljesen lehetséges, de a hormonális gyógyszerek alkalmazása enyhíti az állapotot.

A veleszületett hypothyreosis prognózisa

A kezelés hatékonysága függ a diagnózis időszerűségétől és a helyettesítő gyógyszerek felírásától. A "veleszületett hypothyreosis" diagnózisának meghatározása a születés utáni harmadik hétig megakadályozható a baba lehetséges fejlődési rendellenességei.

Ha a veleszületett hypothyreosis csak három hónappal később diagnosztizálódik, a prognózis romlik. A fejlődési késleltetés valószínűsége nő. Ha a betegséget később észlelik, még akkor is, ha a tiroxin szükséges dózisát írják elő, a legtöbb esetben a gyermek növekedésében és fejlődésében egyaránt fennáll a késés.

Betegségmegelőzés

A pajzsmirigy-betegség jelenlétében a rokonok és a házastársak genetikusnak kell megvizsgálniuk.

A szakértők úgy vélik, hogy a jódhiányhoz kapcsolódó elsődleges hypothyreosis a terhes nőkben a legtöbb esetben a pajzsmirigy betegségének kialakulásának fő tényezője.

A jódhiányos régiókban végzett vizsgálatok szerint az intelligencia szintje szignifikánsan alacsonyabb a kedvezőbb régiókhoz képest. Ezért a terhesség tervezésekor egy endokrinológusnak kell vizsgálnia, és ha szükséges, gyógyszereket jóddal kell bevennie.

Egy nőnek különös figyelmet kell fordítania a pajzsmirigy állapotára, ha a terhesség előtt az orgona funkciói károsodtak. A hipotireózis az anyában egyes esetekben a pajzsmirigy rendellenes fejlődését eredményezi a gyermeknél, ami a koraszülés kockázatának növekedését eredményezi.

Ha egy terhes nő olyan területen él, ahol jódhiány áll fenn, naponta e fontos nyomelemet tartalmazó élelmiszert kell fogyasztania.

Ha a jövőbeni anyában már diagnosztizálták a primer hypothyreosisot, a nőnek feltétlenül be kell vennie a gyógyszereket az endokrinológus által előírt pajzsmirigy működésének fenntartásához.

Szükséges továbbá a pajzsmirigyhormonok rendszeres monitorozása és vérvizsgálata.

A terápiát azonnal el kell kezdeni, ha a terhes nőben diffúz toxikus goiter található. A gyermek számára veszélyes az a tény, hogy az anyai szervezetben keringő pajzsmirigy elleni antitestek befolyásolhatják e szerv fejlődését a magzatban, veleszületett hipotireózist képezve.

A veleszületett hypothyreosisos újszülöttek tünetei

A veleszületett hypothyreosis gyakrabban diagnosztizálódik gyermekkorban, és ennek oka általában visszafordíthatatlan. Ugyanakkor a helyettesített terápia helyesen kiválasztott dózisa levotiroxin teljesen megszünteti a veleszületett hypothyreosis hatását a szervezetre.

A veleszületett hypothyreosis okai

A főbbek a következők:

• A pajzsmirigy hiánya / fejletlensége, genetikailag meghatározott;
• A pajzsmirigyhormon bioszintézisének genetikai rendellenességei;
• A jód hiánya vagy feleslegessége egy terhes nő étrendjében hypothyreosishoz vezethet az újszülöttnél;
• Tio- és izocianátok, valamint cianogén glikozidok túlzott mennyisége. Ezeket az anyagokat az orvosi környezetben strumogénnek nevezik, és szokásos, brüsszeli és karfiol, repce, fehérrépa, édes burgonya tartalmazzák. A lista folytatható, de ez nem jelenti azt, hogy a terhesség alatt ezeket a termékeket ki kell zárni az étrendből. Elég, ha nem használjuk őket nagy mennyiségben;
• Ritkán elég - a terhesség terhes radioaktív jódot fogyaszt. Körülbelül 10-12 héttel a magzati pajzsmirigy már felhalmozódik a jódot, beleértve a radioaktív anyagokat is;
• A veleszületett hypothyreosis kezelésének legritkább és legígéretesebb oka a pajzsmirigyhormon receptorok patológiája. Ebben az esetben a vérben sok TSH és T3 és T4 van, de a hypothyreosis továbbra is megfigyelhető. Kizárólag kétszáz ilyen típusú veleszületett hipotireózisú családot írtak le.

A veleszületett hypothyreosis, ha gyermekbe van telepítve, kretinizmusnak nevezik. Valóban, a pajzsmirigyhormonok hiánya lelassítja a személy pszicho-érzelmi fejlődését. A súlyos hypothyreosisban, köztük a veleszületett, súlyos hypothyreosisban kifejezett myxedemáról, ha jellemző hypothyroid vagy myxedematous ödéma alakul ki.

diagnosztika

Az újszülött megjelenése olyan jellemző, hogy egy tapasztalt neonatológus egy egyszerű vizsgálat alapján diagnózist javasol:

• Az újszülött tömege normál vagy felső határán van;
• A lábak, kezek, arc duzzanata van. Más újszülöttekhez képest a baba vastagabb bőrét feltűnő;
• Érintkezéskor egy váratlanul alacsony testhőmérséklet érződik;
• Egy veleszületett hypothyreosisos gyermek lassú, egy kicsit sírva, a szopás reflex gyenge, amit gyakran összekeverünk egy gyenge étvággyal;
• Azonban a gyermek intenzív súlyt szerez. A testtömeg nem nő a zsír miatt, hanem a növekvő ödéma miatt. A veleszületett hypothyreosisban mind az újszülött, mind a gyermek, mind a felnőtt, a bőr alatti zsírban általában olyan anyagok gyűlnek össze, amelyek ártalmatlanok, de kellemetlen tulajdonságuk van a folyadék megtartására. Emiatt a hypothyreosis duzzanata olyan sűrű, és a bőr sűrűvé válik.

Megbízhatóbb laboratóriumi adatok állnak rendelkezésre legkorábban 4-5 napon belül, mert az anyai hormonok kimutathatóak egy újszülött vérében. Vannak tesztcsíkok, egy csepp vér van rajtuk, ami az újszülöttekben a sarokból származik. Ha ilyen módon észleljük a TSH feleslegét, a diagnózis létrejön.

A következő lépés a veleszületett hypothyreosis okának megállapítása, mivel a kezelés nagymértékben attól függ. A veleszületett hypothyreosis, ha „központi”, együtt jár a veleszületett mellékvese elégtelenséggel.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a probléma a hipotalamuszban (az agy egy részében, a központi idegrendszerben) van, amely ebben a betegségben nem stimulálódik a mellékvese vagy a pajzsmirigy által. Ebben az esetben jobb, ha nem a pajzsmirigy hormonokat, hanem a TSH-t, és mindenekelőtt a mellékvese hormonokkal kombinálják.

Szerencsére a veleszületett központi hypothyreosis casuisztikusan ritka.

Kezeletlen veleszületett hypothyreosis

Úgy tűnik, hogy minden egyszerű: a csecsemő jellegzetes megjelenése, elemzése és kezelhetősége. De sokkal gyakoribbak a veleszületett hypothyreosis szubklinikai formái, amelyeket nem könnyű megállapítani.

Ezek az újszülött tünetei természetesen jelen vannak, de sokkal gyengébbek, nem ragadják meg a szemet, és általában észrevétlenek, és a gyermek nem gyógyul.

A veleszületett hypothyreosis leggyakoribb oka a pajzsmirigy elmaradása, és ebben az esetben a szubklinikai, enyhe hypothyreosis alakul ki.

A gyermek lassú, a flegmatikus, sűrű teste gyakran lemarad a fejlődésben. Ezt az agy fejlődésének elnyomása okozza. A fizikai fejlődés is lelassul: a fontanellák később bezárulnak, az első fogak kitörnek.

Az ilyen gyermekekre jellemző a székrekedés, az általános duzzanat. Az ödéma kiterjed az orrnyálkahártyára, és gyakran a gyermek lélegzik a szájban. Adenoid típusú személy alakult ki egy kis állan, és folyamatosan nyitott szájjal.

Hasonlóképpen a hallókészülék is érintett, a hallás romlik.

A felnőttek tünetei általában hasonlóak, de a szívproblémák hozzáadódnak: az atherosclerosis korai és a koszorúér-betegség mögött jelenik meg.

A haj kialszik, a körmök megszakadnak, a személy hajlamos a depresszióra, de az öngyilkossági kísérletek ritkák. Általában ez a veleszületett hypothyreosisra vonatkozó szabvány anaemiával jár.

Ezért az ember arcának jellegzetes, halványsárgás árnyalata van az általános vérnyomással járó anaemia kombinációja miatt.

Csak a hormon tesztek jelezhetik a helyes diagnózist. A TSH szignifikánsan megnövekedett, a pajzsmirigyhormonok száma csökken. Ha ultrahangot végez, észlelhet egy csökkenést, megváltoztathatja a pajzsmirigy alakját.

kezelés

A veleszületett hypothyreosis tüneteit sikeresen leállítja a pajzsmirigyhormonok kijelölése, és a kezelést legkésőbb 5-17 nappal a személy születése után kell megkezdeni.

A későn kialakult szubklinikai hypothyreosisban szenvedő gyermekek esetében az állapotuk nagyon gyorsan reagál a helyes kezelésre. A gyermekgyógyászok ezt a jelenséget „katasztrofális helyreállításnak” nevezik. Az ödémák gyorsan eltűnnek, a gyermek aktívabbá válik, a kíváncsiság növekszik, a fejlődés normális ütemben halad. Mindez egy nap múlva történik, bár a vérvizsgálatokban a hormonok még mindig nem normálisak.

A pajzsmirigy hormonokkal kezelt gyermekek bonyolultsága az, hogy növekedésükkor a szükségletük megváltozik, és a dózist újból felveszi.

A felnőttek esetében a kezelés általában azonos, a dózisok ritkán változnak (terhesség, magas stressz, menopauza, stb.), És az eredmény kiszámíthatóbb.

Az évek során az egyidejűleg bekövetkezett patológia csatlakozik, az orvosnak olyan gyógyszereket kell kiválasztania, amelyek állandóan előírt pajzsmirigyhormonokkal kombinálódnak, amelyek létfontosságúak egy személy számára és soha nem törlődnek.

Ma a levotiroxin-nátrium a legnépszerűbb, de a kombinációs készítmények (T3 + T4 vagy T3 + T4 + jód) is előfordulnak.

A kezdeti dózis mindig a legkisebb (50-150 mcg / nap felnőttnek, 5-15 mcg / kg újszülöttnek és legalább 2 mcg / kg gyermeknek), lassan növekszik, hogy egyénileg megfelelő legyen.

Az endokrinológus a TSH szintjére összpontosít: ha megemelkedik, akkor az adagot növelni kell, és ha csökken, akkor a túladagolás. Ha egy személy 55 évnél idősebb, akkor szigorúan ellenőrzi a koleszterint és a szív munkáját, a dózisok kiválasztásának jellemzői (lásd a táblázatot).

Felnőtteknél a TSH-t 1-1, 3-1, és 6. hónap után normalizálják, majd az első néhány évben a vizsgálatokat félévente, majd legalább egy évvel megismételjük. Gyermekek gyorsabban reagálnak a TSH normalizálására - már 2-3 hétig. Ha a TSH legalább egy elemzése nem normális, akkor indítsa újra az adag kiválasztását.

A veleszületett hypothyreosis általában állandó, hosszú távú gyógyszert igényel. Azonban az orvos által a megfelelő adagban előírt pajzsmirigy hormonok csak pozitívan befolyásolják az életidőt és az életminőséget.

A pajzsmirigyhormonok rendszeres bevitele a megfelelő adagban lehetővé teszi a gyermek számára, hogy ugyanazt a fejlődési ütemet tartsa fenn, mint a társaival.